În februarie cu. g. criminalistul din Texas Melba Kechum și colegii ei au publicat rezultatele analizei genomului yeti în revista special creată pe internet De Novo. Era clar de la bun început că acesta era un amatorism naiv și o încercare de a transmite gândirea doritoare.
O descriere a metodelor standard de lucru cu material genetic este atașată unei doze sănătoase de folclor și un videoclip YouTube (vezi mai jos) care ar fi descris un Bigfoot adormit. Concluzia de aici este următoarea: Bigfoot există și nu este o maimuță, ci un hibrid al unui om cu un hominin necunoscut.
Editorii site-ului Ars Tehnica nu au fost prea leneși pentru a analiza articolul în detaliu și pentru a-i adresa doamnei Kechum câteva întrebări neplăcute - în principal pentru a afla de ce este totul. Cum se face că unii văd o publicație ca pe un studiu realizat neglijent, în timp ce alții văd o descoperire științifică majoră?
Articolul descrie doi genomi izolați din probe legate de Yeti. ADN-ul mitocondrial este în mod clar uman. Și o mică parte a genomului nuclear este un amestec de secvențe umane și alte secvențe, dintre care unele sunt legate între ele, altele nu.
Biologii care au fost consultați de jurnaliști au confirmat evident: acesta este rezultatul contaminării și degradării probelor, precum și al asamblării nepăsătoare a ADN-ului. Dna Kechum se apără: „Am făcut tot posibilul pentru a face articolul absolut cinstit și științific. Nu știu de ce mai ai nevoie. Tot ce ne-am dorit a fost să le dovedim existența și am reușit.
Să înțelegem mai întâi de ce crede că treaba a fost făcută fără cusur și de ce greșește.
În primul rând, subliniem că prelucrarea și pregătirea probelor (și acesta este principalul lucru într-un astfel de caz) a fost efectuată de către experții criminalistici. Nu există nicio îndoială că acești oameni pot fi numiți oameni de știință, deoarece examenul medical criminalistic se bazează pe principiul reproductibilității rezultatelor experimentale, esența pietrei de temelie a metodei științifice. Dar, spre deosebire de un genetician, un criminalist este concentrat pe rezultate. Aparent, aceasta a fost cauza erorii.
Analiza ADN a fost utilizată în criminalistică de mulți ani, au fost dezvoltate proceduri standard care și-au dovedit valoarea. Dar aceste metode nu urmăresc niciodată descifrarea completă a genomului - este suficient să se obțină date care pot fi prezentate instanței drept probe. Iar autorii „studiului” au dorit cu adevărat să demonstreze unui juriu imaginar că Yeti există.
Video promotional:
Bucăți de păr de diferite dimensiuni au fost folosite ca probe. Părul este un vizitator frecvent în laboratoarele criminalisticilor, care, de obicei, trebuie să stabilească dacă aparține unei persoane, mai exact, unui anumit suspect etc. În acest caz, cercetătorii au ajuns la concluzia că părul nu este uman. Bine, să mergem mai departe.
Dacă părul transportă foliculi, ADN-ul poate fi extras din celule. Acest lucru a fost făcut - printr-o procedură standard de examinare criminalistică. S-au luat măsuri la fel de standard pentru eliminarea ADN-ului străin.
Potrivit doamnei Kechum, a reușit: s-a obținut ADN pur al proprietarului părului și, prin urmare, concluziile analizei sale sunt corecte și Bigfoot există. Gândiți-vă doar - părul este inuman, iar ADN-ul mitocondrial, care este moștenit doar prin linia maternă, este uman!
Da, uneori (sau mai bine zis, aproape întotdeauna - orice biolog vă va spune) nu pot fi asigurate măsuri de precauție împotriva erorilor. Dar ce drept avem să spunem că, în acest caz, cercetătorii au dat cu adevărat o gafă și au analizat probele contaminate? Este foarte simplu: analiza a adus informații conflictuale pe plan intern. Ar fi trebuit să o vedeți ca o indicație a unei erori și să verificați dublu rezultatele.
