Cercetătorii de la Centrul de Oncologie Pediatrică și Boli de Sânge au descoperit care sunt genele responsabile de porfirie, o patologie în care pielea pacientului este sensibilă la lumina soarelui. Unii savanți consideră că această tulburare a dus la mituri despre vampiri și vârcolaci. Articolul a fost publicat în revista Proceedings of the National Academy of Sciences. Acest lucru este raportat de ScienceAlert.
Porfiria este o tulburare moștenită în care genele responsabile de formarea de heme, partea care conține fier din hemoglobină care transportă oxigen, sunt deteriorate. Pacienții pot avea diverse simptome. Cu una dintre varietățile bolii - protoporphyria eritropoietică sau boala Gunther - pacienții prezintă fotosensibilitate cronică, leziuni ale pielii și distrugerea celulelor sanguine.
Oamenii de știință au descoperit că unele persoane cu protoporfirie au defecte în gena ClpX. Este responsabil pentru activarea enzimei ALAS, care este implicată în producerea de heme. Fiecare genă din celulele oamenilor și multe alte organisme vii este reprezentată de două copii. O copie sănătoasă a ClpX este suficientă pentru ca eritrocitele să se lege de oxigen, dar se acumulează porfirine, precursori heme.
S-a demonstrat că unul dintre tipurile de componente de porfirină, protoporfirina IX, absoarbe cu ușurință energia solară și o transferă în molecule de oxigen. Concentrația mare de specii reactive de oxigen distruge celulele, provocând leziuni ale pielii.
