Geneticienii au descoperit o bucată de ADN care, atunci când este oprit, împiedică organismul să devină bărbat. Acum a fost studiat doar la șoareci. Descoperirea va ajuta la explicarea fenomenului organismelor feminine cu un set masculin de cromozomi și va ajuta la înțelegerea mecanismelor similare de apariție a multor boli. Cercetarea este publicată în revista Science.
În primele săptămâni de viață, în majoritatea embrionilor de mamifere, sunt active doar genele cromozomului X „feminin”, în timp ce cromozomul „mascul” Y se activează mai târziu. Dacă încă nu este activat, atunci toți embrionii se vor transforma în femele. Gena SRY de pe cromozomul Y este responsabilă pentru suprimarea parțială a trăsăturilor feminine și dezvoltarea trăsăturilor masculine. Acesta activează indirect o altă genă, Sox9, care este direct responsabilă pentru formarea organelor genitale masculine. Biologii au știut că în acest proces sunt implicați unul sau mai mulți potențiatori - regiuni ale ADN-ului în afara genelor care nu codifică proteinele, dar servesc la atașarea enzimelor care le citesc informațiile genetice. Genomul uman conține aproximativ un milion de potențiatori care controlează activitatea a 21.000 de gene. Prin urmare, găsirea bucății potrivite de ADN este suficient de dificilă.
În noua lucrare, geneticienii de la Institutul Francis Crick din Londra au folosit mai multe metode pentru a găsi potențatorii doritori în embrioni de șoarece. Au găsit 16 candidați, iar experimentele ulterioare au făcut posibilă selectarea unuia dintre ei. Are 557 nucleotide și este localizat la jumătate de milion de baze de la Sox9. Pentru ca un site atât de îndepărtat să afecteze gena, în cromozom se formează o buclă specială. Dezactivarea acestui intensificator a făcut ca Sox9 să fie mai puțin activ, motiv pentru care toți embrionii cu o astfel de modificare s-au transformat în femei, indiferent de setul de cromozomi.
Pe lângă importanța fundamentală care este importantă pentru a elucida mecanismele de determinare a sexului la animale, munca poate fi utilă și în medicină. Aproximativ unu din 5.500 de bebeluși se naște cu un set masculin de cromozomi, dar nu se formează organe genitale masculine. Acum, cauzele acestei tulburări de dezvoltare pot fi stabilite în mai puțin de jumătate din cazuri. "Acest potențiator este atât de important la șoareci, încât este probabil să aibă un impact semnificativ asupra dezvoltării umane", a declarat șeful echipei, Robin Lowell-Badge. „Poate fi posibil să se aplice cunoștințele acumulate pentru a înțelege și chiar schimba funcțiile organelor genitale [la oameni]”.
