Când oamenii de știință implicați în Proiectul genomului uman au publicat primul model pentru genomul uman în 2003, au știut dinainte că:
- Segmentele de codificare (gene care definesc proteinele) constituie o mică parte din cantitatea totală de ADN din fiecare celulă. Avem aproximativ același număr de gene ca șoarecii (aproximativ 25.000), ceea ce reprezintă doar 3% din întregul genom.
- Funcțiile segmentelor care nu codifică (adică restul de 97%) erau practic necunoscute. Mulți au numit-o „junk DNA”; ei credeau că acest ADN a fost copiat și greșit rămășițe lăsate în urmă de strămoșii noștri de-a lungul a milioane de ani. Tassonomiștii moleculari au folosit acest „ADN de gunoi” ca „cronometru molecular” - o istorie tacită a mutației care nu a fost influențată de selecția naturală de milioane de ani, deoarece acest ADN nu are nicio funcție. Pe baza acestei idei, oamenii de știință au construit multe povești evolutive despre originea diferitelor tipuri de viață.
- Anterior, se credea că genele sunt segmente funcționale ale unei molecule de ADN (exoni) inserate între segmentele non-funcționale (introni) a căror funcție nu este cunoscută. Când o genă este citită (copiată, transcrisă în ARN) și apoi tradusă în proteine, intronii sunt împărțiți și exonii sunt lipiți împreună pentru a produce o genă funcțională.
- Copierea (transcrierea) unei gene începe la un loc special desemnat (START) și se termină într-un loc special desemnat STOP.
- Comutatoarele genice (molecule numite factori de transcripție) sunt plasate pe cromozomul de lângă locul genei START.
- Transcrierea are loc într-o singură direcție, de la START până la sfârșitul STOP.
- Genele sunt împrăștiate pe întreaga lungime a cromozomilor, ca mărgelele de pe o sfoară, deși unele zone conțin mai multe gene decât altele.
- ADN-ul este format din două spirale răsucite, ceva precum un fermoar răsucit. Un șir de ADN-ul îl completează pe celălalt, ca părțile laterale ale unui fermoar. Anterior, se credea că doar o parte a „cataramei” ADN-ului (numită catena „sens”) oferă secvența corectă pentru proteine. Șuvița în plus se numește o șuviță „prostii”. S-a presupus că formarea de proteine (cu excepția unor excepții rare) apare numai ca urmare a citirii catenei de sens, fără a fi implicată catenă care nu are sens. În același timp, lanțul de prostii, potrivit oamenilor de știință, joacă rolul unui șablon pentru copierea lanțului semantic, la fel cum este folosit un foto-negativ pentru a forma o fotografie.
Celula probabil folosește întregul genom și nu există un astfel de ADN.
Acum toată structura cunoașterii ADN-ului a fost inversată. Proiectul recent implementat ENCODE a raportat rezultatele unui studiu amănunțit al transcrierilor (copii ale ARN-ului obținut din ADN) de doar 1% din genomul uman. Descoperirile lor includ următoarele:
- Aproximativ 93% din genom este citit (nu 3% așa cum era de așteptat). Cercetările ulterioare pot crește această cifră la 100%. Întrucât transcrierea necesită multă energie și consecvență perfectă, acest lucru înseamnă că celula utilizează probabil întregul genom și nu există un astfel de lucru pentru o moleculă ca „ADN junk”.
- Exonii nu sunt specifici genelor (în legătură cu genele), dar sunt module care se pot lega la multe transcrieri ARN diferite. Un exon (de exemplu, o parte a unei gene) poate fi utilizat în combinație cu până la 33 de gene diferite localizate pe 14 cromozomi diferiți. Aceasta înseamnă că un exon poate codifica o parte care este folosită de multe proteine diferite.
- Genele nu sunt aranjate într-o linie precum „mărgele pe șir”, ci mai degrabă au o structură stratificată de segmente parțial suprapuse. Cu această structură, 5, 7, 9 sau mai multe transcrieri sunt derivate dintr-o „genă”.
- Nu una, dar ambele șiruri (semantice și non-semantice) ale moleculei de ADN sunt citite complet (transcrise).
- Transcrierea are loc nu numai într-o singură direcție, ci merge înainte și înapoi (!).
- Factorii de transcriere pot fi zeci sau sute de mii de perechi de baze (nucleotide din) ale genei pe care o controlează, chiar și pe diferite cromozomi.
- Nu există un singur loc START, ci multe, iar acestea sunt localizate în fiecare regiune genică.
- Pentru fiecare zonă, nu există un singur sistem de declanșare a citirii, ci o serie întreagă.
Autorii concluzionează următoarele:
"Aceste rezultate sunt atât de uimitoare și șocante, și, prin urmare, ne va lua mult mai mult să înțelegem procesele care apar efectiv în celule."
Această preocupare pentru siguranța atâtor molecule de ARN produse într-un spațiu atât de mic este bine întemeiată. ARN este o moleculă monocatenară, oarecum asemănătoare cu bandă de canal, deoarece se lipește de orice suprafață din apropiere, inclusiv de sine! Și dacă procesul nu este clar coordonat, tot ARN-ul se va sfărâma și se va transforma într-o masă lipicioasă.
Iar taxonomiștii și biologii moleculari, care au venit cu multe istorii evolutive („filogeneză”) ale dezvoltării organismelor, nu au de ales decât să părăsească aceste reconstrucții, create de-a lungul mai multor ani pe baza ideii de „ADN junk” și să aștepte manifestarea tuturor consecințelor acestei descoperiri, în ordine încearcă să refac totul.
Unul dintre argumentele presupuse „puternice” pentru faptul că oamenii au un strămoș în comun cu cimpanzeii este prezența unui ADN „nefuncțional” comun. După cum puteți vedea, acest argument a zburat doar în țeavă, pierzând tot sensul.
Video promotional:
Alexander Williams
