Angajații de la UCSF Benioff Children's Hospital din Oakland au fost primii din Statele Unite care au testat editarea genomului direct în corpul unei persoane vii, mai degrabă decât prin injectarea de celule editate anterior în el. Medicii au trebuit să facă un pas atât de riscant, deoarece pacientul suferea de o boală genetică incurabilă, de la care nu a fost posibil să-l salveze prin alte mijloace. Este prea devreme pentru a judeca dacă medicii au reușit să învingă boala, deoarece primele rezultate ale tratamentului experimental ar trebui să se manifeste în aproximativ două luni.
Pacientul care a fost de acord cu tratamentul riscant a fost Brian Maddox, care suferă de sindromul Hunter. Aceasta este una dintre formele de mucopolizaharidoză, o boală genetică recesivă legată de X, care rezultă dintr-o deficiență a unui număr de enzime și care duce la acumularea de complexe proteine-carbohidrați în celule. De regulă, se manifestă la o persoană doar atunci când moștenește gena defectă de la ambii părinți. Boala începe să afecteze treptat diverse organe și țesuturi, iar simptomele ei apar deja în al doilea an din viața unei persoane.
Anterior, sindromul Hunter a fost tratat exclusiv simptomatic, cu transplant de măduvă osoasă și injecții de enzime artificiale. O astfel de terapie de sprijin este costisitoare pentru pacienți și costă mai mult de 100.000 USD pe an. Medicii de la Spitalul de Copii Oakland au decis tratamentul experimental în cazul lui Brian Maddox doar pentru că a suferit peste 25 de intervenții chirurgicale în viața sa pentru a elimina tot felul de hernii, creșterea oaselor în măduva spinării și alte proceduri neplăcute. Desigur, bărbatul de 44 de ani era dispus să facă orice pentru a avea șansa de a se recupera.
Principala diferență între tehnica experimentală a fost faptul că genomul a fost editat direct în corpul pacientului. Mai devreme, amintim că editarea a avut loc peste celulele extrase din corp, sau chiar crescute separat. Desigur, în locul tehnologiei de editare a genelor CRISPR, populară astăzi, oamenii de știință au folosit o alternativă - Nuclează cu degetul de zinc Aceasta implică introducerea în corp a virușilor neutralizați care poartă un instrument codificat pentru editare a genomului. Instrumentul este sintetizat în celulele hepatice, după care începe să domine activ genomul organismului. În acest caz, este necesar ca cel puțin 1% din celulele hepatice să aibă o copie corectă a genei necesare. În caz contrar, tratamentul va fi ineficient.
După cum am spus mai devreme, rezultatele tratamentului experimental pot fi evaluate nu mai devreme de două luni mai târziu. Însuși Brian Maddox este bine conștient de faptul că acest experiment se poate încheia în nimic, dar totuși nu își pierde speranța că viața lui va deveni cel puțin puțin mai confortabilă și mai ușoară. Potrivit acestuia, timp de 15 ani aștepta ca oamenii de știință să învețe cum să editeze genomul uman și să-l poată salva. Ei bine, dorim noroc acestei persoane și sperăm că tratamentul îi va beneficia cu adevărat.
Sergey Gray
