Care este genomul uman? Acesta este un plan detaliat pentru dezvoltarea corpului. Conține informații despre codificarea proteinelor. Imaginează-ți că o moleculă de ADN este un test de teste proteice sau gene. Dar, în mod surprinzător, există doar 28 de mii de astfel de gene, ceea ce reprezintă 1% din testul ADN total. În mod natural, alături de testele proteice, diferite ARN-uri sunt de asemenea codificate. Dar nu au nicio legătură cu proteinele, cum ar fi ARNm sau ARNr.
Există, de asemenea, site-uri care joacă un rol de reglementare. Ei activează și dezactivează diverse gene, după cum este necesar. Dar, din nou, în aceste scopuri, este necesară o pondere nesemnificativă a testului total - aproximativ 1%.
Deci, ce face restul de 98% din ADN? În aceste zile se crede că este gunoi. Cu alte cuvinte, ADN-ul de gunoi. Toate aceste gunoaie s-au acumulat pe parcursul evoluției. Adică nu a afectat în niciun fel dimensiunea moleculei, deoarece a avut sarcini mai importante. Dar cel mai simplu este cu totul altceva. Nu au gunoi.
Cu toate acestea, există o altă opinie. Cei care aderă la aceasta cred că știința are încă o idee foarte slabă despre modul în care funcționează genomul. Prin urmare, clasifică ca gunoi tot ceea ce nu poate fi utilizat. Cu cât știm mai multe despre genom, cu atât va rămâne gunoi mai puțin inutil, din care acum există o cantitate imensă.
Unul dintre cele mai interesante lucruri de făcut este compararea diferiților genomi. Există chiar și un domeniu înrudit numit bioinformatică. Studiază seturile de gene la om, strămoșii lor îndepărtați, precum și în alte organisme vii care locuiesc pe planetă. Cu toate acestea, seturile de gene din diferite specii și subspecii diferă foarte puțin. Deci, ce face o persoană „coroana naturii”? Cel mai probabil, site-urile de reglementare, precum și mutațiile punctuale la gene.
Dar dacă totul este atât de monoton pentru creaturi absolut diferite, atunci ce putem spune despre diferențele individuale dintre oameni. Aceste diferențe sunt în substituțiile punctuale ale nucleotidelor. Se numesc smucituri. Acestea sunt împrăștiate inegal în întregul genom și nu duc la modificări ale secvențelor proteice. Nu vom intra în junglă, ci doar să spunem că aceste SNP-uri sunt exprimate individual în regiuni hipervariabile ale ADN-ului. Sunt la fel de unice pentru fiecare persoană ca și amprentele digitale.
Așadar, ajungem la cel mai important lucru. Începând cu anii 1980, genomul uman a oferit asistență neprețuită criminologilor în rezolvarea unei crime. În acest moment a apărut un termen precum „analiza ADN-ului”. La început, aceasta a fost realizată numai în soluționarea infracțiunilor de viol. La urma urmei, criminalii au lăsat o cantitate mare de spermă. Dar știința a mers mai departe, iar în secolul XXI, posibilitățile de diagnosticare a ADN-ului au crescut semnificativ.
Video promotional:
Acum este suficient să găsești o picătură de sânge sau salivă, un păr, o particulă microscopică a pielii la locul crimei - iar acest lucru va fi destul. Deci putem vorbi în siguranță despre o revoluție în criminalistică. Să ne amintim amprentele. Ea a facilitat foarte mult ancheta. Acum a devenit și mai ușor. Datorită metodelor de diagnostic progresive, condamnații nevinovați au fost eliberați. Cel puțin această stare de lucruri este observată peste tot în Statele Unite.
Analiza ADN-ului este, de asemenea, bună prin faptul că vă permite să stabiliți identitatea persoanelor moarte de mult timp, de la care nu au rămas probe de ADN. În acest caz, o analiză se face cu rudele apropiate. Chestia este că secvențele regiunilor hipervariabile la rude sunt foarte similare. Dacă ADN-ul genomic nu ajută, atunci ADN-ul mitocondrial este verdictul final. Adică eroarea este complet eliminată.
Analiza ADN
În Statele Unite și Marea Britanie, un proiect de creare a unei baze de date computerizate care conține markeri ADN ai tuturor persoanelor care au comis infracțiuni grave este aproape de finalizare. Cu alte cuvinte, exista un cabinet de înregistrare a amprentelor și acum o bază de date globală cu markeri. Pentru a obține un astfel de marker, este suficient să luați salivă pentru analiză.
Și un exemplu specific. În 2003, Lacey Peterson, care locuia la periferia orașului San Francisco, a dispărut în Statele Unite pentru Crăciun. Era însărcinată cu 8 luni, iar soțul ei, Scott, a susținut că, în timp ce el pescuia, soția lui fusese răpită. Nu a fost urmă, iar poliția a fost forțată să înceteze căutarea.
Însă după 4 luni, trupurile unei femei și ale unui bebeluș, decapitate și deteriorate rău de pești, au fost găsite pe malul oceanului. Nu mai erau chiar trupuri, ci scheleturi. Au fost necesari doar 2 zile pentru a stabili că aparțineau lui Lacey și fiului ei nenăscut. Scott a fost reținut în timp ce traversa frontiera cu Mexicul. Ideea a fost că, în timpul anchetei, Scott a indicat locul său de pescuit la o jumătate de mile de întinderea coastei, unde au fost găsite resturile umane. Dacă nu ar exista o analiză a ADN-ului, atunci nu ar exista nicio modalitate de identificare a corpurilor.
Cu toate acestea, nu trebuie să uităm că, în timp ce astfel de analize sunt foarte scumpe. Prin urmare, pentru a determina genomul uman cu o secvență completă de nucleotide, trebuie să eliminați o sumă ordonată. Astăzi în lume există genomuri complete de numai 2 locuitori ai planetei. Este vorba despre Jim Watson și Craig Venter. Au fost angajați într-un proiect genomic și au decis să-și descifreze propriile teste ADN.
Dar știința criminalistică este doar o parte din oportunitățile care se deschid înaintea umanității. Având la dispoziție întregul lanț genetic al unei anumite persoane, se poate face o idee despre bolile sale ereditare. Prin urmare, va fi posibilă prevenirea unor boli grave. Și dacă genele sunt ajustate, atunci în acest caz o persoană va putea scăpa de multe probleme de sănătate. Dar toate acestea sunt o problemă de viitor și, cel mai probabil, nu atât de îndepărtată.
