Fiecare dintre noi este familiarizat cu insomnia - o afecțiune dureroasă când, în ciuda dorinței puternice de a adormi, este imposibil să adormiți. Somnul este important pentru noi și lipsa acestuia poate provoca o scădere a imunității, dezvoltarea bolilor mintale și chiar poate duce la moarte.
Exact asta s-a întâmplat cu italianul Silvano în 1984. El a dezvoltat mai întâi simptome de anxietate în timp ce era în vacanță pe un vas de croazieră. A fost aruncat în căldură, apoi în frig, elevii foarte îngustați. Nu putea dormi, suferea de convulsii. Silvano a murit câteva luni mai târziu.
Medicii l-au diagnosticat cu insomnie fatală - o boală foarte rară care este asociată cu o mutație transmisă din generație în generație. În prezent, au fost înregistrate doar 24 de cazuri ale acestei boli, care au fost cauzate de mutații aleatorii apărute la persoanele fără antecedente familiale ale bolii.
Pe lângă bufeurile, constricția pupilelor, convulsiile, oamenii suferă de atacuri de panică, fobii, pierderea poftei de mâncare și, în consecință, pierderea în greutate. Boala progresează rapid - pacienții dezvoltă halucinații, mișcările devin necoordonate și treptat pacientul își pierde capacitatea de a se mișca independent, de a vorbi și de a se servi singur.
În medie, durează de la 12 la 18 luni de la apariția primelor semne ale bolii până la moarte. Cel mai adesea, boala se manifestă la persoanele cu vârsta cuprinsă între 32 și 62 de ani, dar cazurile de debut al acesteia sunt cunoscute atât la copii, cât și la pacienții în vârstă.
Studiind istoria lui Silvano, cercetătorii au reușit să urmărească istoria genei mutante până în secolul al XVIII-lea. Au dezvăluit că un anume Giuseppe, un aristocrat italian care era o rudă îndepărtată a lui Silvano, care a murit în 1984, suferea de boală. În ciuda faptului că rudele lui Silvano au trecut toate testele necesare, au ales să nu știe dacă sunt purtători ai acestei gene și dacă riscă să se îmbolnăvească.
Mutația identificată determină distrugerea neuronilor din talamus, ceea ce duce la apariția simptomelor caracteristice bolii. Pur și simplu corpul nu poate intra în modul de repaus.
Încă nu există un remediu pentru boala teribilă, dar există cazuri în care pacienții care au folosit privarea senzorială au învățat într-adevăr să adoarmă câteva ore - acest lucru le-a prelungit viața.
Video promotional:
