O femeie în vârstă din Italia, cele două fiice ale sale și cei trei nepoți nu simt dureri din cauza unei mutații a genei ZFHX2, care este responsabilă de asamblarea majorității componentelor receptorilor durerii în celulele nervoase, potrivit unui articol publicat în jurnalul Brain.
„Dacă membrii acestei familii își rup brațele sau picioarele, inițial simt o mică durere, dar dispărește repede. De exemplu, Laetitia și-a rupt umărul în timp ce schia, nu a observat-o și a continuat să schieze toată ziua. Ea a aflat doar de fractură a doua zi”, a declarat James Cox de la University College London (Marea Britanie).
Genomul oamenilor și al altor animale cu un sistem nervos ramificat conține câteva zeci de gene care sunt responsabile de interacțiunea cu mediul și de a genera semnale de pericol. Cel mai eficient și universal dintre aceste semnale este sentimentul de durere, care ajută oamenii să-și amintească obiecte și fenomene periculoase și să le evite în viitor.
În consecință, dacă astfel de gene sunt rupte, proprietarul lor fie încetează să mai simtă durere, fie simte doar unele. Un exemplu izbitor este șobolanul aluniță fără păr, de la cap, mici rozătoare care aproape nu răspund la acizi, foc și multe alte stimuli datorate mutațiilor genelor responsabile cu transmiterea semnalelor de durere către creier.
Cox și colegii săi au descoperit secretele genetice ale unei familii italiene unice - o bunică de 78 de ani, fiicele ei de 50 de ani și nepoții adolescenți - care rivalizează cu săpătorii pentru insensibilitate la durere.
Pentru prima dată, oamenii de știință au aflat despre familia „supraomilor” în 2008, când medicii italieni au povestit despre asta. Membrii acesteia au primit deseori fracturi sau vânătăi și tăieturi severe și nu au observat acest lucru, continuând să acționeze cu brațele și picioarele, ca și cum nu ar fi fost rupte.
Multă vreme, medicii nu au putut înțelege cum s-a întâmplat acest lucru - acești oameni nu au simțit durerea cea mai gravă asociată cu afectarea oaselor și mușchilor, dar, în același timp, se plângeau adesea de dureri de cap și dureri în intestine, precum și de disconfort în timpul nașterii. Pentru a clarifica problema, oamenii de știință au decodat ADN-ul membrilor familiei și au studiat structura tuturor genelor asociate cu durerea.
După cum s-a dovedit, motivul dezvoltării „superputeri” a fost o singură mutație în gena ZFHX2, care joacă rolul unui fel de regulator al sensibilității celulelor nervoase ca răspuns la diverși stimuli ai durerii.
Video promotional:
Interesați de rolul acestei gene în activitatea „centrului durerii” din creier, oamenii de știință au eliminat-o mai întâi complet din ADN-ul șoarecilor, apoi le-au transplantat cu o versiune „mutantă” a ZFHX2. Drept urmare, rozătoarele au încetat să răspundă aproape complet la căldură, arsuri, substanțe arzătoare și alți stimuli dureroși, deoarece munca altor 16 gene, a căror activitate este controlată de ZFHX2, s-a schimbat.
Această descoperire, observă Cox, ar putea ajuta oamenii de știință să creeze medicamente care să o suprime și să „oprească” temporar durerea. În ceea ce privește familia italiană, oamenii de știință au sugerat ca membrii acesteia să parcurgă procedura inversă și să returneze senzația de durere, dar au refuzat.
