În septembrie 2006, știri senzaționale s-au răspândit în întreaga lume: în orașul chinez Panjing, provincia Laoning, trăiește o fată Yanyang, care avea doar 12 ani, dar pielea ei era ca cea a unei bunici de optzeci de ani, iar fruntea ei era plină de riduri.
O boală de care nimeni nu s-a vindecat încă
Potrivit presei chineze, înălțimea (pseudonimul) lui Yanyang este mică - doar 1 m, în timp ce picioarele ei au 60 cm lungime, lungimea corpului ei este de 30 cm, iar capul și gâtul ei au doar 10 cm. Este foarte subțire, ochii ei sunt scufundați, degetele sunt subțiri, ca bastoane. Când mama ei părăsește casa cu ea, oamenii din jurul lor o privesc pe fată cu curiozitate, ceea ce o face pe mama ei neplăcută.
Mama lui Yanyang spune că la 8 martie 1994, când s-a născut fata, nu a observat nicio abatere în ea. Abia când avea un an, s-a observat că Yanyang avea un cap foarte mic, în plus, colegii ei puteau deja să stea în picioare, dar nu putea.
Când fata avea 6 ani, ridurile de pe față au început să apară, la vârsta de 7 ani i s-au schimbat dinții, iar acum aproape toți au căzut de la bătrânețe.
În 2006, Yanyang a dezvoltat un simptom de aversiune față de mâncare, în fiecare zi bea doar un pachet de chefir și mănâncă maximum două linguri. Greutatea sa a scăzut de la 11 kg la 9,5 kg. Anterior, putea să meargă singură, sprijinindu-se de perete, dar acum nici nu mai poate să stea în picioare.
Progeria sau sindromul Hutchinson-Guildford - acesta este numele acestei boli teribile, de care nimeni nu a fost încă vindecat. Și nu a supraviețuit. El este condamnat la moarte sută la sută. Ca mușcătura celui mai veninos șarpe.
Video promotional:
Progeria afectează sugarii de un an, indiferent de sex, rasă sau statut social. Este ca și cum o soartă rea se infiltrează în copiii care s-au născut absolut normali din părinți sănătoși. Dintr-o dată, copilul începe să devină rapid decrepit. Îmbătrânind literalmente în fața celor dragi. Și rareori trăiește până la 12-13 ani.
Copii bolnavi merg la morminte cu bunicii ridați.
Dar deloc slabă. Până în ultimul minut, își păstrează înțelepciunea dobândită dincolo de anii lor.
„Voi muri curând. Știu asta cu siguranță. Și nu sufăr deloc. Vom fi cu toții mai devreme sau mai târziu, - motivat filosofic, Iosif, în vârstă de 10 ani, din Belarus. Și zâmbind viclean, a întrebat: - Știi când vei muri? Nu? Asta e rău. Trebuie să știu…"
Iosif a murit în 2000, șoptind că vrea cu adevărat să-și părăsească trupul fără valoare.
În urmă cu un an, un alt caz de progeria a fost înregistrat în Belarus. Femeia de 26 de ani se uită astăzi la 80, în plus, a fost diagnosticată cu calcificare a inimii, care are loc doar la bătrânețe. Toate încercările jurnaliștilor de a afla numele și adresa unui pacient unic întâlnesc principii de neclintit ale eticii medicale.
„Este imoral să aranjezi o bacanalie în jurul nenorocirii altcuiva”, răspund persoanele implicate în această poveste. Se știe doar că acum femeia locuiește într-unul dintre centrele regionale din regiunea Minsk, ducând un stil de viață foarte activ.
După cum explică geriatrul șef al Ministerului Sănătății din Belarus, profesorul Alexander Khapalyuk, sindromul Hutchinson-Guildford este o patologie extrem de rară la nivel genetic: „Acesta este un exemplu cazuistic în medicină, cum ar fi, să zicem, sifilisul unui bunic în vârstă de 75 de ani”. Pentru prima dată, medicii au descris progeria copiilor în 1886, deși, dacă vă adânciți în istorie, ceva similar a fost întâlnit cu mult înainte.
Boala se face simțită mai întâi cu pete pigmentate mari pe abdomen și, în curând, copiii încep să fie depășiți de cele mai reale afecțiuni ale bătrâneții - boli de inimă, vase de sânge, diabet, păr și dinți cad, grăsimea subcutanată dispare. În sensul literal al cuvântului, fiecare an depășește 10. Oamenii nefericiți rareori trăiesc până la 20 de ani.
Eșec biologic al ceasului
În timp ce soarta îmbătrânirii rapide este să se ascundă de blițurile camerei și de întrebările fără tact. Pozele lor sunt postate pe internet pentru ca toată lumea să le poată vedea. Și nici după moarte nu au odihnă: a existat un caz în care cadavrul unui copil american care suferea de sindromul Hutchinson-Guildford, înșelătorii au vrut să treacă ca … rămășițele unui extraterestru.
„Progeria îmbătrânește copiii extern și intern”, spune Igor Bykov, doctor în biologie. - Tot interesul pentru viață dispare. Cel mai uimitor lucru este că aproape toate devin similare. Ca gemenii. De parcă cineva i-ar fi clonat special. De parcă aș fi scos o altă rasă de oameni care trăiesc într-un timp accelerat”…
Și totuși, pacienții cu progeria nu sunt doar victime ale sorții, nu doar o expoziție pentru un laic inactiv. Unii oameni de știință văd în „bătrânii reticenți” cheia tinereții veșnice. Natura îl tachină pe om, ca și cum ar fi: uite, lanțul vieții poate fi schimbat! Și dacă poate fi scurtat atât de crud, de ce nu încercați să faceți contrariul - adăugați mai multe linkuri simultan?
