Ajută o persoană să își simtă poziția în spațiu
Studiul unei mutații genetice extrem de rare a permis oamenilor de știință să înțeleagă mai bine natura propriucepției - senzație care uneori este numită informal „al șaselea sens”. Propriocepția este capacitatea unei persoane de a simți poziția părților propriului său corp față de cealaltă în spațiu. Cercetările pot contribui la descoperirea unui motiv pentru care unii oameni sunt mai incomod decât alții.
Un grup de cercetători condus de Carsten Böhnemann, care lucrează la unul dintre Institutele Naționale de Sănătate din Statele Unite, a găsit simptome similare la o fată de 9 ani și o fată în vârstă de 19 ani care suferă de o boală necunoscută la acea vreme. Amândoi au suferit de probleme foarte importante de coordonare a mișcărilor, genunchii, articulațiile degetelor și coatelor erau adesea în poziții ciudate, le era dificil să meargă și uneori nu simțeau atingerea obiectelor străine pe pielea lor sau o simțeau „greșită” - de exemplu, iarba moale percepute de ei ca spini. De asemenea, ambii pacienți au suferit de scolioză.
Experții au sugerat că fetele suferă de aceeași mutație genetică și, după o serie de studii, au găsit-o într-o genă numită PIEZO2, care anterior a fost legată de atingere și coordonare. În același timp, în primul rând, oamenii de știință au fost izbiți nu atât de raritatea bolii, care nici măcar nu are un nume, ci de faptul că în experimentele anterioare, șoarecii nu ar putea supraviețui fără gena PIEZO2. S-a presupus că o persoană nu poate fi născută cu o mutație atât de semnificativă.
Cercetări ulterioare au arătat că fetele, după toate probabilitățile, din cauza variantei extrem de neobișnuite a PIEZO2, au fost lipsite de propria percepție - simțul muscular. Sentimentul lor de atingere a fost, de asemenea, afectat, în timp ce sensibilitatea la temperatură sau sensibilitatea la durere au rămas neschimbate. După toate probabilitățile, mutația PIEZO2 a fost asociată indirect cu dezvoltarea nu tocmai corectă a scheletului fetelor - incapacitatea de a menține corpul în poziția corectă în timp a dus la dezvoltarea unor probleme similare scoliozei.
Experții și-au publicat descoperirile în revista științifică The New England Journal of Medicine. În viitor, speră să obțină informații suplimentare despre rolul pe care gena PIEZO2 îl joacă în corpul uman și despre cât de semnificativă este influența anumitor variații „obișnuite” ale sale dacă o persoană va fi pur și simplu stângace.
Dmitry Erusalimsky
