Sindromul Lesch-Nyhan este o boală genetică cauzată de o genă defectă a cromozomului X, în legătură cu care o persoană se mănâncă literalmente pe sine și nimeni nu știe sigur de ce se întâmplă acest lucru.
Ca și în cazul hemofiliei, femeile cu doi cromozomi X sunt purtători asimptomatici ai acestei afecțiuni, deci această boală este observată în principal la bărbați.
Gena deteriorată, care codifică o enzimă cu un nume foarte lung, hipoxantină-guanină fosforibosiltransferază (HGPT), este vitală pentru sistemul de recirculare în celulele vii. În celule, molecula de ADN este „spartă” în părțile sale componente. La rândul lor, părțile rezultate trebuie împărțite în componente. Două dintre aceste părți - adenină și guanină - sunt împărțite cu precizie datorită enzimei HGFT.
Datorită absenței acestei enzime, există atât de mulți compuși încât formează acid uric. Acidul uric începe să pătrundă în sânge, în urma căruia urina devine suprasaturată cu cristale. Acest fenomen se mai numește „pietre la rinichi”. Pietrele la rinichi sunt principalul simptom care îi ajută pe medici să diagnosticheze un pacient cu sindrom Lesch-Nychen.
Dar cel mai neplăcut și dezgustător simptom al bolii este un tip specific de auto-vătămare. Persoanele cu sindrom Lesch-Nyhan își mușcă buzele, limba, unghiile, degetele și, uneori, acest comportament se transformă în forme mai terifiante - mâncarea antebrațelor (până la auto-amputare) și eliberarea sângelui. De aceea, această boală mai este numită „auto-canibalism” sau „autosarcofagie”.
Medicii încă nu pot înțelege ce a cauzat acest comportament. Cea mai simplă explicație pentru acest fenomen este că acidul uric irită celulele și, la fel cum unii oameni zgârie o mușcătură de țânțar până când sângerează, pacienții mușcă țesuturile cele mai sensibile, provocându-și astfel dureri.
Potrivit unei alte teorii, efectul acidului uric asupra dezvoltării creierului determină lipsa unei substanțe speciale - dopamina. Unii oameni de știință consideră că sindromul Lesch-Nyhan este exact opusul bolii Parkinson. De exemplu, persoanele cu Parkinson sunt limitate în multe activități la care se pot gândi. Persoanele cu sindrom Lesch-Nyhan, pe de altă parte, nu se pot determina să nu mai facă ceea ce cred. Dacă se gândesc să se muște, cu siguranță o vor face, chiar dacă nu vor să-și facă rău.
Video promotional:
Susținătorii unei alte teorii susțin că astfel de leziuni contribuie la eliberarea de dopamină în creier. O vătămare accidentală a feței sau a mâinii provoacă o creștere a plăcerii care determină suferința să se rănească din ce în ce mai mult.
Una dintre modalitățile concepute pentru a proteja pacientul de mușcături este îndepărtarea completă a dinților. Cu toate acestea, cei care au luat această măsură extremă continuă să zgârie fără milă diferite părți ale corpului cu mâinile. Probabil, această boală se caracterizează printr-o tulburare de comportament.
Deoarece sindromul Lesch-Nyhan este o boală ereditară, este logic ca femeile care au cazuri de sindrom în familie să fie examinate de un medic în timpul planificării sarcinii și să afle dacă va fi purtătoarea genei defecte. Din păcate, în acest moment nu există niciun medicament care să vindece complet un pacient cu sindrom Lesch-Nychen. Medicii pot limita dezvoltarea sindromului și pot atenua manifestarea simptomelor.
