Când s-a născut Tori Punch, nimic nu a prevestit probleme, dar în curând medicii au diagnosticat-o cu un diagnostic teribil - sindromul Proteus. Aceasta înseamnă că anumite părți ale corpului ei sunt lărgite și boala va progresa odată cu vârsta.
Mulți își aduc probabil aminte de celebrul Joseph Merrick, mai cunoscut sub numele de Omul Elefant, el avea sindromul Proteus complicat de neurofibromatoza tip 1.
Sindromul Proteus este o boală congenitală foarte rară, caracterizată prin creșterea excesivă rapidă și atipică a oaselor și pielii. Adesea este însoțit de tumori ale anumitor părți ale corpului.
Acum Tory Punch are 19 ani, locuiește cu mama ei în orașul australian Bundaberg, iar din copilărie se poate muta doar într-un scaun cu rotile.
Sindromul Proteus a făcut ca craniul lui Tori să fie alungit, umflături și umflături pe picioare și picioarele răsucite. Din cauza denivelărilor de pe picioare, Tori nici măcar nu poate purta pantofi. În plus, are retard mental, acum la nouăsprezece ani, inteligența ei se află la nivelul unui copil de 7 ani. Tori are dificultăți chiar să conducă un scaun cu rotile, deoarece boala ei progresează și brațele sunt de asemenea curbate.
Mama fetei, Wendy, are grijă de fiica ei în continuu, aceasta este meseria ei din ultimii 19 ani și este complet disperată. Ea a spus presei despre povestea lui Tory, în speranța că unii dintre medici vor prelua tratamentul ei. În prezent, un grup de genetici de la Queen Mary University din Londra lucrează la o metodă pentru obținerea ADN-ului din oasele lui Tory, pentru a o studia în detaliu și a afla totul despre boala ei.
Video promotional:
- Când eram însărcinată cu trei luni, mi s-a spus că fătul are lichid în cap și că va avea sindromul Down. Dar ea s-a născut cel mai obișnuit copil. Alarma a sunat când a început să se ridice și a încercat să înceapă să meargă, ceva nu era în regulă cu picioarele ei, au fost răsucite.
Picioarele lui Tori au devenit strâmbe și nefiresc de lungi, nu poate să se ridice și să meargă
Mama și copilul au fost trimiși la examinare la Spitalul Regal pentru Femei și Copii din Brisbane, unde medicii au diagnosticat puțin Tory cu sindrom Proteus. Wendy Punch a fost complet devastată de știri, mai ales când i s-a spus că fiica ei va fi grav handicapată.
În fiecare an starea lui Tory se înrăutățește, ea a trecut deja prin mai multe operații după ce a avut picioarele rupte, unul dintre ovare a fost de asemenea îndepărtat din cauza dezvoltării unui chist, iar în curând este planificată o operație pentru a elimina a doua, adică copiii lui Tory. niciodată nu se va.
Oasele craniului continuă să se întindă în sus și tumorile mici cresc activ pe tălpile picioarelor și între degetele de la picioare, motiv pentru care nu poate purta pantofi.
Acum medicii sunt siguri că mâinile ei își pierd și funcționalitatea, este foarte dificil pentru ea să stăpânească un scaun cu rotile. Mama ei a fost nevoită să-și părăsească fosta slujbă și să-și dedice viața îngrijirii fiicei sale.
„Am lucrat într-un motel, dar când Tory a fost diagnosticată cu ea, a trebuit să renunț. Este foarte dificil, dar continuu să mă gândesc că fac totul bine pentru că trebuie făcut. Sprijinul familiei mele mă ajută să rețin.
În viitor, Wendy dorește să cumpere un cărucior motorizat pentru Tori, întrucât cu o fată obișnuită pe care este dificil de manevrat, mâna ei răsucită o duce jos. Există, de asemenea, planuri de a achiziționa un lift special pentru mașină, astfel încât să puteți sta în ea fără a coborî de cărucior.
În ciuda diagnosticului dificil, doamna Patch este sigură că fiica ei este veselă, spune că îi place să urmărească spectacolul amuzant Hannah Montana și îi place să joace jocuri video ca orice adolescentă.