Mai presus de toate astăzi „tineri bătrâni” în Japonia - 1 din 40 de mii de oameni. Aceiași japonezi au estimat că există unul din 4 milioane în lume.
"Există doar o îmbătrânire accelerată și există boala Progeria. Uneori coincid, alteori nu", spune Alexander Vayserman, cercetător principal la Laboratorul de Metode Matematice pentru Modelarea Îmbătrânirii de la Institutul de Gerontologie. -80 de ani și după 80-90 moare. Accelerarea îmbătrânirii se poate datora stilului de viață, habitatului, muncii grele, iar Progeria este asociată cu gene. Mutația unei gene poate doborî ceasul biologic intern și vor începe să meargă la 5 De 10 ori mai rapid."
„La început, când oamenii de știință au descoperit acest model, au fost încântați. Au crezut că au descoperit gena longevității. De asemenea, vom ști care genă accelerează sincronizarea, o vom încetini și viața va fi prelungită. Dar totul s-a dovedit a fi mult mai complicat.
„Există gene care acționează ca ceasuri”, spune Weiserman. - Vă amintiți că au existat discuri rotative pe care discul putea fi derulat cu 33 de ture sau 78? Deci viața poate curge brusc într-un ritm accelerat. Apoi, copilul începe să se dezvolte rapid, să crească și … să îmbătrânească, deși, în principiu, nu există o interdicție asupra nemuririi în natură - nu există un temporizator de moarte. Dar de ce îmbătrânesc și mor? Acest mister este grozav.
Cel mai izbitor și unic exemplu este somonul. Dacă la om îmbătrânirea instantanee este un fenomen foarte rar, atunci la acești pești este un lucru obișnuit. Peștii sănătoși în vârf, după ce au depășit sute de kilometri de râu turbulent, după fertilizarea ouălor devin brusc decrepit, slabi, acoperiți de cruste, iar ciupercile patogene își mănâncă corpul. Femelele mor mai întâi, apoi bărbații: 3-9 zile - și viața s-a încheiat. Se pare că ele, singurele creaturi de pe pământ, au o genă ucigașă. La om, întregul genom joacă rolul unui ceas, deci totul este mult mai complicat.
Șoarecii au învățat deja cum să trateze Progeria
Raritatea sindromului Hutchinson-Guildford face dificilă studierea. Cu toate acestea, în ultimii ani, oamenii de știință au reușit să stabilească că principala cauză a bolii este o mutație care schimbă structura proteinei prelamină A. Această proteină este implicată în crearea unui „cadru intern” al nucleilor celulari. În celulele pacienților cu progeria, membranele nucleare se micșorează, nucleele capătă o formă neregulată. Astfel de celule nu se pot diviza normal. Drept urmare, organismul nu numai că nu mai crește, ci își pierde și capacitatea de a înlocui celulele pe moarte cu altele noi, ceea ce duce la îmbătrânirea accelerată.
La oamenii și animalele sănătoase, proteina prelaminică suferă o serie de transformări înainte de a-și asuma „îndatoririle”. În primul rând, o enzimă specială numită FTI atașează o moleculă de farnesil la unul dintre capetele sale. Prelamina „modificată” este apoi transportată la nucleu.
Potrivit experților, Farnesil servește probabil ca un fel de semnal condiționat, datorită căruia moleculele transportoare „înțeleg” că această proteină trebuie să fie livrată către partea interioară a anvelopei nucleare. În cele din urmă, enzima, căreia oamenii de știință americani i-au atribuit codul ZMPSTE24, taie același vârf din prelaminul livrat „la adresa” la care era atașat farnesilul. Rezultatul este o proteină „matură” numită lamin A.
Încălcarea oricăreia dintre aceste etape este plină de consecințe periculoase. La pacienții cu progeria copilăriei, prelamina A este modificată în așa fel încât enzima să nu-i poată tăia vârful farnesilat. Ca urmare, proteina, deja încorporată în cadrul interior al anvelopei nucleare, rămâne „neterminată”, defectă.
Substanțele care interferează cu FTI au fost testate ca posibil tratament al cancerului: inhibă diviziunea celulară. Dar experimentele preliminare cu celule individuale ale pacienților cu Progeria au arătat că există și un efect pozitiv: utilizarea FTI reduce deformarea membranelor nucleare.
Și chiar recent s-a ajuns la experimentele pe șoareci. Experimentele au fost efectuate pe o tulpină crescută artificial de șoareci cu o genă ZMPSTE24 cu dizabilități. Rezultatele nu au fost perfecte, dar totuși foarte încurajatoare. Deși utilizarea FTI nu a dus la dispariția completă a simptomelor progeria, aceasta le-a slăbit foarte mult.
Fără tratament, șoarecii din această linie, deja la vârsta de 14 săptămâni, devin atât de decrepți încât își pierd complet capacitatea de a se ține în poziție inversă, agățându-se de grătarul metalic cu picioarele. Jumătate dintre șoarecii tratați cu FTI au efectuat cu succes această cascadorie acrobatică chiar și la vârsta de 20 de săptămâni.
În general, efectul pozitiv al tratamentului FTI la șoarecii Progeria a fost în mod clar mai puternic decât cel negativ. Prin urmare, aparent, deja în viitorul apropiat, medicii vor putea ușura în mod semnificativ soarta copiilor nefericiți cu progeria …
Gennady NIKOLAEV
