Anomalii Genetice: Persoane Care Nu Simt Durere și Văd Fără Ochi - Vedere Alternativă

Cuprins:

Anomalii Genetice: Persoane Care Nu Simt Durere și Văd Fără Ochi - Vedere Alternativă
Anomalii Genetice: Persoane Care Nu Simt Durere și Văd Fără Ochi - Vedere Alternativă

Video: Anomalii Genetice: Persoane Care Nu Simt Durere și Văd Fără Ochi - Vedere Alternativă

Video: Anomalii Genetice: Persoane Care Nu Simt Durere și Văd Fără Ochi - Vedere Alternativă
Video: CONȘTIENTUL ȘI PERSONALITATEA. DE LA INEVITABIL MORT LA VEȘNIC VIU 2024, Mai
Anonim

Нomo sapiens este înzestrat cu un set armonios de sentimente pentru a percepe și explora în mod adecvat lumea din jurul său și mâini iscusite pentru a transforma realitatea din jurul său. Cu toate acestea, uneori natura invadează această interfață depanată, iar apoi se întâmplă lucruri ciudate …

Lasă ochiul să aibă o structură imperfectă, lăsați-i retina să fie răsucită în mod absurd de celulele sensibile la lumină să nu se aprindă, ci chiar opusul. Deficiențele acestui design, împrumutate din acordurile primitive ale perioadei cambriene, sunt compensate de creier, care a învățat să-mi aducă în minte o imagine de calitate scăzută cu milioane de ani înainte de apariția editorilor de fotografii de calculator. După cum știți, ochiul focalizează imaginea rezultată pe retină într-o formă inversată, dar creierul face față și aici, în urma căreia obținem invariabil o imagine a orientării corecte. Există un experiment cunoscut în care subiecții își pun ochelari cu lentile inversoare. După câteva zile de neplăceri forțate, creierul a pus din nou imaginea așa cum trebuie. La următoarea etapă a experimentului, ochelarii au fost îndepărtați, iar subiecții au suferit din nou cu o imagine inversată. Și din nou nu pentru mult timp, exact în acea perioadăpe care creierul trebuia să le adapteze. Dar totul se întâmplă atât de ușor relativ doar atunci când creierul însuși nu întâmpină probleme.

Cu cât sistemul este mai complex, cu atât este mai mare probabilitatea de eșecuri și cu atât mai imprevizibil rezultatul acestora. Problemele în activitatea creierului și erorile din codul genetic provoacă ciudățenii în relația unei persoane cu realitatea înconjurătoare
Cu cât sistemul este mai complex, cu atât este mai mare probabilitatea de eșecuri și cu atât mai imprevizibil rezultatul acestora. Problemele în activitatea creierului și erorile din codul genetic provoacă ciudățenii în relația unei persoane cu realitatea înconjurătoare

Cu cât sistemul este mai complex, cu atât este mai mare probabilitatea de eșecuri și cu atât mai imprevizibil rezultatul acestora. Problemele în activitatea creierului și erorile din codul genetic provoacă ciudățenii în relația unei persoane cu realitatea înconjurătoare.

Într-un unghi diferit

Cu toate acestea, există o tulburare medicală cunoscută sub denumirea de iluzia înclinării camerei. Esența sa este că pacientul începe brusc să vadă lumea din jurul său dintr-un anumit unghi. Unghiul poate fi mic - aproximativ 20 de grade și poate ajunge până la 90. Uneori, imaginea doar se întoarce în jurul axei orizontale, cu alte cuvinte, partea de sus schimbă locurile cu partea inferioară. Și în final, opțiunea cea mai rară este percepția unei imagini dintr-o imagine în oglindă. Un astfel de fenomen înfricoșător pentru o persoană poate dura de la câteva minute la câteva ore. De obicei, medicii asociază acest sindrom cu tot felul de leziuni ale coloanei creierului sau a regiunii occipito-parietale, precum și cu migrene. Indiferent de motivul specific, vorbim, evident, despre un conflict între informațiile vizuale și cele vestibulare care intră în creier. Nu este o coincidență faptul că iluzia înclinării spațiului este însoțită, de obicei, de amețeli și afectarea orientării spațiale. Cu alte cuvinte, creierul, interpretând informații vestibulare incorect, încearcă să ajusteze percepția vizuală la aceste date false.

Piele de cauciuc

Video promotional:

Pentru a extrage unele beneficii tangibile din batjocurarea naturii, întrucât nu mai este nimic de mângâiat, oamenii au învățat în timpuri imemoriale.