Metoda reacției în lanț a polimerazei (PCR) este utilizată pentru a amplifica secvențele ADN specifice omului. Prin utilizarea secvențelor scurte care se combină cu părți ale genomului uman, pot fi făcute mai multe copii ale unei singure molecule de ADN dintr-o probă și, astfel, mai ușor de detectat. În acest caz, s-au folosit astfel de PCR-uri care permit identificarea regiunilor ADN ale căror lungimi variază în diferite populații umane, ceea ce este foarte util pentru știința criminalistică.
Dacă ADN-ul uman nu este distrus foarte mult, atunci reacțiile ar trebui să mărturisească fără echivoc acest lucru. Un rezultat similar se obține din analiza probelor care conțin ADN de la rude umane apropiate (amintim, genomul cimpanzeului coincide cu al nostru cu mai mult de 95%). Cu cât un animal este mai departe de o persoană, cu atât reacțiile sunt mai puțin frecvente declanșate, iar PCR oferă din ce în ce mai des secvențe de lungime greșită, deoarece compoziția ADN-ului se modifică în timpul evoluției.
Dar nu te aștepta ca ADN-ul să stea liniștit și să aștepte ca tu să ajungi la el. Se desparte ușor în fragmente, care devin mai mici în timp, iar acest lucru afectează și rezultatul reacțiilor.
După ce au făcut tot ce au considerat potrivit, doamna Kechum și colegii ei au văzut haos. Unele reacții au produs produse PCR de dimensiunea umană așteptată, altele neumane. Ar fi logic să-l interpretăm pe acesta din urmă ca pe o absență completă a reacțiilor sau chiar material genetic. Modelul s-a repetat mereu și a trebuit să se concluzioneze că fie eșantionul aparținea unui animal îndepărtat de oameni de pe arborele evolutiv, fie ADN-ul a fost grav degradat.
Oamenii de știință au folosit microscopia electronică și au văzut fragmente scurte de ADN, dintre care unele aveau o singură elică (mai degrabă decât dublă). Suvitele se leagă de unele dintre piese și apoi diverg în secțiuni monocatenare, care se atașează din nou la molecule individuale. Un tipar similar este observat în prezența materialului genetic al unui mamifer departe de noi - secvențele care codifică proteinele coincid destul de bine, iar regiunile ADN intermediare sunt foarte diferite.
Într-un cuvânt, totul a indicat faptul că ADN-ul a fost prost conservat și, probabil, contaminat. Acest lucru sugerează, de asemenea, că metodele utilizate pentru a obține ADN pur au fost insuficiente. Dar autorii au decis că în fața lor era doar un eșantion foarte neobișnuit.
Dar, din păcate, nu există probe „doar foarte neobișnuite”. Ființele umane nu se pot încrucișa cu alte primate. Da, strămoșii noștri s-au împerecheat cu neanderthalieni și denisoveni, dar pot fi considerați doar pe jumătate sapiens, deoarece ADN-ul nostru este foarte asemănător. Cu toate acestea, în loc să se îndepărteze de drumul aparent greșit, cercetătorii au făcut tot posibilul. După ce au aflat că cel puțin o parte a ADN-ului este uman, au ajuns la concluzia că au găsit un hibrid dintre un om și un alt primat.
În literatura nespecializată este adesea trecut cu vederea că celulele umane conțin de fapt doi genomi. Unul trăiește în cromozomi și este stocat în nucleu - despre asta se vorbește de obicei când vine vorba de genomul uman. Al doilea se găsește în mitocondrii, organite mici care produc cea mai mare parte a ATP celular. Aceștia sunt descendenții bacteriilor libere odată care acum miliarde de ani și-au legat ferm viața de celule, dar au păstrat o relicvă a genomului lor.
ADN-ul mitocondrial este un instrument valoros pentru urmărirea populațiilor de oameni și alte specii. Deoarece acest genom nu are un set complet de instrumente de reparare a ADN-ului și nu este capabil să treacă prin procesul de recombinare, acesta muta mult mai rapid decât cel nuclear. Acest lucru duce la faptul că chiar și populațiile strâns legate au diferențe în ADN-ul mitocondrial. În plus, fiecare celulă conține sute de mitocondrii și fiecare are zeci de copii ale genomului. Prin urmare, este întotdeauna relativ ușor să obțineți probe de ADN mitocondrial, chiar dacă proba este grav degradată sau contaminată.
