Cercetătorii americani de la Spitalul Metodist din Houston au reușit să găsească o nouă metodă de oprire a unei boli genetice grave - Progeria, care se caracterizează printr-o îmbătrânire rapidă prematură a corpului. S-a constatat că ipotetic, starea pacienților poate fi îmbunătățită prin utilizarea substanțelor destinate telomerilor (zone ale cromozomilor care se scurtează odată cu înaintarea în vârstă) și nu la o genă defectă.
Progeria este o boală foarte rară. Există o formă pentru copii (numită sindromul Hutchinsaw-Guildford) și o formă pentru adulți (numită sindromul Werner). Un studiu realizat de cercetători din Olanda sugerează că aproximativ un copil din patru milioane de persoane este afectat de boală. În total, aproximativ 140 de cazuri au fost înregistrate în lume, dar în același timp, oamenii de știință sunt convinși că acest lucru este departe de a fi o imagine completă și există cel puțin de două ori mai multe cazuri. Copiii care suferă de progeria, de regulă, nu trăiesc până la maturitate.
Cu toate acestea, există excepții. Deci, în special, muzicianul și artistul din Africa de Sud Leon Botha a murit la vârsta de 26 de ani. A aderat la un stil de viață destul de activ, a fost angajat în DJ, a jucat în videoclipuri și a organizat, de asemenea, expoziții de artă. În plus, a lucrat cu grupul de hip-hop Die Antwoord. La vârsta de 20 de ani, a suferit o intervenție chirurgicală cu inimă de succes. Această operație a fost profilactică și a fost făcută pentru a preveni atacurile de ateroscleroză. Cu aproximativ un an înainte de moartea sa, Botha a suferit un accident vascular cerebral, după care sănătatea sa s-a deteriorat semnificativ.
Potrivit oamenilor de știință, principala cauză a formei progeria din copilărie este o mutație aleatorie în cadrul genei LMNA, care este responsabilă pentru sinteza proteinei prelamină A, care este implicată în formarea laminei - membrana interioară a nucleului celular. Această membrană are o mare importanță în procesul de copiere a ADN-ului și divizarea celulelor. În plus, acest plic oferă nivelul substanțelor necesare pentru repararea ADN-ului deteriorat. În cazul în care gena LMNA este defectă, atunci se formează un analog deteriorat al prelaminei A, progerina, care nu poate deveni parte a membranei nucleare. În cele din urmă, învelișul devine slăbit și nu mai poate oferi suficient sprijin structural nucleului. Astfel, celulele își pierd capacitatea de a se împărți normal.
Acest lucru are un efect negativ asupra întregului corp al copilului, tulburările sistemice se manifestă încă de la naștere, dar în ciuda acestui fapt, boala poate fi determinată numai după câțiva ani. Părul copilului începe să cadă, fața capătă trăsături specifice (maxilar mic, nas ascuțit, ochi mari), pielea devine mai subțire, apare atrofia musculară, deteriorarea organelor interne și a vaselor de sânge. Toate aceste modificări sunt rezultatul unor schimbări moleculare rapide care sunt declanșate de mutații într-o singură genă. Un pacient care suferă de progeria moare din cauza insuficienței renale sau a complicațiilor aterosclerozei.
Cu toate acestea, cercetătorii nu se grăbesc să asocieze Progeria cu îmbătrânirea. Unele boli senile nu sunt tipice pentru persoanele cu sindrom Hutchinson-Guildford. De regulă, acești pacienți nu suferă de demență, nu devin mai sensibili la osteoartrită sau cancer. În același timp, anumite modificări patologice, chiar și cele care apar la nivel molecular, sunt foarte asemănătoare cu cele care apar în corpul persoanelor în vârstă. În cazul progeria, se observă scurtarea telomerilor (acestea sunt capetele cromozomilor care sunt responsabile pentru protejarea genelor de daunele cauzate de subreplicarea finală).
Subreplicarea terminală este un eveniment comun în timpul copierii ADN-ului. Enzima ADN polimerază nu poate sintetiza o copie a ADN-ului încă de la început. Astfel, noii cromozomi sunt puțin mai scurți decât predecesorii lor. Pentru celule, acest lucru ar putea fi un adevărat dezastru, dar numai dacă s-ar pierde părți importante ale genelor. Cu toate acestea, potrivit oamenilor de știință, cromozomii au „capace” speciale - telomeri, care nu poartă nicio informație importantă. În procesul de înlocuire a unei generații de celule cu alta, telomerii se scurtează treptat. Este destul de evident că un astfel de proces nu poate continua la nesfârșit. Telomerii la un moment dat devin prea scurți, astfel încât nu mai pot proteja ADN-ul important de daune.
Lungimea telomerilor permite un anumit număr maxim de diviziuni celulare, care este denumită în mod obișnuit limita Hayflick. Pentru celulele corpului uman, această limită este de 52. Pe măsură ce celulele se apropie de această limită, dobândesc semne de îmbătrânire și apoi mor. Celulele cu o enzimă activă telomerază, telomerii sunt capabili să se alungească, ceea ce teoretic le face nemuritoare (celulele canceroase pot fi numite ca exemplu). În același timp, relația dintre îmbătrânirea corpului în ansamblu și scurtarea telomerilor este încă neclară. Unele studii au arătat că speranța de viață și lungimea telomerilor nu sunt legate. Dar, într-un studiu științific realizat de specialiști de la Institutul Național Spaniol al Cancerului, s-a dovedit că, după injecțiile cu gena telomerazei la șoareci, speranța de viață a crescut cu 13%.
Video promotional:
Astfel, lungimea telomerilor are încă o legătură clară cu îmbătrânirea generală a organismului. Dar această legătură nu este directă. Acest lucru este indicat și de rezultatele studiilor efectuate de oamenii de știință din Statele Unite. Ei au descoperit că starea celulelor cu o genă LMNA mutantă poate fi îmbunătățită cu telomeraza. Oamenii de știință au ajuns la concluzii similare după ce au plasat materialul responsabil pentru sinteza polimerazei în celule izolate de copii bolnavi. Această terarie a fost mai eficientă decât s-a efectuat anterior. Diverși markeri ai îmbătrânirii celulare au devenit mai puțin pronunți, în special, numărul proteinelor inflamatorii a scăzut. În plus, unii dintre markeri au dispărut complet.
După cum au remarcat cercetătorii, în următorii ani, pot exista studii cu participarea umană. Metodele de terapie care există în prezent sunt ineficiente și pot prelungi viața persoanelor care suferă de progeria cu doar câțiva ani.