Image
Image

Epoca de Aur. Spectacolele Freak au înflorit în secolul al XIX-lea, când persoanele cu dizabilități neobișnuite nu numai că erau foarte populare, dar și câștigau foarte mulți bani. În timpul nostru mai uman, concentrându-ne pe dizabilitățile fizice și cu atât mai mult încât să le facem un punct de vedere al evenimentelor de divertisment nu mai este atât de acceptat, deși astăzi există celebrități în acest domeniu.

Posesor de înregistrare Freak. Englezul Harry Turner din Lincolnshire știe să-și acopere jumătate din față cu pielea de la gât, să poarte patru cani de bere pe pielea desenată din burtă și multe altele care pot părea amuzante și amuzante pentru cineva. În 1999, Harry a intrat în Guinness Book of Records ca proprietarul celei mai elastice pielii din lume. În aparență, capacul corpului său seamănă cu un cauciuc subțire. Subiectul mândriei speciale este pielea de pe stomacul său, pe care Harry îl scoate de până la 15, 8 cm. Harry este scris în presă, el este arătat pe Discovery Channel, iar britanicul însuși nu pare să fie timid în legătură cu popularitatea sa, motivul pentru care este una dintre cele mai rare varietăți ale sindromului Ehlers. -Danlos.

Argumente pro şi contra. Hiperelasticitatea pielii este cauzată de lipsa unei proteine numite callogene cauzate de o mutație genetică. Domnul Turner este sub supraveghere medicală periodică. Medicul a avertizat în repetate rânduri pacientul că, odată cu vârsta, proprietățile neobișnuite ale pielii sale vor aduce din ce în ce mai multe probleme sănătății sale.

Apropo, una dintre cele mai frecvente manifestări ale conflictului dintre datele vizuale și vestibulare pe care le vedem în boala de mișcare banală în bancheta din spate a unei mașini. Dacă vederea este nituită într-un punct fix al salonului sau pe o pagină a unei cărți, iar senzorii vestibulari raportează mișcări complexe în spațiu, acesta devine unul dintre motivele problemelor asociate bolii de mișcare.

Iluzia de spațiu înclinat nu trebuie confundată cu efectul care este bine cunoscut astronauților care au participat la zboruri în nave spațiale sau cel puțin antrenați în gravitație zero artificială la bordul unei aeronave. În timpul trecerii de la supraîncărcări la lipsa de greutate, chiar și acești oameni sănătoși și pregătiți au o senzație neplăcută de a atârna cu susul în jos, deși nu există fund în ceea ce privește direcția gravitației Pământului în greutate. Diferența este că o persoană care experimentează senzația unei viziuni inversate percepe în mod adecvat poziționarea propriului corp - nu simte că privește lumea în timp ce stă pe cap. O astfel de separare neobișnuită a corpului de spațiul înconjurător este legată oarecum de această iluzie cu halucinații autoscopice, timp în care o persoană își observă dublul în fața lui. În varianta halucinației cheautoscopice, el simte și prezența propriului „eu” în dublu.

Poarta durerii

Figura de mai jos este o diagramă simplificată a canalului ionic care pătrunde în membrana unei celule nervoase. Ca răspuns la acțiunea unui anumit stimul, canalul se deschide, permițând trecerea ionului pozitiv în membrană.

Image
Image

Transmiterea semnalelor de către celulele nervoase depinde de canale cu permeabilitate reglabilă - așa-numitele canale cu „porți”. Pe lângă canalele de sodiu, alte canale care conduc ionii de potasiu, clor și calciu acționează ca receptori - acești ioni produc și o schimbare a potențialului membranei. Distingeți între canalele ionice cu porțile dependente de ligand (adică trecerea ionilor prin membrană la contactul extern cu o substanță chimică specifică pentru un anumit canal - un ligand) și canalele cu porți potențial dependente care răspund la modificările potențialului membranei.

Viziuni migrena

Migrena, care a fost deja menționată mai sus, este o boală de natură incomplet înțeleasă care poate provoca alte viziuni neobișnuite. Cu o migrenă, o persoană este chinuită de dureri de cap severe, care sunt uneori însoțite de halucinații precum sindromul Alice în Țara Minunilor: această fată fabuloasă, după cum știți, s-a confruntat cu paradoxuri în spațiu-timp la îndemâna autorului. Odată cu manifestarea sindromului, obiectele și distanțele își schimbă scara reală: telecomanda TV poate părea gigantică, televizorul în sine - minuscul, iar pereții și tavanele - departe, departe. Mărimile hipertrofiate iau uneori aceste viziuni și părți ale corpului persoanei halucinante - de exemplu, degetele și membrele sunt întinse la dimensiuni incredibile. De asemenea, se pierde simțul timpului. Astfel de transformări, desigur,sugerează efectul anumitor medicamente asupra psihicului, cu toate acestea, sindromul Alice a fost înregistrat la persoanele care nu au nicio legătură cu medicamentele.

Batman adevărat

Cel mai cunoscut caz de ecolocare umană a fost un american pe nume Ben Underwood.

Image
Image

După cum știți, liliecii știu să navigheze în întuneric folosind ecolocația. Ele emit un fel de „ciripit” format din tonuri de frecvență constantă. Când se apropie de insecta pradă, acestea sunt înlocuite cu tonuri modulate cu o frecvență în scădere rapidă. Reflecțiile sunetelor din obstacole sau ale victimelor „pictează” o imagine a lumii în liliac. Oamenii au, de asemenea, capacitatea de a ecoloca. Aceste abilități sunt deosebit de pronunțate la cei născuți orbi sau care și-au pierdut vederea la o vârstă fragedă. Născut în 1992, Ben și-a pierdut vederea la vârsta de trei ani din cauza retinoblastomului, un cancer de ochi. Aceasta este o boală destul de rară și pur de copil; principala metodă de salvare a vieții este amputația globilor oculari. Băiatul a arătat abilități uimitoare: de la șase ani a încetat să mai utilizeze un baston, a învățat să călărească un skateboard și o bicicletă,ghidat inconfundabil, a luat obiecte, ar putea descrie mediul.

Mama credea că Ben a văzut cu o vedere divină - până când abilitățile lui Ben au atras atenția medicilor. A fost cercetat și instruit; profesorul a fost dezvoltatorul și popularizatorul ecolocării umane - americanul Daniel Kish, un profesor atestat, ale cărui lecții sunt folosite de mii de nevăzători din întreaga lume. Și-a dezvoltat metoda în jurul anilor 1996-1997 și a susținut întotdeauna că Ben este cel mai capabil dintre studenții săi. Ben a navigat în împrejurimile sale, făcând clic pe limba sa și surprinzând reflecții sonore ale clicurilor din obiecte. În toate documentarele la care Ben a luat parte, abilitățile sale sunt uimitoare: este destul de dificil să ghicești despre orbirea eroului. Ben s-a mișcat încrezător, a înotat, a condus un scuter, a întâlnit o fată; a citit multe (desigur, în Braille), a scris el însuși povești de ficțiune și a inventat concepte despre jocuri pe calculator pentru nevăzători. Dar pe 19 ianuarie 2009, Ben Underwood a murit: cancerul încă nu l-a lăsat să plece.

Astăzi, sunt cunoscuți mai mulți „sunători umani”, toți sunt studenții lui Kish: englezul născut Lucas Murray, belgianul Tom de Witte, care a fost orbit la treizeci de ani și alții.

