Oamenii din familia Fugat, care s-au instalat în zonele inalte ale Creek Troublesome Creek din Kentucky, în urmă cu două secole, sunt încă observați de oamenii de știință.
Această familie a fost cunoscută sub numele de „Blue Fugates” sau „Blue Fugates” (Blue Fugates) și astfel au fost poreclite pentru culoarea lor unică de piele, care era într-adevăr albastru deschis.
Fondatorii familiei albastre, Martin Fugat și soția sa Elizabeth Smith, au fost ambii purtători ai genei rare recesive Met-H, motiv pentru care au avut o afecțiune numită Methemoglobinemie.
Hemoglobina este o proteină care conține fier în sânge cu oxidare de fier 2+, care reacționează cu oxigenul și ajută la transportarea acesteia către organele corpului. De asemenea, hemoglobina este responsabilă pentru culoarea roșie a sângelui.
Methemoglobina este o formă specială a hemoglobinei, când fierul din ea este oxidat până la 3+ și în această formă hemoglobina nu mai poate transporta oxigen.
La oamenii normali, methemoglobina din sânge apare întâmplător și nu există mai mult de 1-2% din aceasta. Dar la persoanele cu methemoglobinemie, nivelul methemoglobinei este mult mai mare și variază între 20 și 50%. Prin urmare, sângele lor are diverse nuanțe de natură albăstrui-maro, deoarece procentul de hemoglobină din acesta este mai mic. Iar pielea ușoară devine albăstruie.
Din cauza acestei anomalii, Fugatii au avut probabil diverse probleme de sănătate, dar au trăit și s-au reprodus destul de normal, în ciuda acestei afecțiuni. Mai mult, Martin și Elizabeth au trăit 85-90 de ani impresionant chiar și pentru oameni sănătoși.
Video promotional:
Martin și soția sa Elizabeth au moștenit o genă rară recesivă de la rude pe care cercetătorii au reușit să le urmărească până la începutul secolului 18, iar pe nepoții lor această genă ar fi dispărut probabil. Cu toate acestea, copiii Fugatilor au reușit să se găsească soți și soții în „clanul” vecin unde locuiau rudele lor masculine îndepărtate și au primit de acolo o nouă porțiune din gena albastră.
Astfel, nepoții Fugatilor s-au născut parțial și cu pielea albastră. Ani mai târziu, acești nepoți căutau mirese și mire în aceeași zonă și apoi le-au transmis copiilor lor gena recesivă.
Arbore genealogic de Fugates albastre.
Nu toți copiii și nepoții lui Fugats au primit o genă recesivă, dar a fost prezentă în toate generațiile și a fost moștenită invariabil.
Medicii locali au acordat atenție unei familii neobișnuite cu piele albastră abia în secolul XX. Hematologul Madison Kauin a efectuat un studiu asupra sângelui lor și a fost, de asemenea, primul care a construit un arbore genealogic al fugăților, pentru a afla de unde provin și cât de mult s-a răspândit gena lor rară. În 1964, și-a publicat articolul despre Fugates în revista medicală Archives of Internal Medicine.
Unul dintre fugeții albastri (stânga) de la mijlocul secolului XX.
Între timp, fugății au început să se disperseze din Kentucky în alte state și a devenit mult mai dificil să urmărească bazinul lor genic. În aceste zile, când se confruntă cu pacienți cu methemoglobinemie, medicii americani îi întreabă adesea dacă sunt rude ale fugăților și, mai des, se dovedește că așa este.
Ultimul descendent direct cunoscut al lui Martin Fugat este Benjamin Stacy, născut în 1975. În tinerețe, avea o culoare a pielii deosebit de albastră, dar cu vârsta a devenit din ce în ce mai mult ca o persoană obișnuită.
Benjamin Stacy (stânga) cu soția și părinții săi (dreapta).
