Reporterul BBC Future vorbește despre familiile care se confruntă cu o boală inexplicabilă la copiii lor și un om de știință care speră să găsească un indiciu al nemuririi.
Richard Walker a început să lupte împotriva îmbătrânirii ca un hippie american de 26 de ani. În anii 1960, când tinerii au condus mingea: timpul protestelor împotriva războiului din Vietnam, a drogurilor psihedelice și a revoluției sexuale. Tânărul Walker a fost chinuit de conștientizarea faptului că îmbătrânirea îi va lua mai devreme sau mai târziu vitalitatea. Într-o seară, ieșind în decapotabil, Richard și-a promis că va găsi o cale de a nu îmbătrâni - până la împlinirea a 40 de ani.
Walker a devenit om de știință pentru a înțelege de ce este muritor. „Desigur, motivul nu era în păcatul originar și nu în judecata lui Dumnezeu, așa cum m-au învățat călugărițele din catehism”, a spus el. "Nu, vorbim despre rezultatul unui proces biologic, ceea ce înseamnă că acesta este controlat de un mecanism pe care suntem capabili să îl înțelegem".
Oamenii de știință au publicat câteva sute de teorii despre îmbătrânire, legând-o de o mare varietate de procese biologice. Cu toate acestea, nimeni nu a reușit să reunească toate aceste informații disparate.
Acum, în vârstă de 74 de ani, Walker consideră că cercetarea cauzelor unei boli rare cunoscute sub numele de Sindrom X ne poate învăța cum să oprim îmbătrânirea. El a găsit patru fete cu această boală, care se caracterizează printr-o stare permanentă de copilărie, o oprire în dezvoltare. În opinia sa, cauza bolii a fost un eșec genetic. Găsirea lui înseamnă apropierea de rezolvarea nemuririi, Richard este sigur.
Nu va vindeca
În 2004, când Mary-Margrethe Williams a început să lucreze și împreună cu soțul ei John au mers la spital, nimic nu a avut probleme. Fiica lor, Gabriela, sa născut slabă și albăstruie. În unitatea de terapie intensivă neonatală, medicii au reușit să-i stabilizeze starea, după care au început o serie întreagă de teste.
Video promotional:
Câteva zile mai târziu, Williams știa deja că loteria genetică sa dovedit a fi nefavorabilă lui Gabby. Lobul frontal al creierului ei era neted, nu existau caneluri și contururi, în interiorul cărora neuronii sunt amplasați compact. Nervul ei optic, care leagă ochii și creierul, a fost atrofiat - acest lucru i-a promis fetei orbire. În plus, avea două defecte cardiace și pumnii ei mici erau imposibil de deschis. Palatul despicat și reflexul de înghițire afectat au însemnat că Gabby trebuia hrănită printr-un tub în nas. „Au început să ne pregătească pentru faptul că probabil că ea nu va merge acasă cu noi”, spune John. Preotul familiei a venit la spital să o boteze pe fată.
În fiecare zi, Mary-Margrethe și John erau împărțiți între spitalul în care zăcea Gabby și casa în care îi aștepta sora ei mai mare, Sophia, în vârstă de 13 luni. Testele pentru sindroamele genetice cunoscute de medici au dat un rezultat negativ. Nimeni nu știa ce i se păstra fetei. Familia catolică a lui Gabby nu putea avea încredere decât în Dumnezeu. „Mary-Margrethe repeta mereu că Gabby se întoarce acasă”, își amintește sora ei Jenny Hansen. Și după 40 de zile, ea a plecat cu adevărat acasă.
Gabby plângea des, îi plăcea să fie ridicat și mânca la fiecare trei ore - la fel ca un copil normal. Ceea ce cu siguranță nu era. Părinții ei au dus-o constant la specialiști - la un cardiolog, gastroenterolog, genetician, neurolog, oftalmolog și ortoped. Toți experții au spus același lucru: nu se poate face nimic.
Părul și unghiile lui Gabby au crescut, dar ea însăși nu a crescut. Dezvoltarea sa a avut loc aproape imperceptibil, în ritmul său special. Mary-Margrethe își amintește clar ziua în care a condus-o pe Gabrielle într-un scaun cu rotile pe holul luminatorului. S-a uitat la fată și a fost surprinsă să constate că ochii lui Gabby reacționează la lumina soarelui - adică nu este orbă până la urmă.
În ciuda dificultăților suportate, cuplul a decis că ar dori să aibă mai mulți copii. În 2007, li s-a născut Anthony, iar în anul următor a apărut Alina. În acest moment, Williams a încetat să-l mai tragă pe Gabby la doctori, acceptând pentru ei înșiși un fapt: fata nu va fi niciodată vindecată. „La un moment dat, tocmai am decis”, își amintește John, „este timpul să ne împăcăm”. Mai târziu, alți doi copii s-au născut în familie.
