Oamenii de știință de la Baylor College of Medicine și Institutul Ian și Dan Duncan pentru Cercetări Neurologice (SUA) au descoperit mecanismul bolii Lou Gehrig, de care a suferit fizicianul teoretic Stephen Hawking. S-a dovedit că proteina mutantă ubiquilină încetează să reglementeze funcționarea lizozomilor, componentele celulei responsabile de prelucrarea deșeurilor metabolice. Acest lucru a fost raportat în comunicatul de presă MedicalXpress.
Cercetătorii au efectuat experimente folosind muște de fructe ca organisme model, care nu aveau o versiune funcțională a genei care codifică ubiquilina. Insectele mutante au prezentat semne de neurodegenerare legată de vârstă, incluzând activitatea afectată a celulelor nervoase, moartea lor și acumularea lizozomelor deteriorate.
S-a dovedit că ubiquilina defectă promovează disfuncția proteasomului - un complex proteic care scapă de resturile celulare - și interferează cu autofagia, în care componentele celulare inutile sunt de asemenea distruse. În autofagie, veziculele (vezicule celulare) numite autofagomoame preiau proteine deteriorate. Apoi veziculele fuzionează cu lizozomi, al căror mediu acid activează enzime care descompun deșeurile. Cu toate acestea, în prezența ubiquilinei mutante, mediul în lizozomi nu este suficient de acid.
Oamenii de știință intenționează să testeze dacă același mecanism funcționează la om. Apoi, progresia sclerozei laterale amiotrofice poate fi încetinită prin restabilirea acidității lizozomilor.
Scleroza laterală amiotrofică este o boală neurodegenerativă incurabilă în care celulele nervoase ale cortexului motor al creierului și neuronilor motorii sunt deteriorate. Rezultatul este paralizia și atrofia musculară. Pacienții mor din cauza unei infecții a tractului respirator sau încetării funcționării mușchilor respiratori.