Tulburările cerebrale duc uneori nu numai la percepția vizuală afectată, ci și la „autonomizarea” părților individuale ale corpului, așa cum se întâmplă în cazurile de manifestare a sindromului mâinii străine. Această tulburare apare adesea la persoanele care au suferit o intervenție chirurgicală pentru a separa chirurgical emisferele creierului - această măsură este folosită pentru a scuti pacientul de a suferi de forme severe de epilepsie. Sindromul este observat și în alte leziuni ale creierului și, în funcție de localizarea leziunii, manifestările sale au propriile caracteristici. Esența fenomenului este că o persoană, continuând să simtă mâna cu o parte a corpului său, pierde controlul asupra lui. Dacă, de exemplu, acest efect este cauzat de probleme în partea frontală a creierului, atunci mâna poate apuca un obiect și îl poate ține, iar proprietarul mâinii nu este capabil să deschidă degetele prin efort volitiv - trebuie să ajute cu cealaltă mână. Leziunile regiunii occipito-parietale, dimpotrivă, forțează mâna obraznică pentru a evita contactul cu obiectele din apropiere - va trage mâna înapoi tot timpul. A treia opțiune - o mână ascultătoare face ceva după dorința proprietarului, în timp ce cealaltă începe să efectueze unele acțiuni complet fără legătură sau chiar să interfereze cu cealaltă mână. Mâna care nu se supune stăpânului său a intrat în cultura modernă ca o imagine interesantă și paradoxală - referințele la această tulburare neuropsihiatrică pot fi văzute atât în vechiul film Stanley Kubrick despre Dr. Strangelove, cât și în saga TV aproape medicală despre Dr. House. A treia opțiune - o mână ascultătoare face ceva după dorința proprietarului, în timp ce cealaltă începe să efectueze unele acțiuni complet fără legătură sau chiar să interfereze cu cealaltă mână. Mâna care nu se supune stăpânului său a intrat în cultura modernă ca o imagine interesantă și paradoxală - referințele la această tulburare neuropsihiatrică pot fi văzute atât în vechiul film Stanley Kubrick despre Dr. Strangelove, cât și în saga TV aproape medicală despre Dr. House. A treia opțiune - o mână ascultătoare face ceva după dorința proprietarului, în timp ce cealaltă începe să efectueze unele acțiuni complet fără legătură sau chiar să interfereze cu cealaltă mână. O mână care nu se supune stăpânului său a intrat în cultura modernă ca imagine interesantă și paradoxală - referințele la această tulburare neuropsihiatrică pot fi văzute atât în vechiul film Stanley Kubrick despre Dr. Strangelove, cât și în saga TV aproape medicală despre Dr.a intrat în cultura modernă ca o imagine interesantă și paradoxală - referințele la această tulburare neuropsihiatrică pot fi văzute atât în vechiul film cu Stanley Kubrick despre Dr. Strangelove, cât și în saga TV modernă medicală despre Dr. House.a intrat în cultura modernă ca o imagine interesantă și paradoxală - referințele la această tulburare neuropsihiatrică pot fi văzute atât în vechiul film cu Stanley Kubrick despre Dr. Strangelove, cât și în saga TV modernă medicală despre Dr. House.

Image
Image

Gena anesteziei

Toate aceste senzații ciudate, iluzii și halucinații asociate cu percepția timpului și a spațiului apar la unii oameni la un anumit stadiu din viață, sunt rezultatul unor boli sau tulburări dobândite și durează de obicei o perioadă scurtă de timp. Cu toate acestea, există un număr mic de oameni pe Pământ cu care natura a glumit în mod deosebit crud. Boala lor, asociată cu un defect de sensibilitate, trăiește cu ei încă de la naștere și este deosebit de periculoasă în acei ani în care o persoană nu este încă în măsură să își controleze în mod clar și constant acțiunile. Este vorba despre insensibilitate congenitală la durere. Durerea, după cum știți, deși ne oferă cele mai neplăcute senzații, totuși, este cel mai important dispozitiv de semnalizare care informează corpul despre un pericol iminent. Fără aceste semnale, un adult și mai ales un copil,poate să-și aplice liniștit o rană gravă asupra lui însuși, să obțină o vânătăi severă, fără să se gândească măcar la consecințele sale traumatice sau, de exemplu, să bea apă clocotită fără să simți durerea arzătoare obișnuită în astfel de cazuri.

Artistul demonstrează o flexibilitate fantastică a articulațiilor, punându-se într-o cutie mică. Ce este nevoie pentru a repeta un truc ca acesta? Elasticitatea congenitală a ligamentelor sau a abilităților dobândite prin antrenament îndelungat? Sau poate - ambii?
Artistul demonstrează o flexibilitate fantastică a articulațiilor, punându-se într-o cutie mică. Ce este nevoie pentru a repeta un truc ca acesta? Elasticitatea congenitală a ligamentelor sau a abilităților dobândite prin antrenament îndelungat? Sau poate - ambii?

Artistul demonstrează o flexibilitate fantastică a articulațiilor, punându-se într-o cutie mică. Ce este nevoie pentru a repeta un truc ca acesta? Elasticitatea congenitală a ligamentelor sau a abilităților dobândite prin antrenament îndelungat? Sau poate - ambii?

Cauza acestor anomalii sunt tulburările genetice. Mecanismul de traducere a senzațiilor de durere este asociat cu trecerea ionilor de sodiu prin receptorii ionotropi din membrana celulară sau a așa-numitelor canale de sodiu. Canalele de sodiu sunt formate dintr-un tip special de proteine și au două stări - deschise și închise. Penetrând în membrană prin canal, ionul de sodiu schimbă distribuția încărcării electrice între mediul extern și cel intern, care servește ca bază pentru apariția unui impuls nervos, care este procesat în final de creier. Dacă canalul nu funcționează corect și se deschide prea ușor, persoana va simți în mod constant durere; dacă canalul se dovedește a fi insensibil la stimulii corespunzători și nu se deschide, semnalul de durere nu poate apărea și creierul rămâne în întuneric.

