Un frate și o soră din Australia au fost diagnosticați cu o boală ereditară rară, care este incurabilă și inevitabil fatală, scrie The Independent.
Lachlan, în vârstă de 28 de ani, și Haley Webb, în vârstă de 30 de ani, din Australia, suferă de insomnie familială fatală, o afecțiune care duce la tulburări severe de somn și leziuni cerebrale ulterioare, se spune în articol.
Din cauza lipsei de odihnă, corpul nu se poate recupera și se uzează foarte repede. Boala afectează o singură persoană din zece milioane. Nici medicamentele, nici procedurile nu pot ajuta împotriva insomniei familiale fatale, relatează ziarul.
Lachlan și Haley au spus că bunica, mama, mătușa și unchiul lor au murit de boală. Potrivit acestora, această boală a devenit un „blestem al familiei”, scrie Independent.
Cauza acestei boli este o mutație genică, în care unele molecule normale de proteine sunt înlocuite de prioni - agenți infecțioși reprezentați de proteine cu o structură anormală și care nu conțin acizi nucleici.
Primele simptome încep de obicei să apară la mijlocul vieții - mai întâi, somnul se înrăutățește, crește tensiunea arterială, apar crize de hiperventilație și lacrimare necontrolată. Pe măsură ce insomnia progresează, pacientul suferă de halucinații, fobii și pierde rapid în greutate. În etapa finală, persoana încetează să mai vorbească, coordonarea mișcărilor sale este complet perturbată și reacția la stimulii externi dispare.
