O mutație a genei CCR5, care face ca o persoană să fie aproape invulnerabilă efectelor HIV, s-a dovedit a fi periculoasă pentru purtătorii săi - în anii de viață, crește cu 21% probabilitatea morții premature a unei persoane. Geneticienii scriu despre acest lucru în revista Nature Medicine.
În ultimii ani, medicii și virologii au întâlnit mai multe cazuri ale corpului unor pacienți care suprimă HIV pentru o perioadă neobișnuit de lungă de timp sau scapă de virus pentru totdeauna sau la nesfârșit. Exemple în acest sens sunt așa-numiții pacienți „Berlin” și „Londra”.
Invulnerabilitatea lor la acțiunea HIV se datorează faptului că un gen mic de gene este prezent în genomul uman, a cărui activitate este critică pentru HIV, dar nu prea esențială pentru supraviețuirea celulelor imune.
Mutațiile acestor gene, de exemplu, în regiunile CXCR4 și CCR5, se găsesc în ADN-ul unui număr foarte mic de oameni. Acest lucru îi face practic imuni la acțiunea multor tipuri de HIV sau neobișnuit de rezistente la virus, ceea ce a fost tipic, de exemplu, pentru așa-numitul "copil Mississippi".
Cu un an în urmă, oamenii de știință de la Universitatea de Stat din Moscova au efectuat experimente similare folosind embrioni defecti, iar biologul molecular chinez He Jiankui a anunțat toamna trecută că a fost capabil să efectueze o astfel de „operație” pe un embrion cu drepturi depline și să obțină primii copii „transgenici” invulnerabili la acțiunea virusului imunodeficienței.
Aceste experimente cu editorul genomic CRISPR / Cas9, după cum a remarcat Nielsen, au stârnit comunitatea științifică și au obligat mulți oameni de știință, inclusiv însuși geneticianul californian, să studieze toate posibilele pro și contra posibilului apariției unei versiuni mutante a genei CCR5 în ADN-ul uman.
Pentru a face acest lucru, cercetătorii americani au analizat datele colectate de serviciile medicale britanice ca parte a proiectului Biobank. Creatorii săi au colectat și decodificat peste jumătate de milion de genomi de rezidenți și imigranți din Marea Britanie, precum și toate informațiile medicale și sociale despre viața lor.
„Avem de-a face cu o proteină complet completă, care joacă un rol important în funcționarea organismului și are o structură similară în multe specii diferite de animale. Prin urmare, este rezonabil să presupunem că este probabil că distrugerea ei nu va fi benefică pentru dvs. Altfel, evoluția ar fi scăpat de ea demult în trecutul îndepărtat”, continuă geneticianul.
Video promotional:
Analizând aceste date, Nielsen și colegul său Xinzhu Wei s-au bazat pe o idee foarte simplă. Dacă daunele aduse CCR5 au influențat cumva viața unei persoane, atunci aceasta ar fi trebuit să se reflecte în statisticile de mortalitate, incidența altor boli și alte date.
Oamenii de știință au descoperit imediat mai multe lucruri interesante care au indicat potențialele dezavantaje ale „imunității HIV”. În primul rând, numărul de persoane cu două copii ale unei versiuni mutante a CCR5 a fost neobișnuit de mic în comparație cu operatorii unei astfel de mutații sau oameni obișnuiți.
După cum explică geneticienii, acest lucru în sine indică pericolul acestei mutații, deoarece numărul purtătorilor săi ar fi vizibil mai mare cu natura inofensivă a acestui „tip” genetic.
În al doilea rând, un model similar a fost observat în rândul britanicilor mai în vârstă care sunt imuni la HIV. Au murit cu 21% mai des decât restul proiectului Biobank, iar acest decalaj s-a mărit odată cu vârsta.
Ceea ce îi determină pe purtătorii acestei mutații să moară mai des și mai devreme decât alți oameni, nu este încă clar. Cu toate acestea, oamenii de știință estimează că deteriorarea ambelor copii ale CCR5 face o persoană imună la HIV, dar mai susceptibilă la alte boli, cum ar fi gripa sau răceala comună.
