Mulți oameni sunt familiarizați cu problemele de somn. Cineva suferă o noapte, cineva mai mult, dar apoi, de regulă, totul revine la normal. De obicei, această situație neplăcută se rezolvă. Dar dacă nu ai putea dormi luni întregi sau chiar restul vieții?
3 În 1964, școlarul american Randy Gardner a efectuat un experiment care a stabilit recordul pentru toată durata de veghe - nu a dormit 11 zile și 25 de minute. Fiind într-o formă foarte bună, Gardner ar putea juca sport chiar și în absența somnului, dar abilitățile sale cognitive și senzoriale, datorită cărora simțim și percepem lumea din jurul nostru și pe noi înșine, au scăzut treptat. Cu cât Gardner a rămas treaz, cu atât a devenit mai iritabil, de-a lungul timpului a început să întâmpine dificultăți de concentrare, el a dezvoltat halucinații și probleme cu memoria pe termen scurt. Când sănătatea studentului a fost amenințată, experimentul a fost oprit.
Dar experimentele sunt un lucru și, uneori, există un lucru pe care experții l-au numit „insomnie fatală a familiei”, acesta se termină în eșec.
Când a apărut boala …
Se crede că această boală a fost descoperită pentru prima dată în secolul 18 de către un medic venețian care a căzut brusc într-o stupoare nemișcată. Mai târziu, același lucru i s-a întâmplat și nepotului său Giuseppe, de la el boala a început să fie moștenită descendenților.
Cu toate acestea, studiul insomniilor familiale fatale a început abia în anii 70 ai secolului trecut, când medicul italian Ignazio Reuter a încercat fără succes să o ajute pe mătușa soției sale. În ciuda tuturor eforturilor medicului, femeia care suferă de insomnie practic nu putea dormi normal.
Video promotional:
Starea ei s-a agravat, iar un an mai târziu a adormit, dar deja cu somn etern. A trecut un timp relativ scurt și simptome similare au apărut deja la sora mătușii decedate. Incapacitatea de a oferi asistență rudelor, precum și interesul profesional au determinat dr. Reuter să facă o solicitare la o clinică psihiatrică, unde bunicul femeilor decedate a fost tratat la un moment dat. Istoricul medical a arătat că persoana în vârstă avea simptome similare. Acest rezultat a făcut posibilă presupunerea că medicii se confruntă cu o boală care este în natura patologiei ereditare.
În 1983, boala a lovit un alt membru al familiei - de data aceasta unchiul soției, care era fratele mai mic al femeilor lovite de o boală ciudată, s-a îmbolnăvit. După moartea bărbatului, nu exista nicio îndoială că boala este ereditară. Ignazio Reuter a documentat întregul curs al bolii și, după un rezultat trist, s-a asigurat că creierul pacientului a fost trimis pentru cercetare în Statele Unite.
Cauza bolii
A fost posibil să se stabilească cauza bolii în ultimii ani ai secolului XX - s-a dovedit că în gena 178 a cromozomului 20, acidul aspartic a fost înlocuit de asparagina în sine. Aceasta duce la faptul că molecula proteică sigură își schimbă forma și se transformă într-un prion cauzator de boli. Apoi prionul începe să afecteze alte molecule de proteine, care se renaște și ele. Drept urmare, plăci amiloide se formează în talamus (partea creierului responsabilă de somn), ceea ce provoacă tulburări ale somnului.
Rezultatele unei scanări cerebrale a unui pacient cu insomnie familială fatală.
În funcție de mutație, gena poate provoca diverse afecțiuni cognitive și boli neurodegenerative, precum boala vaca nebună la bovine, boala Creutzfeldt-Jakob și insomnii familiale fatale la om.
Boala este moștenită de alela dominantă, deci dacă ambii părinți sunt sănătoși, atunci nimic nu amenință copiii (excepția este mutații extrem de rare). Dacă unul dintre părinți este bolnav, atunci probabilitatea transmiterii bolii prin moștenire este de 50%. În total, în prezent există aproximativ 40 de familii din lume care suferă de insomnie familială fatală.
Boala se manifestă exclusiv la adulții cu vârsta cuprinsă între 30 și 60 de ani și durează între 6 și 48 de luni. Deoarece boala este ereditară, prin definiție, tratamentul ei este extrem de dificil, în momentul în care încă nu a fost creat un medicament.
Ce se întâmplă cu o persoană lipsită de somn
Insomnia familială fatală are patru etape. Durata lor este diferită, datele medii vor fi indicate aici:
- Boala începe brusc și fără un motiv aparent, la început există pur și simplu o tulburare a somnului, care în timp se intensifică și se transformă în insomnie reală, care este însoțită de atacuri de panică și temeri nejustificate. Această etapă durează aproximativ patru luni.
- În a doua etapă, care durează cinci luni, atacurile de panică se intensifică și apar halucinații.
- În a treia etapă, care durează aproximativ trei luni, privarea de somn determină pierderea rapidă în greutate și afectarea cognitivă.
- În cele din urmă, în a patra etapă (care durează șase luni), pacienții încep să sufere de demență, în care există o degradare a memoriei, a gândirii, a comportamentului și a capacității de a efectua activități zilnice. Ocazional este încă posibil să trezești conștiința, dar astfel de licăriri ale rațiunii sunt mai puțin frecvente și ultimul mai scurt și mai scurt. Tot ce puteți face pentru a ajuta un pacient este sprijinul fizic și mental. La sfârșitul celei de-a patra etape, pacienții cad în comă, apoi apare moartea.
Unul dintre pacienți, cunoscut sub numele de Daniel, s-a luptat cu efectele bolii mult timp. El a luat suplimente de vitamine și a jucat sport pentru a-și îmbunătăți starea fizică generală. Când vitaminele au încetat să funcționeze, Daniel a început să ia anestezice, datorită acestui fapt a fost capabil să adoarmă pentru o perioadă scurtă de timp, aproximativ 15 minute. Odată, în timpul tratamentului, a avut un microtoc și a dormit trei zile.
A achiziționat chiar și o capsulă senzorială senzorială. Este o capsulă în formă de ou care limitează aproape complet senzațiile vizuale, auditive, olfactive și tactile ale persoanei care se află în ea.
Așa arată o capsulă privativă senzorială.
Dispozitivul inventat pentru stimularea relaxării musculare și mentale i-a făcut mai mult rău decât bine. În timp ce se afla în capsulă, în absența stimulilor externi, Danielle a început să sufere de halucinații, fără să știe dacă a fost viu sau mort.
Deși inima lui Daniel s-a oprit la doi ani de la debutul bolii, a putut să trăiască mai mult și mai eficient decât s-ar fi așteptat la diagnosticul său.
