Editorul genomului CRISPR a fost deja utilizat cu succes pentru a trata diverse anomalii. Iar acum redactorii Science Alert raportează că CRISPR și-a arătat din nou eficacitatea. De această dată în tratamentul distrofiei musculare Duchenne.
Distrofia musculară Duchenne (cunoscută și sub numele de distrofia musculară Becker) este o tulburare genetică asociată cu o mutație a genei DMD, care codifică proteina distrofinei. Boala este legată de cromozomul X și se caracterizează prin slăbiciune musculară proximă cauzată de degenerarea fibrelor musculare. Astfel de pacienți la o vârstă fragedă își pierd capacitatea de a merge, iar la vârsta de 30 de ani, cei mai mulți dezvoltă insuficiență cardiopulmonară, care este adesea cauza morții. Pentru a complica problemele în continuare, gena DMD este formată din mai multe „părți” (exoni) care pot fi deteriorate în timpul procesului de formare, ceea ce va provoca un defect al genei.
Oamenii de știință de la Universitatea din Texas, împreună cu colegii de la Royal Veterinary College London, au folosit o abordare destul de interesantă, numită saltul exon. Se constată în faptul că la 13% dintre pacienți, citirea genei poate fi restabilită prin eliminarea a 51 de exoni. Studiul a implicat câini beagle care au aceeași boală și aceeași genă este responsabilă pentru dezvoltarea acesteia, daune care duc la aceleași consecințe.
Schema de restaurare a genei distrofinei folosind exon-ul sărind sau restabilirea secvenței sale.
În total, 2 experimente au fost efectuate cu sistemul CRISPR: în primii doi cățeluși cu o genă DMD afectată, particulele virale cu CRISPR au fost injectate în mușchiul gastrocnemius și s-a efectuat o măsurare de control după 6 săptămâni. S-a dovedit că producția de distrofină în țesutul muscular a început într-un total de 60% din normă. Într-un al doilea experiment, alți doi pui au fost injectați cu aceleași particule care au fost injectate în mușchi. După 8 săptămâni, cantitatea de distrofină a ajuns la o concentrație de până la 50% din normă la 1 cățeluș și până la 90% din normă la al doilea cățel.
În același timp, chiar în ciuda unor rezultate atât de impresionante, potrivit oamenilor de știință, terapia cu CRISPR necesită studii suplimentare și extrem de îndelungate, deoarece în acest moment nu este clar cât timp se menține concentrația de proteine în mușchi la nivelul dorit și cum afectează organismul în întregul.
Vladimir Kuznetsov
Video promotional:
