Progeria (greacă progērōs îmbătrânită prematur) este o afecțiune patologică caracterizată printr-un complex de modificări ale pielii și organelor interne cauzate de îmbătrânirea prematură a organismului. Principalele forme sunt progeria copilăriei (sindromul Hutchinson-Guildford) și progeria adultului (sindromul Werner).
Progeria copilăriei este foarte rară. Etiologia și patogeneza nu sunt cunoscute. În cele mai multe cazuri, apare sporadic, în mai multe familii este înregistrat la frați, inclusiv. din căsătorii consanguine, ceea ce indică posibilitatea unei moșteniri autosomice recesive. În celulele pielii pacienților, au fost constatate încălcări ale reparației ADN-ului și clonării fibroblastelor, precum și modificări atrofice ale epidermei și dermului și dispariția țesutului subcutanat. Deși P. pediatrică poate fi congenitală, la majoritatea pacienților, semnele clinice apar de obicei în al 2-3-lea an de viață. Creșterea copilului este încetinită brusc, se observă modificări atrofice ale dermului, țesutului subcutanat, în special pe față și membre. Pielea devine mai subțire, devine uscată, încrețită, pe trunchi pot exista focuri asemănătoare sclerodermului, zone de hiperpigmentare. Venele strălucesc prin pielea subțiată. Aspectul pacientului: un cap mare, tuberculi frontali iese deasupra unei fețe mici („pasăre”) cu vârful sub formă de cioc, maxilarul inferior este subdezvoltat. Se observă, de asemenea, atrofia musculară, procese degenerative în dinți, păr și unghii; există modificări ale aparatului osteoarticular, miocardului, hipoplaziei organelor genitale, metabolismului gras al afectării, opacității lentilei, aterosclerozei.
Lena îmbătrânește cinci ani într-un an
Ieri, într-o clinică din Moscova, medicii au efectuat prima operație la un pacient care suferă de sindrom de îmbătrânire prematură
Andrey RODKIN, Foto de Ramil GALI. - 23.03.2005
Vocea Lenei este tânără și sonoră, mișcările ei sunt impetuoase și, cel mai important, ochii sunt strălucitori și proaspeți. Doar foarte trist … Lena îmbătrânește rapid. Acest lucru se întâmplă, foarte rar, dar se întâmplă în rândul tinerilor.
- La început, urechea mea a început să stea cumva ciudată. Apoi am observat riduri izbitor de adânci între sprâncene - spune tânăra de 23 de ani.
La prima vedere către Lena Melnikova, chiar începi să te îndoiești. Dar cum este această vicleană plictisită de 40 de ani - doamnă de 50 de ani, care tânjea după o faimă largă și chirurgie plastică de la cei mai buni chirurgi ?! Din păcate, acest lucru s-a întâmplat deja.
Nici măcar nu o poți întreba pe Lena despre viața personală … Deși fata zâmbește curajos:
- Totul este în regulă.
Lena nu are practic nicio șansă. Diagnostic: „sindrom de îmbătrânire prematură” („progeria”). Luminări medicale din întreaga lume susțin că, din momentul bolii, oamenii trăiesc în medie doar 13 ani. Și cum să se întoarcă tinerețea sau cel puțin calmă bătrânețea, nimeni nu știe …
Lena a început să prezinte simptome groaznice în urmă cu cinci ani. Mai întâi, fața a îmbătrânit, iar apoi pielea întregului corp. Elena a studiat apoi anul I la Institutul Politehnic Mari.
- Știi, a fost păcat … Băieții vin să se cunoască cu prietenul meu și mă tratează cu accent politicos, o iau pe mama pentru mine. Aproape permisiunea a fost solicitată să se întâlnească cu „fiica”.
După ce a absolvit Universitatea Politehnică Mari, fata a decis chirurgia plastică. Dar banalul circular facelift nu a ajutat. Au lăsat doar cicatrici pe gât și temple. Procesul misterios de îmbătrânire a continuat. Medicii locali au putut să o sfătuiască pe Elena doar un lucru - să ia vitamine și să fie monitorizat constant.
Fata - apropo, un inginer-arhitect atestat - nu dispera și a plecat la Moscova. Melnikova a devenit interesată de clinica scumpă a capitalului de chirurgie plastică „Beauty Plaza”. Experții săi au decis să ajute o femeie din provincie cu probleme. Și este complet gratuit.
- Am decis să încercăm. Dacă în general se acceptă că nu se poate face nimic, atunci ar trebui să încercați cel puțin - a spus chirurgul de frunte al clinicii, doctor în științe medicale, profesorul Alexander TEPLYASHIN în ajunul operației. - Deși nu este sigur ca Elena să funcționeze, deoarece boala ar putea afecta starea organelor interne.
- E atât de tânără! Are nevoie să trăiască normal, să comunice cu tinerii. În primul rând, vom face o față, iar apoi vom începe să combatem boala la nivel genetic”, profesorul Teplyashin este plin de hotărâre.
„Chiar am încredere în profesor”, ne convinge Elena Melnikova. Este foarte probabil să se convingă și ea.
Elena a ajuns la clinică ieri dimineață. Au început să o pregătească pentru operație. Am alocat o cameră separată, unde aștepta. Deocamdată, profesorul Teplyashin se pregătește și pentru meseria foarte dificilă. Cu un sfert de oră înainte de operație, Elena este calmă.
„Nu mi-e teamă de nimic”, repetă și repetă totul. Și până la urmă încă mai plânge. Cu ceva timp în urmă, fata se gândea serios să-și ia propria viață.
A venit timpul pentru operațiune. Lena se ridică și, privind direct în față, intră cu un pas ferm fericit în intestinele clinicii.
Dintr-o dată se oprește un minut și se întoarce clar mai mult spre ea însăși decât către cei din jurul său: „Mi-a fost foarte frică de această primă operație și acum am a doua. Și nu am de ales. Ultima mea speranță”. - Și se apropie hotărât de anestezist
Video promotional:
Medicii clinicii i-au permis fotografului „KP” în sfânta sfintelor - sala de operație a chirurgiei estetice.
Prima etapă a operației este sânul. Medicul taie pielea de pe piept și pregătește un bioimplant special.
Compoziția este unul dintre secretele clinicii. Principalul lucru nu este siliconul străin. La fel ca un aluat, profesorul Teplyashin frământă puternic implantul, astfel încât materialul pliat aproape se strecoară între degete. În cele din urmă, este plasat în corp.
A doua și principala etapă este fața. Și prima dificultate este aici să elimini cicatricile și imperfecțiunile chirurgiei plastice anterioare. Vederea nu este pentru slaba inimii. Dar totul pare să meargă bine …
După ce Lena Melnikova urmează un curs special de reabilitare în clinică, geneticii și biologii celulelor vor dezvolta un program individual de tratament biotehnologic special pentru ea, care ar trebui să se încheie cu o injecție de celule stem. Se presupune că aceste celule vor expulza bătrânețea dintr-un corp tânăr …
Odată, frumoasa și inteligentă studentă de 18 ani Melnikova avea mulți admiratori. Dar când boala a început să se dezvolte, a fost doar unul care iubește cu adevărat. Fata nu menționează numele său, dar este sigură că el este foarte îngrijorat și o așteaptă în Yoshkar-Ola. Între timp, la Moscova, un inginer-arhitect Melnikova șomer locuiește cu fratele ei.
„Komsomolskaya Pravda” va urma cu siguranță soarta acestei fete.
COMENTARUL DOCTORULUI
Cum poate ajuta medicamentul Lena?
Mikhail VINOGRADOV, profesor:
- Progeria este o boală foarte rară. Conform statisticilor, în lumea cu un defect genetic similar, se naște aproximativ 1 persoană din 4 milioane.
În practica mea medicală, a trebuit să mă întâlnesc cu trei astfel de pacienți. Acești tineri au avut scleroză precoce și tulburări mentale senile … Dar trebuie să spun că nu efectuăm studii la scară largă a acestei probleme particulare.
Cel mai probabil, în țara noastră există puțin mai mult de 30 de persoane care suferă de îmbătrânire prematură. Aceasta nu este o boală ereditară, este posibil ca defectul să se formeze în timpul stadiului de dezvoltare a fătului. În caz contrar, această boală se numește sindrom Werner. Cu el, până la adolescență, o persoană se dezvoltă absolut normal. Dar imediat ce se termină perioada de creștere a organismului - undeva până la vârsta de 20 de ani - descompunerea mecanismului genic devine evidentă.
Nu se poate spune că un anumit organ se îmbolnăvește - începe epuizarea naturală a tuturor sistemelor de susținere a vieții.
Nu a fost inventată încă o cură pentru Progeria. În această etapă, puteți încetini procesul folosind toate progresele științifice, dar este încă ireversibil.
Fata bătrână a avut prima operație de întinerire
Cu permisiunea medicilor și a pacientului însuși, corespondenții KP au fost alături de chirurgi.
- Nu mi-e teamă de nimic. Și nu îmi fac griji deloc. Eu chiar cred că profesorul”, ne convinge Elena Melnikova. Este foarte probabil să se convingă și ea. Lena a fost deja supusă unei operații plastice în trecut, dar nu a ajutat-o.
Ieri, „Komsomolskaya Pravda” a vorbit prima dată despre acest fenomen (vezi articolul „Lena are cinci ani într-un an”). O nativă din Yoshkar-Ola, Elena Melnikova la 18 ani (acum are 23 de ani) a observat că a început să dispară. Diagnosticul s-a dovedit a fi groaznic: „progeria” sau „sindromul îmbătrânirii premature”.
Sindromul de îmbătrânire prematură a fost discutat pentru prima dată în urmă cu 100 de ani. Și nu este surprinzător, astfel de cazuri apar o dată la 4-8 milioane de bebeluși. Progeria (din grecul pro - anterior, omul bătrân - gerontos) este o boală genetică extrem de rară, care accelerează procesul de îmbătrânire de aproximativ 8-10 ori. Mai simplu spus, un copil varsta de 10-15 ani intr-un an. Vechiul în vârstă de opt ani are o vârstă de 80 de ani - cu pielea uscată ridată, capul chel - Acești copii mor de obicei la 13-14 ani după mai multe atacuri de cord și lovituri pe fundalul aterosclerozei progresive, cataractei, glaucomului, pierderii complete a dinților etc. Și doar câțiva trăiesc să aibă 20 de ani sau mai mult.
Acum, în lume, există doar 42 de cazuri cunoscute de boală umană cu Progeria … Dintre acestea, 14 persoane trăiesc în Statele Unite, 5 în Rusia, restul în Europa …
Printre trăsăturile unor astfel de pacienți se numără creșterea piticilor, greutatea redusă (de obicei nu depășește 15-20 kg), pielea excesiv de subțire, mobilitatea slabă a articulațiilor, bărbia subdezvoltată, o față mică în comparație cu dimensiunea capului, ceea ce conferă unei persoane un fel de trăsături asemănătoare păsărilor. Datorită pierderii de grăsime subcutanată, toate vasele sunt vizibile. Vocea este de obicei cu un ton înalt. Dezvoltarea mentală este adecvată vârstei. Și toți acești copii bolnavi sunt asemănător de asemănători între ei.
Seth Cook, în vârstă de 12 ani, arată ca un bărbat de 80 de ani. Nu are păr, dar are o gamă completă de boli de care suferă persoanele în vârstă. Prin urmare, băiatul ia în fiecare zi aspirină și alți diluanți ai sângelui. La 3 metri (puțin peste un metru), Seth cântărește 25 de kilograme (11,3 kg).
Ourrie Barnett s-a născut pe 16 aprilie 1996. Deja la vârsta de cinci ani, săracul Ouri a început boli coronariene. Atacurile au urmat unul după altul. Copilul a sfârșit adesea în spital, dar a trebuit să fie tratat cu mijloacele care sunt de obicei prescrise vârstnicilor.
Ourry arăta ca un supraviețuitor de un accident vascular cerebral: picioarele îi erau slabe și începu să se poticnească ca un bătrân declinat. Avea ochii decolorati, buza superioara nu se misca, saliva curgea, vorbirea a devenit ilizibila.
Mama lui Oury a făcut multe pentru a transmite oamenilor experiența și observațiile sale despre copilul nefericit. De la vârsta de trei ani, copilul a fost dus la filmarea programelor de televiziune și a conferințelor științifice. Singura condiție pe care mama a stabilit-o pentru jurnaliștii senzaționaliști a fost aceea că aceștia nu ar trebui să scrie că copilul murea de progeria.
Cel mai cunoscut caz al Progeria, descris în presa rusă, este povestea lui Alvydas Gudelyauskas, care a început brusc să îmbătrânească ca un băiat de 20 de ani. În doar câteva luni, Alvydas s-a transformat într-un bărbat de 60 de ani în fața ochilor noștri. Abia după o intervenție chirurgicală plastică, el a început să pară un bărbat matur. În fotografia din stânga - așa arăta el înainte de operație, în dreapta - după. Acum, Alvydas are doar 32 de ani.
Până de curând, medicii nu au putut determina cauza bolii. Abia recent cercetătorii americani au descoperit că o singură mutație este cauza „bătrâneții copilăriei” sau a progeriei lui Hutchinson-Guildford.
Potrivit directorului Institutului Național de Cercetare a Genomului, Francis Collins, care a condus studiul, boala nu este ereditară. O mutație punctuală - când se schimbă doar un nucleotid într-o moleculă de ADN - la fiecare pacient. Oamenii care suferă de progeria mor în principal din cauza afecțiunilor caracteristice bătrâneții extreme. S-a descoperit că o formă mutată a genei LMNA provoacă Progeria.
Bărbat de șapte ani și familia lui
Rehena (stânga), Ali Hussein și Ikramul suferă de o boală rară
Are doar șapte ani și deja se duce chel
Acesta este cel mai vizibil dintre numeroasele simptome ale bolii de care suferă Ali Hussein Khan. Este încă un băiat, dar este deja la vârsta mijlocie
Această progerie, o boală extrem de rară, face ca organismul lui Ali să îmbătrânească prematur.
Nici el, nici sora și fratele său - Rehena, în vârstă de 19 ani și Ikramul, în vârstă de 17 ani, nu au practic nicio șansă de a trăi la 25 de ani.
Această boală accelerează dezvoltarea copiilor de multe ori. Cu toate acestea, provoacă și alte probleme: de exemplu, apare un al doilea rând de dinți în gurile lor, iar pielea devine foarte palidă, aproape transparentă.
Erou și doctor
Mi-aș dori să fiu actor, să conduc mașini și avioane, să fiu erou de acțiune
Ali Hussein Khan
Astfel de copii se îmbolnăvesc de ceea ce suferă oamenii obișnuiți la bătrânețe. Anul trecut, sora lor Ravena, care suferea și de progrerie, a murit din cauza pneumoniei. Avea 16 ani.
Dar de îndată ce Ali Hussein începe să vorbească, devine clar că este prins cu entuziasm copilăresc și absorbit în speranțe care nu sunt tipice pentru un adult.
„Mi-ar plăcea să fiu actor, să conduc mașini și avioane, să fiu erou de acțiune”, spune el. "Ei bine, atunci mi-ar plăcea să devin medic, pentru că medicii mă verifică tot timpul și aș dori să mă consult și de aceea aș dori să devin medic într-o zi."
În lume, există doar 48 de cazuri de această boală, care este altfel numită boala Hutchinson-Guildford.
Khans este unic în acest sens: acesta este singurul caz cunoscut științei atunci când mai mulți membri ai familiei suferă de progrerie. Și datorită acestei familii, oamenii de știință au reușit să facă o descoperire reală în înțelegerea naturii bolii.
Oamenii de știință, conduși de pediatrul Chandan Chattopadhyaya, au observat Hanami timp de doi ani și au ajuns la concluzia că boala este ereditară și recesivă. Aceasta înseamnă că ambii părinți pot avea gena ei.
În acest caz, soțul și soția lui Hana sunt veri unul față de celălalt. Niciunul dintre ei nu are progrerii, la fel ca ceilalți doi copii ai lor, Sangita de 14 ani și Gulavsa în vârstă de 2 ani.
Temerile tatălui
În ultimii ani, familia a fost îngrijită de o instituție de caritate din Calcutta. Șeful familiei, Bisul Khan, spune că viața a fost crudă pentru el și soția sa Rajia.
Ambii sunt nativii unuia dintre satele din statul indian Bihar. Localnicii și-au numit copiii extratereștri și, în consecință, au trebuit să crească într-o izolare completă.
„Când am locuit acolo, în Bihar, în fiecare seară ne-am așezat într-o cameră, neputând dormi, pentru că unul dintre copii era chinuit de ceva, apoi de celălalt”, își amintește Khan. - Și ne-am gândit - eu și soția mea, ne-am așezat unul lângă altul și ne-am gândit: cum putem continua să trăim? Ne-am gândit chiar să terminăm totul într-o singură cădere …"
„Dar acum copiii trăiesc”, spune tatăl. "Sunt energici, sunt fericiți, trăiesc o viață cât mai normală, desigur."
Ajutor
În ultimii doi ani, Hanami a fost îngrijit de Sekhar Chattopadhyay, șeful Casei de Caritate SSB Devi din Kolkata.
Acum locuiesc în acest oraș, deși adresa lor exactă este păstrată secretă.
O organizație caritabilă l-a ajutat pe tatăl meu să își găsească un loc de muncă ca agent de pază, dar salariul său este mic, așa că sunt ajutați și financiar. Dar nu mai puțin importante decât banii sunt acele contacte umane normale pe care copiii le-au dobândit cu ajutorul unei organizații caritabile.
„Îi susținem și ne-am împrietenit”, spune Chattopadhyay și îl aruncă pe Ali Hussein pe genunchi. „De mic, m-am împrietenit cu această familie și nu ai idee cât de mult mă iubesc”.
Datorită sprijinului său, spun Khans, acum trăiesc vieți mult mai pline decât înainte.
Zâmbesc când vorbesc despre interesele și hobby-urile lor.
Rehena spune că iubește filmele indiene, mai ales cântecele de dragoste pasionate. Când întreb dacă se cântă, spune că este timidă, dar totuși este clar că vrea să-și demonstreze abilitățile și, după ce a primit aprobarea, este de acord să încerce.
„Îmi place să te iubesc și când nu te văd, abia aștept să mă întâlnesc din nou”, cântă în hindi.