În consecință, prin secvențierea genomului mitocondrial al probelor lor, autorii au obținut secvențele unui om, și nu ale unui primat, numai în relație îndepărtată cu oamenii.
Toate indicațiile indică faptul că încrucișarea cu succes între oameni și specii înrudite (cum ar fi neanderthalienii și denisovenii) a fost relativ rară. Este logic să ne așteptăm ca creatura care seamănă cu un covor de mers are o relație mai mică cu o persoană decât cele menționate mai sus, adică șansele de încrucișare sunt reduse și mai mult. Cu toate acestea, probele au dat secvențe diferite de ADN mitocondrial, ceea ce înseamnă că încrucișarea a avut loc de multe ori. În plus, se dovedește că hibrizii nu s-au încrucișat niciodată cu femelele acelor primate ipotetice. În cele din urmă, aceste primate par să fi dispărut, deoarece nu s-a găsit niciun exemplu de ADN mitocondrial.
Ce fel de femei sunt acestea care au acceptat să se împerecheze cu niște maimuțe necunoscute? Dacă doriți să țineți pasul cu ideile științifice moderne, atunci ar trebui să vă bazați pe populațiile care au trăit cândva în Asia și ale căror ramuri separate au pătruns ulterior în America. Niciun alt popor nu a trăit în America (până de curând). Dar, din păcate, nu a fost posibil să se găsească o urmă asiatică în ADN-ul mitocondrial. Majoritatea secvențelor sunt de origine europeană și există, de asemenea, câteva exemple africane.
Dna Kechum a descris în detaliu una dintre probe. Potrivit acesteia, aparține unui haplotip care a apărut în Spania acum aproximativ 13 mii de ani. Prin urmare, hibridizarea nu s-ar fi putut produce înainte de apariția acestui haplotip.
La prima vedere, este imposibil să construim o ipoteză coerentă bazată pe această mizerie. Evident, cercetătorii au ajuns la probe umane și la cele puternic contaminate, ceea ce explică bine diversitatea și vârsta secvențelor.
Dar să nu uităm că pentru doamna Kechum, posibilitatea unei interpretări evidente nu este pusă în discuție. Autorii sugerează că, în ultima eră glaciară, grupuri de europeni și africani (sic!), Rătăcind peste ghețarii nesfârșiți din Atlanticul de Nord, au rătăcit în America de Nord. Într-adevăr, există o ipoteză conform căreia vânătorii culturii solutreene au traversat Atlanticul pe gheață și au fondat mai multe așezări pe țărmurile estice ale Americii de Nord, după care fie au dispărut, fie au fost asimilați de imigranții din Asia. Dar doamnei Kechum, din anumite motive, nu i-a plăcut această presupunere. Ea nu exclude posibilitatea ca încrucișarea să fi avut loc în Europa, după care Bigfoot a ajuns cumva în America - cel mai probabil, peste un pod terestru la locul strâmtorii Bering. „Ar putea traversa întreaga lume pe jos”, spune cercetătorul. - Sunt atât de repede!
În orice caz, potrivit dnei Kechum, acestea sunt detalii nesemnificative: „Nu știm cum au ajuns aici. Știm doar că au făcut-o."
Deci, până acum, ciudățeniile studiului nu au fost legate de metodă, ci de interpretarea rezultatelor. Dar de îndată ce autorii au început să studieze secvențe specifice ale genomului, au început problemele cu adevărat grave. Unele probe au transportat suficient ADN pentru a fi secvențiat pe una dintre platformele cu randament ridicat. Scorul de calitate a indicat că există suficiente secvențe pentru a le asambla în genom. (În mod ciudat, oamenii de știință au interpretat greșit acest lucru ca indicând că se află în fața secvențelor aceluiași individ.)
Mașinile cu randament ridicat produc de obicei secvențe scurte de doar o sută de baze, în timp ce chiar și cel mai mic cromozom uman are mai mult de 40 de milioane de baze. Există programe care pot recunoaște când un duet de astfel de fragmente de 100 de baze se suprapune parțial unul pe celălalt și devine posibilă asamblarea unui nou fragment din ele - deja de la 150, de exemplu, baze. Căutarea unor astfel de suprapuneri vă permite să construiți treptat fragmente de câteva milioane de perechi de baze. Această metodă este imperfectă (lasă „găuri” în genom), dar este convenabilă și pe scară largă.
Din anumite motive de neînțeles, eroii noștri nu l-au folosit. În schimb, au luat un cromozom uman și, folosind programe de calculator, au încercat să asambleze ceva similar din materialul de care dispuneau.
Dar majoritatea regiunilor care codifică ADN-ul mamiferelor sunt conservatoare și, prin urmare, se aliniază frumos pe cromozomul uman, în timp ce partea necorespunzătoare a genomului este ignorată. Cu alte cuvinte, această abordare este aproape garantată pentru a produce ceva similar genomului uman.
O altă problemă cu această metodă este că software-ul consideră de obicei secvența cromozomială a unei persoane ca un obiectiv care trebuie atins. Dacă programul nu găsește o potrivire perfectă, acesta va căuta cel mai bun disponibil.
Chiar și așa, nu a fost posibilă colectarea întregului cromozom. Computerul a produs trei secțiuni ale cromozomului, câteva sute de mii de perechi de baze fiecare, iar genomul uman, amintim, conține mai mult de trei miliarde dintre ele. Având în vedere că indicatorul calității ADN-ului a fost ridicat, putem vorbi despre două lucruri: fie software-ul a fost ales prost, fie a existat ADN uman puțin.
Să ne oprim o vreme și să încercăm să ne imaginăm că concluziile autorilor sunt corecte, adică Bigfoot există și este rodul dragostei oamenilor cu un hominid neidentificat. Se știe că strămoșii noștri s-au încrucișat cu neanderthalienii și denisovenii, iar rezultatul acestor căsătorii ar fi trebuit să fie ceva asemănător unui bărbat, deoarece neanderthalienii și denisovenienii erau foarte asemănători cu oamenii. În consecință, pentru a produce Bigfoot, oamenii au trebuit să se încrucișeze cu o rudă mai îndepărtată, dar nu la fel de îndepărtată ca și cimpanzeul.
Cum ar arăta genomul unui astfel de hominin? Genomul neanderthalienilor și al denisovenilor sunt foarte asemănători cu oamenii. Genomul „homininei X” ar trebui să fie mai diferit de al nostru, dar nu mai mult decât genomul cimpanzeilor. În ceea ce privește structura pe scară largă, genomul uman și al cimpanzeului sunt aproape identice, cu doar șase locații cu o diferență structurală mare, adică un total de 11 puncte de rupere. Și niciunul dintre aceste puncte nu se află pe al 11-lea cromozom, pe care autorii au încercat să îl reconstruiască, deci este în regulă.
Inserturile și ștergerile mai mici sunt mai răspândite, dar nu mult. Dacă ne concentrăm asupra acelor regiuni ale genomului în care regiunile mari menționate mai sus care împart oamenii și cimpanzeii nu există, atunci genomurile noastre coincid cu ele cu 99%. Se poate presupune că genomul homininului, cu care strămoșul nostru s-ar putea încrucișa, ar trebui să coincidă cu al nostru cu 97-98%.
Hibrizii din prima generație vor avea genomii părinților lor într-un raport de 50 până la 50. Desigur, selecția naturală își va spune cuvântul, dar, în general, aproximativ 90% din genomul uman nu se află sub presiune selectivă, iar cea mai mare parte a restului, de asemenea, nu se încadrează în el pur și simplu pentru că că este identic la ambii părinți. Ca urmare, 98-99% din genele ambelor specii vor fi moștenite aleatoriu.
Desigur, după prima generație, va începe recombinarea a două genomi, a căror unitate este centimorganul. 1 cM corespunde distanței dintre gene, recombinarea dintre care are loc cu o frecvență de 1%. Dacă aveți 50 de milioane de perechi de baze ADN, atunci există șanse egale de recombinare și nu există recombinare cu fiecare generație. La om, o generație are o medie de aproximativ 29 de ani, la cimpanzei - 25. Se poate presupune că Bigfoot are aproximativ 27 de ani.
