Cercetătorii au dezvoltat un sistem de inteligență artificială care poate diagnostica 216 boli ereditare rare din fotografie cu o precizie ridicată. După cum a fost raportat în Nature Medicine, ea a fost instruită să recunoască o tulburare genetică (alege dintre cele 10 cele mai probabile opțiuni) cu o precizie de 91 la sută. Oamenii de știință au facilitat utilizarea sistemului în practică: au creat o aplicație mobilă pentru medici care vă permite să identificați o tulburare genetică dintr-o fotografie a unui pacient.
Diagnosticarea unei afecțiuni ereditare este adesea dificilă. Există câteva mii de boli asociate cu tulburări genetice, dintre care majoritatea sunt extrem de rare. Mulți medici în timpul practicii lor pot fi pur și simplu nu confruntați cu astfel de boli, astfel încât un sistem informatic de referință care ar ajuta la recunoașterea bolilor ereditare rare ar facilita diagnosticul. Cercetătorii au creat deja sisteme similare bazate pe recunoașterea feței, dar au reușit să identifice nu mai mult de 15 tulburări genetice până în prezent, în timp ce exactitatea recunoașterii mai multor boli nu a depășit 76%. În plus, astfel de sisteme nu puteau distinge uneori o persoană bolnavă de una sănătoasă. În același timp, proba de formare nu depășea adesea 200 de fotografii, ceea ce este prea mic pentru învățarea profundă.
Prin urmare, oamenii de știință americani, germani și israelieni și angajați ai companiei FDNA, sub conducerea lui Yaron Gurovich de la Universitatea Tel Aviv, au dezvoltat sistemul de recunoaștere facială DeepGestalt, care a făcut posibilă diagnosticarea a câteva sute de boli. Folosind rețele neuronale convoluționale, sistemul împarte fața în 100 × 100 pixeli separat și prezice probabilitatea fiecărei boli pentru un anumit fragment. Apoi, toate informațiile sunt rezumate și sistemul determină tulburarea probabilă pentru persoana în ansamblu.
DeepGestalt împarte fața în fotografii în fragmente separate și evaluează modul în care acestea corespund fiecărei boli din model. Pe baza agregatului de fragmente, sistemul face o listă clasificată a bolilor posibile. Y. Gurovich și colab. / Medicina naturii, 2019.
Cercetătorii au instruit sistemul pentru a distinge o boală specifică moștenită de o serie de altele. Pentru pregătire, au folosit 614 fotografii ale persoanelor care suferă de sindromul Cornelia de Lange, o boală ereditară rară care se manifestă, printre altele, sub formă de retard mental și malformații congenitale ale organelor interne. Autorii au folosit peste alte o mie de imagini ca controale negative. DeepGestalt a diferențiat sindromul Cornelia de Lange de alte boli cu o precizie de 97% (p = 0,01). Autorii altor studii au obținut o precizie de 87 la sută, în timp ce experții au făcut diagnosticul corect, în medie, 75 la sută din cazuri. Într-un alt experiment, oamenii de știință au utilizat 766 de fotografii ale pacienților cu sindrom Angelman („sindromul Petrushka”), care, printre altele, este caracterizat prin mișcări haotice,râsete sau zâmbete frecvente. Sistemul a recunoscut boala cu o precizie de 92 la sută (p = 0.05); în studiul anterior, precizia a fost de 71 la sută.
Cercetătorii au învățat, de asemenea, sistemul să recunoască diferite tipuri de aceeași boală ereditară folosind exemplul sindromului Noonan. Există mai multe tipuri de această tulburare, fiecare dintre ele fiind cauzată de mutații dintr-o anumită genă și fiecare are diferențe subtile în ceea ce privește trăsăturile faciale (cum ar fi sprâncenele rare). Folosind un eșantion de 81 de fotografii, autorii articolului au învățat sistemul DeepGestalt să distingă între cinci tipuri de boală cu o precizie de 64% (p <1 × 10-5).
În total, pentru instruirea sistemului, oamenii de știință au utilizat un număr de 17.106 fotografii reprezentând 216 boli ereditare. Cercetătorii au testat eficacitatea DeepGestalt pe 502 de fotografii ale pacienților care au fost deja diagnosticați și pe un alt eșantion de 329 de fotografii ale pacienților cu un diagnostic cunoscut din baza de date medicală din Londra. Sistemul a determinat boala pacientului dintre cele 10 variante cele mai probabile cu o precizie de 91 la sută (p <1 × 10-6).
Cercetătorii au facilitat, de asemenea, punerea în practică a DeepGestalt - au creat o platformă pentru diagnosticarea bolilor ereditare prin fenotip, precum și o aplicație mobilă pentru medici, Face2Gene, cu ajutorul căreia un medic își poate diagnostica pacientul.
Video promotional:
Anul trecut, cercetătorii au creat un sistem pentru a recunoaște automat plantele din imaginile lor din erbarium. Rețeaua neuronală convoluțională a învățat să identifice plantele cu o precizie de 90%.
Ekaterina Rusakova
