Cercetătorii care studiază baza biologică a bolilor mintale au realizat prima analiză genomică a schizofreniei din Africa și au identificat multiple mutații rare, care sunt mai frecvente la persoanele cu tulburarea. Mutațiile s-au găsit în cea mai mare parte la gene care sunt importante pentru dezvoltarea sinapselor creierului și creierului - structuri minuscule care coordonează comunicarea dintre neuroni. Genele găsite corespund genelor identificate în alte studii similare cu schizofrenia, cu toate acestea, aproape toate studiile anterioare au fost efectuate în țări europene sau asiatice. Lucrarea a fost publicată în revista Science.
De ce Africa?
Rezultatele studiului sunt în concordanță cu ipotezele actuale despre originea biologică a schizofreniei, care poate provoca o serie de simptome precum halucinații, amăgiri și gândire dezordonată. Cercetătorii consideră că fiecare mutație poate aduce o contribuție mică la riscul general de dezvoltare a bolii, iar întreruperea sinapselor poate fi esențială pentru dezvoltarea bolii.
Deoarece cercetarea de secvențiere a genomului a înflorit în ultimele decenii, făcând posibilă detectarea multor boli. Cu toate acestea, cercetătorii au fost adesea criticați pentru că nu au selectat diferite populații, neglijând în mare parte africanii. Aproximativ 80% din toți participanții la cercetarea genetică sunt de origine europeană, iar mai puțin de 3% sunt africani. Această părtinire înseamnă că testele diagnostice și tratamentele bazate pe cercetări înguste pot să nu funcționeze în anumite populații. De exemplu, un studiu din 2016 a constatat că testele genetice care calculează riscul bolilor cardiovasculare fatale au fost adesea diagnosticate greșit. Acest lucru s-a întâmplat pentru că genele pe care s-a bazat au fost identificate în cercetare,ceea ce nu a implicat oameni din Africa, care, de regulă, au multe variante de gene diferite care afectează riscul de a dezvolta boli.
Cercetarea în diferite populații permite, de asemenea, oamenilor de știință să dezvolte o imagine mai completă a bolii. În special, unii africani au un genom mai divers decât alte populații. Mai mult, conține un număr mare de variante de gene unice. Cercetătorii explică acest lucru prin faptul că cea mai mare perioadă a evoluției umane a avut loc în Africa, de unde își are originea Homo sapiens modern. Se crede că oamenii au părăsit Africa în urmă cu 50.000-100.000 de ani și doar un număr relativ mic de oameni au migrat în Europa și Asia. Drept urmare, diversitatea genetică din aceste regiuni este mult mai modestă.
Video promotional:
Gravitatea schizofreniei afectează rezultatele studiului?
Cel mai recent studiu, realizat de oamenii de știință din Africa de Sud și Statele Unite, a analizat aproximativ 900 de persoane cu schizofrenie și un număr similar care nu aveau tulburarea. Toți participanții s-au identificat ca Xhosa, un grup etnic mare care trăiește în Africa de Sud.
Cercetătorii au secvențiat o parte din genomul subiecților în căutarea mutațiilor care afectează genele. Ei au descoperit că astfel de mutații erau mult mai frecvente la persoanele cu schizofrenie decât la subiecții de control și erau concentrate în gene care sunt foarte exprimate în creier sau implicate în funcția sinaptică. Echipa a comparat descoperirile lor cu cele dintr-un studiu suedez amplu asupra schizofreniei care a utilizat aceleași metode. Studiile au identificat gene similare, dar densitatea mutațiilor din genă a avut tendința de a fi mai frecventă în rândul sud-africanilor.
Lyubov Sokovikova