Întrebări mortale
Când Walker și-a început cariera științifică, sistemul reproductiv feminin a devenit pentru el un model de „îmbătrânire pură”: chiar și în absența bolii, ovarele feminine încetează să funcționeze treptat la debutul menopauzei. El a investigat cum nutriția, lumina, hormonii și chimia creierului afectează fertilitatea la șobolani. Cu toate acestea, știința fundamentală este cea a celor care nu se grăbesc. Richard nu a reușit să găsească un remediu pentru îmbătrânire, nici până la vârsta de 40 de ani, nici chiar până la 50 sau 60 de ani. Munca sa de viață nu a ajutat prea mult la întrebarea de ce suntem muritori. Timpul a lucrat împotriva savantului.
A rămas doar să începem de la zero. Așa cum Walker scrie în cartea sa De ce îmbătrânim, el s-a angajat într-o serie de experimente de gândire asupra faptelor cunoscute și necunoscute despre îmbătrânire.
Îmbătrânirea este de obicei definită ca deteriorarea progresivă a celulelor, organelor și țesuturilor care se acumulează progresiv, care determină modificările fizice caracteristice persoanelor în vârstă. Ce, se întreba Walker, dacă deteriorarea celulelor este rezultatul îmbătrânirii, nu cauza principală a acesteia?
Această idee a copt în capul omului de știință până pe 23 octombrie 2005. Seara lucra în biroul său de acasă, când soția l-a chemat în sufragerie. Ea a crezut că Richard ar fi interesat de o emisiune TV despre o fată care pare blocată în timp. Brooke Greenberg avea 12 ani, dar cântărea doar 6 kg, iar înălțimea ei de doar 69 cm. Medicii care au observat-o nu au întâlnit niciodată o astfel de boală și au crezut că motivul constă într-o mutație genetică accidentală. „Brooke este o adevărată sursă de tinerețe eternă”, a spus tatăl ei, Howard Greenberg.
Walker era intrigat. A auzit de alte boli genetice, inclusiv boala Hutchinson-Guildford și sindromul Werner, care cauzează îmbătrânirea prematură la copii și, respectiv, la adulți. Cu toate acestea, această fată a avut o boală genetică care i-a oprit dezvoltarea și odată cu aceasta, bănuia Walker, procesul de îmbătrânire. Cu alte cuvinte, Brooke Greenberg l-ar putea ajuta să-și testeze teoria anterioară.
Dezvoltare inegală
Brooke s-a născut cu câteva săptămâni înainte de termen, cu multiple malformații congenitale. Pediatrul a numit starea ei „Sindromul X”, deoarece nu putea înțelege cu ce se ocupă.
După transmisiune, Walker a găsit adresa de domiciliu a lui Howard Greenberg. Două săptămâni mai târziu, omul de știință a primit un răspuns și, după multe discuții, i s-a permis să lucreze cu Brooke.
Analiza lui Walker a arătat că organele și țesuturile lui Brooke s-au dezvoltat la viteze diferite. Dezvoltarea ei mentală, conform testelor standardizate, a corespuns vârstei de 1-8 luni. Dinții ei erau ca cei ai unui copil de opt ani, iar oasele ei erau ca un copil de zece ani. Și-a pierdut rezervele de grăsime pentru sugari, părul și unghiile îi cresceau normal, dar nu a ajuns la pubertate.
Toate acestea au indicat o „dezvoltare inconsecventă”, în terminologia lui Walker. El a spus că corpul lui Brook nu s-a dezvoltat ca un întreg, ci ca un set de elemente separate care nu erau coordonate între ele. „Nu este„ blocată în timp”, a scris Walker. „Dezvoltarea sa continuă, deși inconsecvent”.
Îmbătrânirea, în opinia sa, are loc deoarece dezvoltarea umană implică o schimbare constantă. De la naștere până la pubertate, schimbarea este vitală pentru a ne ajuta să creștem și să ne maturizăm. Cu toate acestea, din momentul în care creștem, corpurile noastre nu trebuie să se schimbe - mai degrabă, să le menținem în starea lor actuală. „Odată ce ai construit casa perfectă, vine un moment în care ar trebui să nu mai pui cărămizi”, explică Walker.
Brooke nu era ca toți ceilalți: se pare că s-a născut cu un comutator „încorporat” și a fost inițial oprit. Cu toate acestea, găsirea unei cauze genetice a acestui fapt s-a dovedit dificilă. Walker avea nevoie să decodeze complet genomul lui Brooke.
Acest lucru nu era destinat să se întâmple. Spre marea dezamăgire a lui Walker, Howard Greenberg a întrerupt brusc orice contact cu el. Familia Greenberg nu și-a anunțat public motivele pentru care și-a încheiat relația cu Walker și a refuzat să comenteze acest articol.
Inca o sansa
În august 2009, Mary-Margrethe Williams a văzut o fotografie a lui Brooke pe coperta revistei People, intitulată Heartbreaking Mystery: 16 Year Old Baby. A crezut că povestea lui Brooke seamănă mult cu Gabby, așa că a contactat-o pe Walker.
După ce a analizat datele Gabriellei, Walker a împărtășit teoria sa cu mama ei. Testarea genetică a fetei l-ar putea ajuta să lupte împotriva bolilor legate de îmbătrânire - și eventual a îmbătrânirii în sine, a spus el.