Dacă Yeti a apărut acum aproximativ 13 mii de ani, atunci de atunci s-au schimbat aproximativ 481 de generații. Aceasta înseamnă 241 de recombinații. În medie, vom vedea un semn de recombinare pentru fiecare 200k perechi de baze sau ceva de genul acesta.
Deci, știm cum ar trebui să arate genomul hibrid: secțiuni de ADN uman cu o lungime de peste 100 mii de baze alternează cu segmente de aceeași dimensiune care sunt similare cu cele umane, dar încă diferite de ele. Asemănările dintre unul și celălalt trebuie să fie foarte puternice, așa că ar fi dificil să se spună unde se termină secvența umană și începe neumanul. Pentru a face față acestui lucru, ar trebui să utilizați echipamente cu o rezoluție în regiunea a o mie de perechi de baze. Și din moment ce ADN-ul mitocondrial sugerează multiple episoade de încrucișare, niciun Yeti nu ar împărtăși aceeași combinație de regiuni umane și neumane.
Genomul pe care doamna Kechum și colegii ei au încercat să-l împiedice este complet diferit. Plasturii umani au doar câteva sute de perechi de baze. Sunt amestecate cu regiuni care sunt complet diferite de cele umane. Un astfel de genom nu susține în niciun fel ipoteza hibridă. Dar doamna Kechum își menține poziția: la urma urmei, hibridizarea ar fi putut avea loc cu mult mai mult de 13 mii de ani în urmă.
Angajații Ars Technica au decis să afle în mod independent ce este acest genom pe site-ul ENSEMBL. Software-ul BLAST a arătat că cromozomul 11 corespunde cel mai bine acestui set de secvențe, ceea ce este de așteptat. Dar, după cum ne amintim, împreună cu oamenii au existat și alte domenii. Dacă suntem într-adevăr un hibrid, atunci acestea ar trebui să semene cel puțin cu cele umane, dar nimic de genul - pentru unii nu existau potriviri în baza de date, în timp ce altele, după cum sa dovedit, aparțin urșilor, șoarecilor și șobolanilor, adică avem probe umane obișnuite în fața noastră, foarte puternic contaminat cu ADN-ul animalelor obișnuit în pădurile din America de Nord.
Reanaliza uneia dintre probele dintr-un alt laborator i-a determinat pe genetici sceptici la o concluzie similară.
Când computerului i s-a cerut să asambleze al 11-lea cromozom uman din acest amestec, a găsit cele mai potrivite fragmente și a umplut golurile dintre ele cu tot - uneori cu material uman, alteori nu.
După cum puteți vedea, autorii studiului nu au urmărit să afle ce se afla în fața lor. Au pornit de la convingerea fermă că acestea erau probe de ADN yeti pur și toate ciudățenile au fost atribuite acestui fapt. Și motivul este că doamna Kechum l-a văzut pe Bigfoot cu ochii ei și a fost nerăbdător să spună lumii despre asta. Potrivit acesteia, ea s-a întâlnit cu entuziaști care locuiesc într-un loc secret unde pot „comunica” cu yeti. Aceștia din urmă sunt obișnuiți cu oamenii și se apropie de ei la o astfel de distanță de la care pot fi priviți.
Ea susține că astfel de „locuri de întâlnire” sunt păstrate secrete, astfel încât jurnaliștii, vânătorii și proprietarii de grădini zoologice să nu fie interesați de omul de zăpadă. Pe scurt, vor să-l protejeze pe Bigfoot de curiozitatea excesivă care nu le va face bine. Dar într-o zi, ADN-ul mitocondrial uman a fost găsit într-un fir de păr identificat ca neuman și doamna Kechum a vrut să-i facă pe sceptici să fie rușinați.
Și consideră toate absurditățile cercetării sale un mister care merită cercetări suplimentare. „Rezultatele sunt așa cum sunt și nu le voi încadra în modele științifice convenționale dacă nu se potrivesc”, spune ea.