Unul dintre personajele din această dramă este gena SCN9A, care codifică proteina Nav1.7, iar cea din urmă formează canale de sodiu în membranele celulare. În special, o mutație a acestei gene speciale este cauza unei angiotrofonevroze rare - eritromelalgia. Persoanelor cu această afecțiune le este greu să poarte încălțăminte, deoarece căldura și presiunea ușoară sunt interpretate de corp ca fiind iritante, iar pielea picioarelor devine roșie și simte dureri arzătoare. Un efect foarte neobișnuit al uneia dintre mutațiile SCN9A a fost observat în urmă cu câțiva ani de un grup de cercetători condus de profesorul Jeffrey Woods (Cambridge). Atenția lor a fost atrasă de povestea unui băiat care a trăit în nordul Pakistanului și a amuzat privitorii cu trucuri care curgeau sânge. Cu un zâmbet pe față, și-a străpuns mâna cu un cuțit, a trecut peste cărbuni fierbinți și pahar. Spre deosebire de iluzioniștii profesioniști,băiatul a purtat însemnele îngrozitoare ale acestor spectacole sub formă de răni și tăieturi, dar nu păreau să-i ofere proprietarului nici cea mai mică îngrijorare. În timp ce oamenii de știință încercau să ajungă la singurul, tipul a murit, hotărând să le demonstreze colegilor săi că poate sări de pe acoperișul unei clădiri înalte și să rămână nevătămat.

Având în vedere moartea tragică a principalului obiect de interes științific, britanicii au urmărit rudele băiatului și au descoperit că, de asemenea, aproape că nu simțeau durere. Obrajii și buzele care au fost mușcate în copilărie erau dovezi vii ale tulburării congenitale. După ce au efectuat cercetări genetice, oamenii de știință au ajuns la concluzia că au de-a face cu mutația SCN9A. Și ceea ce este surprinzător - în acest caz, gena modificată nu a cauzat tulburări specifice, cum ar fi eritromelalgia, ci pur și simplu a oprit complet toate canalele de sodiu responsabile de durere. În același timp, membrii familiei pakistanezului decedat ar putea distinge cu ușurință între, de exemplu, mâncarea caldă și rece, deoarece senzația de temperatură, care nu este asociată cu durerea, este transmisă prin alți receptori. Dar de îndată ce căldura a devenit scaldătoare, semnalele de durere nu au trecut - receptorii nu au răspuns.

Defect de construcție

O altă tulburare de natură genetică, sindromul Ehlers-Danlos, face foarte dificilă viața unei persoane și interacțiunea sa cu lumea exterioară. Arta contorsionistilor - interpreți de circ care demonstrează flexibilitatea articulațiilor de neatins pentru o persoană obișnuită - provoacă șoc și admirație. Cum poate un adult să se aplece, să-și înfășoare brațele în jurul strălucirii sau să se înfige în întregime într-o cutie minusculă de sticlă? Desigur, elasticitatea crescută a ligamentelor este obținută printr-un antrenament persistent și, deși majoritatea contorsionistilor din copilărie aveau o predispoziție spre superflexibilitate, nu vorbim întotdeauna despre unele proprietăți patologice ale organismului. Cu toate acestea, sindromul Ehlers-Danlos de la naștere „dă” indivizilor ligamente slabe și extensibile, articulațiile lor hiper-mobile sunt predispuse la luxații, subluxații și entorse. Este vorba despre mutații genetice care duc la o producție insuficientă în corpul de colagen - cea mai abundentă proteină din corpul mamiferului. Această proteină fibroasă constituie baza țesuturilor conjunctive din corp, inclusiv oase, cartilaj, tendoane, pereți vasculari și piele. Astfel, o persoană care suferă de sindromul Ehlers-Danlos, mai precis, una dintre variantele sale, numită hipermobilitate, își pune în pericol în permanență sistemul musculo-scheletic, care nu este în stare să reziste încărcăturilor ușor tolerate de homo sapiens sănătoși. La fel ca în cazul insensibilității congenitale la durere, nu există nicio leac pentru această boală. Este necesar să respectați măsurile de precauție toată viața dvs. și, dacă este posibil, să obțineți un anumit beneficiu din proprietățile neobișnuite ale corpului. În final, există o ipotezăconform căruia marele Paganini suferea de sindromul Ehlers-Danlos, ceea ce i-a permis să-și alunge degetele de-a lungul gâtului de vioară cu dexteritate neobișnuită.

Recomandat: