Există diferențe genetice între rase și popoare? Da, și acesta este un fapt stabilit de mult timp de știință. Datorită mutațiilor genetice din unele părți ale lumii, acestea sunt otrăvite cu lapte și nu tolerează deloc alcool, în timp ce în altele, fasolea amenință oamenii cu moartea subită. Dar aceeași diversitate genetică permite științei să analizeze trecutul îndepărtat al omenirii și oferă indicii importante despre medicină.
În anii 80 ai secolului trecut, lumea a fost măturată de o undă de panică asociată cu detectarea virusului SIDA. Umanitatea s-a simțit complet neprotejată în fața unei boli mortale care poate apărea ca urmare a infecției cu virusul imunodeficienței. Sloganurile „iubirii libere” din epoca anterioară au fost uitate: acum vorbeau din ce în ce mai mult despre „sex sigur”, bărbieri periculoși au dispărut din saloanele de coafură, iar în medicină, s-a făcut un pariu pe tot ce este de unică folosință.
Mai târziu s-a dovedit însă un lucru interesant: există oameni care sunt rezistenți la infecția cu HIV. La acești oameni, mutația a dezactivat gena pentru receptorul chemokin, care codifică o proteină care acționează ca un loc de aterizare pentru virus. Fără site - nicio infecție. Majoritatea acestor persoane sunt în Europa de Nord, dar chiar și acolo nu sunt mai mult de 2-4%. Și „locul de aterizare” pentru virusul descoperit de oamenii de știință a devenit ținta dezvoltării medicamentelor terapeutice și a vaccinurilor împotriva HIV.
Anti-SIDA - fără SIDA
Cel mai izbitor din această poveste nu este chiar faptul că, din anumite motive, în Europa de Nord a fost găsită un anumit număr de oameni care nu se temeau de „ciuma secolului XX”. Un alt lucru este mai interesant: mutația și, practic, cu frecvența modernă, a fost prezentă în genomul nord-europenilor încă de acum 3000 de ani. Cum se poate întâmpla? Într-adevăr, potrivit datelor științei moderne, virusul SIDA a mutat și „a migrat” din maimuțele africane la oameni nu mai devreme de anii 20 ai secolului trecut. Nu a fost sub formă de HIV de sute de ani!
Popoare și gene
Populația este un concept biologic și poate fi studiată prin metode biologice. Oamenii nu sunt neapărat o unitate genetică, ci o comunitate culturală și lingvistică.
Video promotional:
Cu toate acestea, este posibil să se distingă populații comparabile cu grupurile etnice individuale și să se identifice diferențele genetice între ele. Este necesar doar să înțelegem că diferențele dintre oamenii dintr-un grup etnic vor fi întotdeauna mai mari decât diferențele dintre grupurile în sine: diferențele de interpopulare vor reprezenta doar 15 la sută din numărul total de diferențe. Mai mult, aceste diferențe pot fi dăunătoare, neutre și numai într-un anumit caz utile, adaptive.
Dacă luăm diferențe genetice pe suprafețe mari, atunci acestea se vor alinia în unele modele geografice asociate, de exemplu, cu climă sau cu intensitatea radiațiilor UV. O întrebare interesantă este schimbarea culorii pielii. În condițiile căminului ancestral african al umanității, cu razele sale însoritoare, toate mutațiile care creează invariabil pielea ușoară au fost sacrificate prin selecție. Când oamenii au părăsit Africa și au ajuns în zonele geografice cu un număr mare de zile tulbure și intensitate scăzută a radiațiilor UV (de exemplu, în nordul Europei), selecția, dimpotrivă, a susținut astfel de mutații, deoarece pielea întunecată în astfel de condiții împiedică producerea de vitamina D, ceea ce este necesar pentru metabolismul calciului. Unele popoare ale îndepărtatului Nord au păstrat însă o piele relativ întunecată, deoarece înlocuiesc lipsa de vitamina D din venele și ficatul animalelor marine. În zonele cu intensitate variabilă a radiațiilor UV, datorită unei alte mutații genetice, pielea a fost capabilă să formeze un bronz temporar.
Africa este leagănul omenirii, iar diferențele genetice dintre africani sunt mult mai mari decât între europeni și asiatici. Dacă luăm diversitatea genetică a Africii pentru 1000, atunci restul lumii din această mie reprezintă 50.
Evident, mutația odată apărută a genei receptorului chemokine a fost fixată prin selecție în regiunea de nord a Europei, deoarece a oferit avantajul supraviețuirii pe fondul răspândirii unei alte infecții virale. Pătrunderea sa în corpul uman a avut loc folosind un mecanism molecular similar SIDA. Ce fel de infecție a fost acum nu se știe cu exactitate, dar este mai mult sau mai puțin evident că selecția, care a dat un avantaj proprietarilor mutației, a continuat timp de milenii și a fost deja înregistrată în epoca istorică. Cum a fost stabilit acest lucru?
După cum am menționat deja, în urmă cu 3000 de ani, printre locuitorii regiunii, mutația „anti-SIDA” avea deja o frecvență aproape modernă. Însă exact aceeași frecvență se găsește în rândul evreilor Ashkenazi, care s-au stabilit inițial în Germania, după care au migrat în zonele vecine din Europa Centrală și de Est. Evreii au început să se stabilească în masă în Europa acum 2.000 de ani după înfrângerea răscoalei anti-romane din secolul I d. Hr. și căderea Ierusalimului. Pe lângă ramura Ashkenazi (germanică), exista și o ramură sudică, „sefardă”, cu localizare în principal în Spania.
În patria evreilor, în Asia de Vest, a fost întâlnită și o mutație a genei receptorului chemokin, dar cu o frecvență de cel mult 1-2%. Așa a rămas în rândul evreilor, care de generații au trăit în Asia (Palestina, Iran, Irak, Yemen), în Africa de Nord, precum și în sefardiți. Și numai evreii care trăiesc în regiunea apropiată de Europa de Nord au dobândit o rată locală mare de mutație. Un alt exemplu sunt țiganii care au venit din India în Europa acum aproximativ 1000 de ani. În patria lor, rata mutației nu a fost mai mare de 1%, dar acum este de 15% în rândul romilor europeni.
Desigur, atât în cazul evreilor, cât și în cazul romilor, a existat un aflux de gene din exterior din cauza căsătoriilor mixte. Dar estimările existente în știință nu permit atribuirea unei astfel de creșteri a frecvenței numai acestui factor. Selecția naturală a fost în mod clar aici.
Ceasul umanității
Se știe că mutațiile din genomul uman apar constant, ele funcționează ca un fel de ceas biologic prin care este posibil să se stabilească modul în care strămoșii îndepărtați ai omenirii au migrat: mai întâi s-au stabilit în Africa, apoi, părăsind continentul natal și în tot restul lumii, cu excepția Antarcticii. În aceste studii, ADN-ul mitocondrial, transmis prin linia feminină, și cromozomii Y masculi, transmite prin linia masculină, oferă cea mai mare asistență. Nici informațiile genetice ale mitocondriilor, nici o parte a genomului stocat în cromozomul Y, practic nu participă la recombinarea genelor care apar în procesul sexual și, prin urmare, se întorc la textele genetice ale strămoșei omenirii - „Eva mitocondrială” - sau la unele „Adam” africane, Y- care cromozomii sunt moșteniți de toți oamenii de pe Pământ. Deși ADNc și cromozomii Y nu s-au recombinat, acest lucru nu înseamnăcă au venit de la strămoși neschimbați. Tocmai acumularea de mutații în aceste două depozite de informații genetice demonstrează cel mai fiabil genealogia umanității cu ramificarea și dispersia sa nesfârșită.
Vulnerabilitate congenitală
În mod evident, există populații regionale pe pământ, sau chiar grupuri etnice întregi, în genomul reprezentanților cărora s-au dezvoltat mutații care îi fac pe acești oameni mai vulnerabili.
Și nu numai atunci când bei alcool, ci și în fața anumitor boli. Prin urmare, poate apărea ideea posibilității de a crea o armă genetică care să lovească oamenii dintr-o rasă sau un grup etnic și care să lase reprezentanții altora nevătămați. Când sunt întrebați dacă acest lucru se poate face în practică, știința modernă răspunde la „nu”. Adevărat, se poate vorbi în glumă despre laptele ca o armă etnică.
Având în vedere că aproximativ 70% din populația chineză suferă de deficiență de lactază predeterminată genetic, iar digestia este perturbată de consumul de lapte la majoritatea adulților chinezi, este posibil să incapaciteze armata RPC trimitându-l la latrine, dacă, desigur, găsești o modalitate de a-i da lapte - mai grav un exemplu este intoleranța leguminoaselor în rândul rezidenților unui număr de țări mediteraneene, care este descris în articol. Cu toate acestea, chiar și polenul plantelor leguminoase nu va permite să dezactiveze, să spunem, doar toți italienii dintr-o mulțime multinațională și, de fapt, acest tip de selecție este menit atunci când vorbesc despre proiecte fantastice de arme etnice.
Cu toate acestea, mutațiile care apar în partea genomului care trebuie recombinată, adică în cromozomii X, sunt mult mai semnificative pentru oameni și umanitate. În studiul adaptării, se acordă mai multă atenție mutațiilor apărute în partea genomului care trebuie recombinată - adică tuturor cromozomilor, cu excepția cromozomului Y. Mai mult, vârsta acestor mutații poate fi, de asemenea, urmărită. Cert este că lângă partea ADN-ului care a suferit o mutație, există alte regiuni complet recunoscute ale cromozomului (care poartă urme ale altor mutații mai vechi).
În timpul recombinațiilor, fragmente de cromozomi parentali sunt amestecate, dar în primele etape, mediul mutației care ne interesează va fi păstrat. Apoi, noi recombinații o vor fragmenta treptat și vor aduce noi „vecini”. Acest proces poate fi estimat în timp și poate fi obținut un timp aproximativ de apariție a mutației de interes pentru noi.
Datele de etnogenomică permit, pe baza istoriei acumulării de mutații, să urmărească istoria exodului omenirii din casa ancestrală africană și să se răspândească pe toate continentele locuite. Aceste date la anumite intervale de timp pot fi completate cu date din lingvistică și arheologie.
Din punctul de vedere al unui organism sau comunitate individuală în care se observă una sau alta frecvență de mutație, mutațiile pot fi neutre sau negative sau pot avea un potențial adaptativ. Se poate manifesta nu la locul de origine al mutației, dar unde efectul ei este cel mai solicitat și va fi susținut de selecție. Și acesta este unul dintre motivele importante ale diversității genetice a popoarelor de pe harta etnologică a lumii.
Și acest lucru se aplică nu numai consumului de alcool, ci și anumitor boli. Prin urmare, poate apărea ideea posibilității de a crea o armă genetică care să lovească oamenii dintr-o rasă sau un grup etnic și care să lase reprezentanții altora nevătămați. Când sunt întrebați dacă acest lucru se poate face în practică, știința modernă răspunde la „nu”. Adevărat, se poate vorbi în glumă despre laptele ca o armă etnică.
Mutația sobrietății
În exemplul deja citat, o mutație care dă rezistență la SIDA este prezentă cu frecvențe joase în India, Orientul Mijlociu și sudul Europei. Dar numai în nordul Europei frecvența sa a crescut brusc. Există un alt exemplu similar - o mutație care duce la intoleranța la alcool. În anii ’70, în timpul studiilor preparatelor de biopsie hepatică în chineză și japoneză, s-a constatat că reprezentanții acestor popoare din Orientul Îndepărtat au o enzimă foarte activă, alcoolul dehidrogenază, produs de ficat, care transformă alcoolul în acetaldehidă - o substanță toxică care nu dă intoxicație, ci otrăvește organismul.
În principiu, prelucrarea etanolului în acetaldehidă este o etapă normală în lupta organismului cu etanol, dar această etapă ar trebui urmată de a doua - oxidarea acetaldehidei de enzima aldehidă dehidrogenază și producerea de componente inofensive, ușor de îndepărtat. Dar această a doua enzimă nu a fost produsă deloc în japonezii și chinezii examinați. Ficatul a transformat rapid alcoolul în otravă, care nu a fost excretată din organism mult timp.
Prin urmare, în loc de „ridicat” după primul pahar, o persoană a primit tremuri în mâini, înroșirea pielii faciale, greață și amețeli. Este foarte puțin probabil ca o astfel de persoană să poată deveni alcoolică.
După cum s-a dovedit, mutația care dă naștere la aversiune la alcool a apărut în jurul începutului agriculturii undeva în Orientul Mijlociu (există încă o frecvență de aproximativ 30% în rândul arabilor și evreilor asiatici). Apoi, ocolind India (prin stepele regiunii Mării Negre și sudul Siberiei), a ajuns în Orientul Îndepărtat, unde a fost susținută de selecție, care acoperă 70% din populație. Mai mult, în sud-estul Chinei, a apărut propria versiune a mutației „anti-alcool” și s-a răspândit și pe un teritoriu mare până la stepele Kazahstanului.
Toate acestea înseamnă că în Orientul Îndepărtat a existat o cerere ridicată pentru o astfel de mutație în rândul populațiilor locale, doar … trebuie să ne amintim că acest lucru s-a întâmplat în urmă cu câteva mii de ani, iar alcoolul nu era practic prezent în cultura umană. De unde au apărut genele anti-alcool?
Evident, la un moment dat au venit și ei în instanță ca mijloc de a lupta împotriva unui fel de infecție, și apoi - iată și iată! - s-a întâmplat așa că atât în Orientul Îndepărtat, cât și în Orientul Mijlociu, există acum multe persoane care genetic nu acceptă beția. Toată această poveste, precum și povestea genei de rezistență la SIDA, arată perfect că această sau acea mutație din trecut ar fi putut fi susținută prin selecție deloc pe baza căreia a fost descoperită în vremea noastră.
Și cum rămâne cu Rusia? În Rusia, mutația responsabilă de aversiunea față de băut are o frecvență de 4%, adică nu mai mult de 10% din populație sunt purtători. Mai mult, vorbim despre ambele mutații - atât în Orientul Mijlociu, cât și în variantele chineze. Dar chiar și cu forțele combinate nu au luat rădăcină în noi, așa că în lupta împotriva beției, genele nu ne sunt de niciun ajutor.
O cură sau un călcâi Achilei?
În timpul războiului din Coreea, soldaților armatei americane suferind de malarie li s-a administrat un drog numit primaquine. Acțiunea farmacologică a acestui medicament a fost de a destabiliza membrana eritrocitară. Cert este că plasmodiul malarian, care pătrunde în sânge, „captează” eritrocitul și se dezvoltă în interiorul său. Pentru a face mai convenabil să se dezvolte, plasmodiul destabilizează membrana eritrocitelor.
Atunci a apărut primaquine, care a eliminat literalmente o pană cu o pană. În plus, el a „înmuiat” membrana slăbită de plasmodiu și a izbucnit. Agentul cauzal al malariei nu s-a putut dezvolta mai departe, boala s-a retras. Și ce s-a întâmplat cu restul eritrocitelor care nu au fost capturate de plasmodie? Dar nimic. Acțiunea medicamentului a trecut, membrana s-a stabilizat din nou. Dar acest lucru nu a fost cazul tuturor.
Un număr de soldați care au luat primavină au murit din cauza hemolizei - distrugerea completă a globulelor roșii. Când au început să investigheze problema, următoarele au devenit clare. În primul rând, toți cei decedați aveau o deficiență de enzimă glucoză-6-fosfat dehidrogenază, care era responsabilă de stabilizarea membranelor eritrocitelor, iar această deficiență a rezultat dintr-o mutație genetică. Și în al doilea rând, soldații decedați aveau fie strămoși afro-americani, fie mediteraneeni. Mutația, așa cum s-a dovedit, a fost găsită doar la unele popoare.
Astăzi se știe că aproximativ 16-20% dintre bărbații italieni (acest efect nu se manifestă la femei) riscă să moară din cauza hemolizei și nu numai după ce au luat primafină (care slăbește membranele eritrocitelor deja slabe și duce la moartea lor în masă).
Aceste persoane sunt, de asemenea, contraindicate în fasole și în unele alte alimente și medicamente care conțin oxidanți tari. Chiar și mirosul de polen de fasole poate provoca o reacție fatală. Natura ciudată a acestei mutații încetează să fie ciudată dacă avem în vedere faptul că a fost susținută de selecție tocmai în locurile unde malaria a fost răspândită și a fost un fel de primigine „naturale”.
Pe lângă Italia, un număr relativ mare de operatori de mutație este remarcat în Spania, iar frecvența sa este de aproximativ 2% în Africa de Nord și Azerbaidjan. În perioada sovietică, s-a decis chiar interzicerea cultivării leguminoaselor în URSS Azerbaidjan, atât de frecvente au fost cazurile de favism, adică apariția hemolizei de la contactul cu fasolea.
Câștigătorii sunt toți
Știința etnogenomicii, care s-a dezvoltat activ în ultimii ani, care studiază caracteristicile genetice ale raselor și grupurilor etnice, așa cum se poate observa cel puțin în exemplele date, este o disciplină complet aplicată. Este strâns legat de farmacogenomia, care studiază efectul medicamentelor asupra persoanelor cu caracteristici genetice diferite, inclusiv asupra celor caracteristice anumitor grupuri etnice și rasiale.
Într-adevăr, pentru unii dintre ei, unele medicamente pot fi dăunătoare (de exemplu, primare) și unele, dimpotrivă, sunt mult mai eficiente. În plus, etnogenomica a devenit un mare ajutor în alcătuirea unei imagini a istoriei prealabile a omenirii și a limbilor sale, bazată pe date științifice, și nu pe mituri.
Și una dintre principalele concluzii pe care le putem trage astăzi din cercetările asupra etnogenomiei este că, cu toată diversitatea omenirii, nu există niciun motiv să vorbim despre popoare genetice mai mult sau mai puțin dezvoltate. Toate generațiile vii sunt campioane ale vieții, căci strămoșii lor au reușit să supraviețuiască cruntelor dure ale naturii, epidemiilor, migrațiilor îndelungate și să ofere un viitor urmașilor lor. Iar diversitatea genetică este doar o amintire a mecanismelor biologice care au ajutat diferite părți ale umanității să se adapteze, să supraviețuiască și să câștige.
Svetlana Borinskaya