Timp de câteva luni, John și Mary-Margaret au cântărit argumentele pro și contra. Nu și-au făcut iluzii cu privire la cercetările lui Walker - mai degrabă, erau interesați de motivul pentru care Gabby s-a născut așa. Cuplul Williams era ferm convins că Dumnezeu i-a trimis Gabby dintr-un motiv. Participarea la munca savantului le-a oferit o oarecare consolare, deoarece a crescut șansele de a găsi un remediu pentru boala Alzheimer și alte boli legate de vârstă.
Acceptând să participe la cercetările lui Walker, Williams, la fel ca Greenberg-urile, a câștigat faimă. Cu toate acestea, viața celebrității locale Gabby s-a schimbat puțin. Fata este înconjurată constant de membrii familiei sale numeroase. De obicei, ea se întinde pe podea sau pe una dintre pernele speciale concepute pentru a-și împiedica coloana vertebrală să se curbeze ca un C. Ea scoate sunete care l-ar face pe un necunoscut să fie nervos: geme, trage zgomotos în aer, scrâșnind din dinți. Frații și surorile ei nu sunt atenți la acest lucru.
Împreună cu geneticienii de la Universitatea Duke, Walker a testat genomii lui Gabby, John și Mary-Margret. Ei au studiat secvențele exome care codifică moleculele de proteine și reprezintă 1-2% din genom. Comparând exomii tuturor celor trei, cercetătorii au ajuns la concluzia că Gabby nu a moștenit nicio mutație a exomului de la părinții săi, ceea ce înseamnă că este puțin probabil ca frații ei să poată transmite boala copiilor lor. „Este o ușurare uriașă - doar una extraordinară”, își amintește Mary-Margrethe.
Cu toate acestea, verificarea exomei nu a oferit oamenilor de știință nicio informație despre cauzele bolii fetei. Genomul fiecăruia dintre noi conține mutații. Pe baza materialului genetic al unei persoane, este imposibil să înțelegem dacă această sau acea mutație este periculoasă - pentru aceasta este necesar să se compare cel puțin două persoane cu aceeași problemă.
Din fericire pentru Walker, popularitatea sa în mass-media l-a ajutat să găsească alte două fete despre care crede că au o afecțiune similară. Un fapt interesant este că toate cazurile cunoscute de „Sindrom X” apar la fete. Acest lucru poate însemna că mutația dorită apare pe cromozomul X - sau poate fi doar o coincidență.
Walker colaborează cu o organizație comercială din California pentru a-l ajuta să compare secvențele genomice complete ale tuturor celor trei fete - exomul și restul de 98% din codul ADN care se crede că controlează expresia genelor care codifică moleculele de proteine.
Majoritatea cercetătorilor sunt de acord că căutarea genelor responsabile de apariția „Sindromului X” este justificată, deoarece aceste gene ne vor ajuta, fără îndoială, să aflăm mai multe despre dezvoltarea umană. Cu toate acestea, nu sunt deloc convinși că boala fetelor este direct legată de îmbătrânire - sau că suferă de o singură boală. Dar chiar dacă acest lucru este așa și chiar dacă oamenii de știință conduși de Walker pot stabili cauza genetică a bolii, va trece mult timp până când oamenii vor avea ocazia să profite de descoperirea lor.
Sfârșitul vieții
Pe 24 octombrie 2013, Brooke a murit la vârsta de 20 de ani. Mary-Margrethe a fost informată în acest sens de un prieten care a citit despre moartea fetei într-o revistă. Vestea a venit ca un șoc pentru femeie. „Deși nu am cunoscut-o niciodată pe familia ei, ei au devenit literalmente o parte a vieții noastre”, spune ea.
Gabrielle se descurcă bine. Mary-Margrethe și John au încetat să-și planifice înmormântarea și au început să se gândească la ce s-ar întâmpla dacă fata ar supraviețui părinților ei. Nu au nevoie de o pastilă magică pentru bătrânețe, așteaptă cu interes sosirea ei, pentru că acestea sunt noi bucurii, noi dificultăți … Și noi oportunități de a înțelege ceva despre această viață.
Viziunea lui Richard Walker despre bătrânețe este, desigur, destul de diferită. Răspunzând întrebării de ce este atât de chinuit de ideea îmbătrânirii, el explică: în copilărie, era trist să observe degradarea fizică și psihologică a bunicilor săi. „Eram complet nemulțumit de seniori sedentari, scaune balansoare și case înfundate cu decorațiuni de modă veche”, spune omul de știință.
Dacă ipoteza sa este corectă - cine știe, poate într-o zi va ajuta la prevenirea bolilor și la prelungirea vieții a milioane de oameni. Cu toate acestea, Walker înțelege prea bine că nu va avea timp să se ajute. Așa cum scrie în cartea sa: „Mă simt puțin ca Moise, care a rătăcit în deșert pentru cea mai mare parte a vieții sale și apoi a putut vedea Țara Promisă, dar nu a intrat niciodată în ea”.
