Șansa ca familia ta să aibă un copil cu sindrom Morquio este de 1 la 250 de mii. Șansa ca un cuplu să aibă trei copii cu acest sindrom este incredibil de mică.
Cu toate acestea, acest lucru este exact ceea ce s-a întâmplat cu familia Rea din Newark, Delaware.
Sindromul Morqui este o boală ereditară care se caracterizează prin deformare scheletică severă. O persoană cu sindromul Morquio (aka Mucopolysaccharidoză tip IV) rămâne scurtă pentru totdeauna și, în plus, deseori cu trăsături faciale distorsionate.
Când Carrie și David Rea au avut primul lor copil, D. G., totul a fost bine cu el, a crescut complet sănătos. Câțiva ani mai târziu, în familie s-a născut un al doilea băiat, care se numea Christopher și de la 18 luni a început să aibă probleme cu membrele.
La vârsta de patru ani, Christopher a fost diagnosticat cu foarte rar sindrom Morquio, care i-a surprins pe părinți. Niciunul dintre ei nu a avut vreodată pacienți cu un astfel de diagnostic în familiile lor.
Christopher în vârstă de 18 ani.
Au fost și mai uimiți când următorii doi copii ai lor, ambele fete Ashlyn și Amber, s-au trezit și ei cu sindromul Morcio.
Acum toți cei trei copii au mari probleme cu articulațiile, respirația și multe altele. Primesc diverse medicamente, dar niciun medic nu poate garanta că vreunul dintre ei va trăi până la vârsta adultă.
Video promotional:
Sindromul Morquio este cauzat de o mutație a genelor GALNS sau GLB1 care produc enzime care descompun lanțuri lungi de molecule de zahăr cunoscute sub numele de glicozaminoglicani. Aceste molecule ajută la construirea unui număr de părți diferite ale corpului, inclusiv piele, tendoane, ligamente, cartilaj și oase.
Sindromul este recesiv autosomal, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei defecte. Carrie și David au fost foarte, foarte ghinionisti.
Sindromul Morquio nu apare imediat după naștere, de obicei este diagnosticat abia la 3-4 ani, când copilul începe să meargă activ și să alerge. Include o statură scurtă, deformări ale oaselor, genunchii atingători, un cap mare și articulațiile ușor îndoite și răsucite.
Odată cu vârsta, sindromul poate provoca hernii, murmuri cardiace, scolioză, deformare și mărirea diferitelor organe interne. În același timp, abilitățile mentale ale oamenilor nu sunt afectate.
În prezent, nu există un remediu pentru sindrom. Pacienților li se oferă în principal scaune cu rotile și calmante. Dar toți cei trei copii primesc, de asemenea, noua terapie de înlocuire a enzimelor o dată pe săptămână printr-un picături IV, care ajută organele din sânii să crească corect.
Cert este că la persoanele cu acest sindrom, gâtul și plămânii încetează să crească, dar traheea continuă să crească. Din această cauză, Christopher a fost nevoit să parcurgă o intervenție chirurgicală pentru a scurta traheea, precum și o operație pentru întărirea coloanei vertebrale. Două dintre surorile sale au fost supuse unei intervenții chirurgicale ale coloanei vertebrale.
Christopher are acum 18 ani, a încetat să crească la vârsta de șase ani, nu se poate plimba și nici nu se poate târâ. Dar cel mai dificil lucru pentru el se datorează faptului că este foarte dificil să găsești prieteni cu o astfel de boală.
La școală a fost tachinat brutal și de aceea și-a încheiat studiile acasă. Ulterior, a reușit să depășească rigiditatea și frica și a început să iasă și să comunice mai mult.
În ciuda tuturor problemelor și dificultăților, Carrie și David spun că toți copiii lor trăiesc o viață bună și fericită. Ei se dezvoltă ca indivizi și nu se bazează pe rănile lor.
