Oamenii de știință au descoperit din greșeală că acetohexamida, un medicament experimental pentru diabet, ar putea salva viața copiilor vampiri cu o boală genetică foarte rară, care face ca radiațiile ultraviolete de la soare să le fie mortale, potrivit unui articol din revista Molecular Cell.
„Această descoperire este interesantă nu numai pentru studierea modului în care celulele noastre fac față defecțiunilor ADN, ci și pentru motivul că ar putea deschide calea pentru salvarea vieții persoanelor care suferă de această boală teribilă. Din păcate, nu există alte metode de combatere a acesteia astăzi”, a declarat Abdelghani Mazouzi de la Centrul de Medicină Moleculară al Academiei Austriece de Științe din Viena.
Un număr extrem de mic de oameni de pe Pământ, aproximativ la fiecare milion de locuitori din Europa, America și Asia, suferă de o boală foarte neobișnuită, descoperită la sfârșitul secolului al XIX-lea. Ea, potrivit unor biologi și istorici de astăzi, a fost motivul apariției a aproape tuturor legendelor despre vampiri, „morți vii” și alte creaturi mitice care atacă oamenii noaptea și mor în contact cu lumina Soarelui.
Vorbim despre așa-numita xerodermă pigmentată - o boală genetică rară care apare ca urmare a defecțiunilor genelor DDB, XPA, ERCC și o serie de alte părți ale genomului. Toate acestea sunt asociate cu descompunerea unor mici daune în ADN care apar atunci când apar rupturi simple și mutații în dubla helix, asociate cu coliziuni ale razelor ultraviolete cu „elementele de bază” ale codului genetic și cu alte molecule din celulă.
Aceste mici mutații fac lumina Soarelui mortală pentru astfel de oameni, deoarece chiar și plimbările scurte în exterior pot provoca moartea masivă a celulelor pielii și pot duce la dezvoltarea celor mai agresive forme de melanom și alte tipuri de cancer. De regulă, purtătorii unor astfel de gene nu trăiesc până la 18 ani, motiv pentru care sunt adesea numiți „copii ai lunii” sau pur și simplu „vampiri”.
Mazuzi și colegii săi au descoperit din greșeală primul medicament care ar putea salva viețile unor astfel de oameni testând modul în care diferite medicamente, create în ultimii ani pentru a combate alte boli, funcționează asupra celulelor copiilor vampiri.
În total, oamenii de știință au găsit 40 de medicamente care au protejat cel puțin 40% din celule de moarte, dintre care cel mai eficient a fost neașteptat acetohexamida, un medicament experimental pentru diabetul de tip 2, care determină pancreasul să secrete mai multă insulină.
Experimente ulterioare cu acetohexamida au arătat că această substanță nu blochează singură lumina ultravioletă, ci provoacă modificări interesante în activitatea genelor asociate cu repararea mutațiilor ADN-ului. Aceste permutări permit celulei să „ocolească” problemele care au apărut ca urmare a defalcării sistemului principal pentru corectarea micilor „greșeli de scriere” din genom.
Video promotional:
Mai exact, medicamentul pentru diabet, descoperit de Mazuzi și colegii săi, distruge enzima MUTYH, una dintre componentele cheie ale sistemului pentru a repara ADN-ul deteriorat în celulele copiilor vampiri. Pierderea acestei proteine forțează celula să treacă la alte metode de corectare a mutațiilor unice, care le protejează de moartea în masă cu expunere scurtă la lumina ultravioletă.
Acest lucru este susținut de faptul că un efect similar poate fi obținut prin simpla ștergere a genei care conține instrucțiuni pentru asamblarea moleculelor MUTYH. În viitorul apropiat, oamenii de știință intenționează să desfășoare o serie de noi experimente care îi vor ajuta să înțeleagă de ce MUTYH „interferează” cu repararea ADN-ului în celulele victimelor xerodermei și găsesc metode mai eficiente de combatere a acestei boli.
