Mii de boli moștenite, cum ar fi sindromul Huntington sau fibroza chistică, s-ar putea să nu se dezvolte din cauza unei noi descoperiri în genetică.
Realizarea, dezvăluită săptămâna trecută, este că oamenii de știință au reușit să demonstreze că este posibilă editarea genelor defecte la embrionul uman.
Folosind programul CRISPR-Cas9, care seamănă cu o comandă de căutare și înlocuire dintr-un editor de text, oamenii de știință au reușit să modifice ADN-ul embrionilor, astfel încât să prevină viitoarea insuficiență cardiacă.
Boală cardiacă fatală
Oamenii de știință s-au concentrat asupra cardiomiopatiei hipertrofice (HCM), o boală cardiacă care afectează una din cinci sute de persoane și care poate duce la moarte subită. Potrivit oamenilor de știință, aceasta este doar una dintre cele 10 mii de patologii ereditare cunoscute, care este cauzată de o genă. Potențial, multe dintre ele nu pot fi dezvoltate prin editarea genelor corespunzătoare în embrioni.
„Acest studiu oferă o nouă perspectivă asupra metodei care poate fi utilizată în tratamentul a mii de boli genetice ereditare care afectează milioane de oameni din întreaga lume”, a declarat autorul principal al metodei, dr. Shukhrat Mitalipov de la Universitatea de Sănătate și Știință din Oregon (SUA).
„Fiecare generație ulterioară va fi vindecată de boală, deoarece gena care o provoacă va fi eliminată din descendența familiei. Folosind această tehnică, este posibil să se reducă povara bolii ereditare pentru o singură familie și, în cele din urmă, pentru întreaga umanitate”, a adăugat omul de știință.
Video promotional:
Boli monogene
Bolile monogene includ hemofilia, boala Gaucher și distrofia musculară. La fel ca în cazul multor alte boli ereditare, ele pot fi detectate în timpul unui test ADN.
Studiul, publicat în revista Nature, a implicat și oameni de știință de la Institutul Salka (California) și Universitatea Națională din Seul. Oamenii de știință care nu au fost implicați în studiu au salutat descoperirea ca fiind un punct de cotitură în ingineria genetică.
„Aceasta pare a fi o descoperire în editarea genelor”, a spus profesorul Daniel Brison de la Universitatea din Manchester (Marea Britanie).
„Acest studiu remarcabil demonstrează cât de repede s-a schimbat domeniul editării genelor de când CRISPR-cas9 a fost ales ca descoperire în 2015”, a adăugat profesorul Peter Browde de la King's College din Londra.
Trei încercări anterioare de a utiliza sistemul CRISPR pentru a crea embrioni umani modificați genetic au fost efectuate în China, dar cu rezultate dubioase. Acesta este primul studiu care oferă rezultate sigure și eficiente.
Dmitry Utochkin
