În lume sunt cunoscute aproximativ șapte mii de boli rare (orfane). Majoritatea sunt ereditare. Uneori este nevoie de ani de zile pentru a găsi mutația genetică care le provoacă, iar dezvoltarea de medicamente este foarte scumpă. RIA Novosti vorbește despre proiecte pentru decodificarea în masă a genomilor și testarea medicamentelor pentru boli rare.
„În Rusia, potrivit legii, bolile care apar la zece din o sută de mii de persoane sunt considerate rare. Câți astfel de pacienți din țară nu sunt cunoscuți. Nimeni din lume nu este capabil să calculeze acest lucru. Conform unor estimări, până la zece la sută din populația umană poate suferi de boli orfane , spune Ekaterina Zakharova, șefa laboratorului de la Centrul de Cercetări Genetice Medicale din Moscova.
Oamenii vin în acest centru din toată țara, multe studii genetice complexe sunt efectuate acolo gratuit. „Diagnosticarea unor boli precum loteria. Cineva are noroc, iar medicii determină rapid cauza, în doar câteva luni. Și uneori este nevoie de ani de zile pentru a afla diagnosticul corect. Înainte de a ajunge la noi, pacienții trec prin examene și analize interminabile, pentru că specialiștii nu înțeleg ce nu este în regulă cu ei”, continuă medicul.
O odiseea de diagnostic
Anatoly Kryukov din Kolomna, lângă Moscova, este doar unul dintre acei pacienți nefericiți. Din cei 34 de ani, 25 au fost cheltuiți pentru diagnostic. Primele simptome alarmante au apărut la vârsta de șapte ani. Faptul că a avut o deficiență de lipază de acid lizozomal, Anatoly a aflat abia în 2016, după o analiză genetică completă. Această boală este cauzată de mutații ale genei LIPA, drept urmare sinteza lipazei în organism este perturbată. Ficatul este grav afectat la pacienți.
Au facut diagnostice diferite: icter, hepatita B, glicogeneza. Copilăria și o parte din viața adulților au fost petrecute în spitale. Spital obișnuit, apoi MONIKI, Centrul științific pentru sănătatea copiilor de la Lomonosovsky Prospekt, clinica Institutului de Cercetări Științifice pentru Nutriție. Stai o lună și jumătate, două săptămâni acasă și apoi din nou la spital”, spune Kryukov.
Și așa în toată lumea. Este extrem de dificil să se determine o boală orfană pentru un medic care poate nu a întâlnit-o niciodată în viața sa.
Video promotional:
„Medicul diagnostică după simptome și, în primul rând, verifică diagnosticul tipic. De exemplu, dacă un pacient are dureri abdominale, atunci este foarte probabil apendicita, și nu ceva rar - să zicem, boala Fabry sau porfirie”, explică Zakharova.
O sută de mii de genomuri rupte
Pentru a rezolva problema în mod sistemic, în 2012 Marea Britanie a lansat un ambițios Proiect de genom de 100.000, susținut de serviciul de sănătate publică. Scopul este de a descifra genomii a o sută de mii de persoane care suferă de boli orfane și forme rare de cancer.
Oamenii de știință intenționează să analizeze ADN-ul fiecărui pacient și să combine datele genetice obținute cu registrele medicale personale. Acest lucru te va ajuta să înțelegi mai bine boala și relațiile sale complexe cu genele și să prezici modul în care corpul pacientului va răspunde la un anumit tratament.
Proiectul se bazează pe conceptul de medicină personalizată, care implică o abordare individuală a pacientului, când analiza genetică este o componentă cheie în alegerea sau ajustarea tratamentului. Problema este că nu există remedii pentru majoritatea bolilor orfane, ele încă trebuie dezvoltate. Și acest lucru este posibil numai dacă se cunoaște secvența ADN a unui anumit pacient.
Bolile umane sunt simulate la șoareci
Oamenii de știință de la Institutul de Biologie Genică al Academiei Ruse de Științe participă la unul dintre aceste proiecte pentru a găsi terapie medicamentoasă individuală pentru tratamentul unei forme rare de distrofie musculară Duchenne. Sub îndrumarea biologului Alexei Deikin, aceștia induc în mod artificial această boală la șoareci folosind o mutație a genelor vizate. Și testează medicamente orfane pe rozătoare, înainte de a trece la tratarea oamenilor, mai precis, a unui anumit pacient.
„Acesta este un băiat cu o formă rară de distrofie Duchenne. De obicei, această boală este asociată cu o mutație în exonul 52, dar are o mutație diferită. Prin urmare, medicamentul utilizat în tratamentul acestei boli nu este potrivit pentru el. Folosind editorul de gene CRISPR / Cas9, am creat un model de mouse care reproduce imaginea sa genetică. Acum testăm un medicament de terapie genică la rozătoare. Dacă își dovedește eficacitatea, atunci vor urma studiile clinice și, sperăm, un tratament cu succes al pacientului”, spune Alexey Deikin.
În general, medicamentele pentru bolile rare sunt o mare durere de cap pentru companiile farmaceutice, medicii și pacienții. Potrivit Irinei Myasnikova, președintele consiliului de administrație al Societății Rusești de Boli Orfane, doar aproximativ șaptezeci din șapte mii de astfel de afecțiuni au cel puțin un fel de terapie și există foarte puține medicamente orfane înregistrate.
Prima problemă este costul. Medicamentele pentru bolile rare sunt de obicei costisitoare, deoarece dezvoltarea costă la fel ca medicamentele pentru bolile în masă și pur și simplu nu este profitabil pentru companiile farmaceutice să investească.
A doua problemă este studiile clinice, la care trebuie să participe cel puțin trei mii de oameni. Dacă boala este rară, atât de mulți pacienți pur și simplu nu pot fi găsiți.
„Dezvoltarea medicamentelor orfane nu se poate face fără sprijinul statului și trebuie extinsă constant. Chiar și acum, există doar aproximativ o mie de boli rare pe lista Ministerului Sănătății, iar câteva zeci de noi sunt descoperite în fiecare an. Iar pacienții ar trebui să poată primi un tratament adecvat și la timp”, concluzionează Myasnikova.
Alfiya Enikeeva
