Este dificil să ne imaginăm suferința părinților, ai căror copii îmbătrânesc literalmente în fața ochilor noștri - de 7-8 ori mai repede decât o persoană obișnuită. Progeria este de vină pentru acest lucru, un defect genetic rar în care modificările pielii și ale organelor interne sunt cauzate de îmbătrânirea prematură a organismului. Oamenii de știință din Statele Unite raportează că sunt foarte aproape de a crea tratamente pentru această boală
Există două tipuri de Progeria, sugar și adult. De-a lungul istoriei medicinei mondiale, nu au fost înregistrate mai mult de 80 de cazuri de progeria, printre care fetița de 13 ani, Haley Okins, Ashanti Elliott-Smith, în vârstă de 7 ani și Ontlametse Falatse, de 12 ani (Ontlametse Phalatse), care este singura victimă neagră a bolii. Foarte cunoscut în lume este recent decedatul american TsimFuckus, un utilizator YouTube care suferea de progeria adulților și avea propriul blog video.
Progeria copilăriei este cauzată de o mutație a genei LMNA, care codifică lamine. Laminele sunt proteine care construiesc un strat special al membranei nucleului celular. În unele familii (căsătorii consanguine), boala a fost detectată la copii, ceea ce indică posibilitatea unui tip de moștenire autosomală recesivă. În celulele pielii unor astfel de pacienți, s-au constatat încălcări ale funcționării mecanismelor de reparare a ADN-ului, încălcări ale diviziunii celulelor țesutului conjunctiv și modificări atrofice în cele două straturi principale ale pielii - epidermă și dermă; în plus, nu aveau grăsime subcutanată.
Deși progeria infantilă poate fi congenitală, aceasta nu începe imediat după naștere la majoritatea pacienților cu semne clinice, de obicei în jurul vârstei de 2-3 ani. Creșterea copilului încetinește brusc, există modificări atrofice pronunțate în derm, țesutul subcutanat, în special pe față și extremități. Pielea devine subțire, uscată și încrețită. Zonele cu hiperpigmentare apar pe corp.
Venele încep să apară prin pielea subțire. Pacienții au de obicei un cap mare, partea superioară a feței este foarte mare, în timp ce maxilarul inferior este subdezvoltat. Există, de asemenea, atrofie musculară, procese distrofice în dinți, păr, unghii, modificări vizibile ale sistemului osteoarticular, hipoplazie a organelor genitale, tulburări ale metabolismului lipidic, cataractă și ateroscleroză.
Speranța medie de viață a copiilor cu progeria este de 13 ani. Majoritatea surselor indică un interval de vârstă de 7-27 ani, cu toate acestea, cazurile de atingere a vârstei majoritare sunt rare. Există un singur caz cunoscut al unui pacient care a reușit să treacă de pasul de 27 de ani, a fost un bărbat japonez care a trăit până la 45 de ani.
Adultul Progeria aparține unui mod autosomal recesiv de moștenire. Gena defectă în acest caz nu este aceeași ca la copii. Se numește WRN și codează pentru enzimele vitale. Cu toate acestea, ca și în cazul progeriilor din copilărie, mutațiile acestei gene duc, de asemenea, la incapacitatea ADN-ului și a țesutului conjunctiv de a se repara.
Histologie: aplatizarea epidermei, scleroza țesutului conjunctiv, atrofierea țesutului subcutanat. Clinic, boala începe să se manifeste brusc în timpul pubertății. În același timp, se observă întârzierea creșterii și simptomele hipogonadismului. De obicei, în a treia decadă de viață, astfel de oameni devin cenușii, iar părul lor începe să cadă, cataracta se dezvoltă, pielea se strânge foarte repede, există atrofierea țesutului subcutanat pe față și pe membre, ca urmare a căruia brațele și picioarele devin deosebit de subțiri. Pacientul dezvoltă osteoporoză, calcifierea metastatică a țesuturilor moi, osteomielită. Adesea boala este însoțită de diabet, precum și de cazuri de cancer.
Video promotional:
Este aproape imposibil de recuperat și majoritatea pacienților mor din cauza complicațiilor cauzate de ateroscleroză și cancer.
Deși boala a fost descrisă pentru prima dată la sfârșitul secolului al XIX-lea, până de curând, medicii au fost neputincioși pentru a ajuta astfel de pacienți și au îmbătrânit în fața părinților, care au știut de la bun început că copiii lor sunt sortiți.
Cu toate acestea, există speranță. Un grup de oameni de știință americani conduși de profesorul Francis Collins, care a participat anterior la studiile genomului uman, au găsit o modalitate de a trata Progeria. Deși oamenii de știință au făcut doar primii pași în această direcție, profesorul Collins a subliniat încrederea că sunt pe drumul cel bun.
Oamenii de știință au reușit să restabilească funcționarea normală a celulelor extrase din corpul copiilor care suferă de progeria. Și toate cu ajutorul rapamicinei, o substanță în prezent discutată pe scară largă în comunitatea științifică internațională. Rapamicina este un produs rezidual de bacterii rare care trăiesc pe pământ. Oamenii de știință au descoperit că rapamicina poate prelungi viața mamiferelor. De asemenea, promovează acceptarea bună a organelor donatoare de către organism și are proprietăți anti-tumorale.
Grupul lui Collins a reușit să îndepărteze progerina proteinei anormale prin injectarea de rapamicină în celula bolnavă. Din cauza progerinei se dezvoltă o boală care determină îmbătrânirea prematură și moartea copiilor. Există posibilitatea ca progerina să se formeze din proteinele normale ale laminelor. Dacă gena se mută, atunci laminele sunt transformate în proteine de progerină.
Celulele, „vindecate” cu rapamicină, nu numai că încep să funcționeze normal, dar ciclul lor de viață este semnificativ crescut chiar și în comparație cu celulele sănătoase.
Acum, biologii moleculari americani intenționează să înceapă studiile clinice ale rapamicinei și să studieze efectul acesteia asupra progeriei infantile.
Sursa: telegraph.co.uk
