Progeria
Cel mai adesea, copiii bolnavi de progeria nu trăiesc până la vârsta de 13 ani, desigur, există excepții, iar copilul își sărbătorește douăzeci de ani, dar astfel de cazuri sunt rare. Cel mai adesea, copiii cu acest tip de mutație mor din cauza atacurilor de cord sau a loviturilor. Mai mult, pentru fiecare 8 milioane de copii, un copil se naște cu progeria. Boala este cauzată de o mutație a unei persoane prin laminarea sa genică A / C, într-o proteină care oferă suport nucleelor celulare.
Progeria include, de asemenea, simptome de însoțire: pielea tare fără păr, creșterea lentă, anomalii în dezvoltarea oaselor și o formă caracteristică a nasului. Gerontologii sunt încă interesați de această mutație, iar astăzi încearcă să înțeleagă relația dintre prezența unei gene defecte și procesele care duc la îmbătrânirea organismului.
Sindromul Juner Thane
Sindromul SUT sau Juner Tan Principalul simptom al acestei mutații umane este mersul pe patru membre. Această mutație a fost descoperită de biologul Yuner Tan în timpul studiului asupra locuitorilor din Turcia, familia rurală Ulas, formată din 5 persoane. O persoană cu această anomalie nu poate vorbi în mod coerent, ceea ce se datorează unei insuficiențe cerebrale congenitale. Un biolog din Turcia a investigat acest tip de mutație umană și l-a descris cu următoarele cuvinte „Baza mutației genetice este revenirea dezvoltării umane la stadiul invers al evoluției umane.
Video promotional:
Mutația este cauzată de o anomalie genetică, adică anomalia din genă a contribuit la recidiva mersului pe brațe și picioare în același timp (quadropedalism), de la mersul în mod vertical pe două picioare (bipedalism). În cercetările sale, Tang a identificat mutația de echilibru intermitent. În plus, această abatere, potrivit biologului, poate fi folosită ca model viu al schimbărilor evolutive prin care a suferit o persoană ca specie de la apariția sa până în zilele noastre. Unii adversari ai acestei teorii nu acceptă această teorie, în opinia lor, apariția persoanelor cu sindrom Juner Thane se dezvoltă indiferent de genom.
hipertricoză
Sindromul Abrams sau hipertricoza afectează 1 miliard de oameni din lume. Oamenii de știință cunosc doar cincizeci de cazuri înregistrate ale acestei mutații încă din Evul Mediu. O persoană cu gena mutată are o cantitate crescută de păr. Această mutație este cauzată de o întrerupere a unei conexiuni importante între epidermă și dermă chiar și în dezvoltarea intrauterină a foliculului pilos. În timpul acestei mutații la un făt în vârstă de trei luni, semnalele de la derm, așa cum au fost, anunță foliculul despre forma sa viitoare.
Iar foliculul, la rândul său, semnalizează pielea că foliculul este autoformat. Drept urmare, firele de păr cresc uniform, adică sunt situate la aceeași distanță. Atunci când una dintre genele responsabile de această legătură delicată este mutată în timpul formării liniei părului, foliculul de păr nu poate spune dermul despre numărul de bulbi deja formați, astfel încât bulbii par să stea unul peste altul, formând o „lână” densă pe pielea umană.
Epidermodysplasia verruciform
Un tip destul de rar de mutație care nu permite dobândirea imunității rezistente la virusul papilomului uman este numit epidermodysplasia verruciform. Această mutație nu împiedică papulele sau peticele solzoase pe pielea picioarelor, brațelor și feței. „Construirea” arată ca negi din lateral, dar uneori seamănă cu scoarța copacului sau cu substanța excitată. De fapt, aceste formațiuni sunt o tumoră, care apar cel mai adesea la persoanele cu această anomalie genică pentru câmpul de 20 de ani, pe zonele pielii care sunt expuse la lumina soarelui deschis.
Nu a fost inventată o metodă care poate elimina complet această afecțiune, însă folosind metode chirurgicale moderne, puteți reduce ușor manifestarea acesteia și încetiniți ușor creșterea creșterii tumorii. Informații despre Epidermodysplasia verruciformis au devenit disponibile în 2007, odată cu apariția pe internet a unui film documentar în care a jucat indonezianul Dede Koswara. În 2008, la acea vreme, avea 35 de ani, a suferit o operație complexă, în care a eliminat 6 kg de creșteri din diferite părți ale corpului, cum ar fi brațele, capul, torsul și picioarele.
Medicii au transplantat pielea nouă în zonele din care au fost îndepărtate creșterile. Prin această operație, Cosvaro a scăpat de 95% din negi. Dar după un timp, negii au început să apară din nou, în legătură cu care medicii au recomandat o operație la fiecare doi ani. Într-adevăr, în cazul lui Cosvaro, acest lucru este vital, după înlăturarea creșterilor, poate mânca singur, să țină o lingură și să se îmbrace.
Imunodeficiență severă combinată
Mutația unei gene umane a dus la o situație în care oamenii au început să se nască, lipsiți complet de un sistem imunitar capabil să facă față virușilor. Imunodeficiența combinată severă a devenit cunoscută publicului larg datorită filmului „Boy in a bubble bubble”. Filmul se bazează pe povestea vieții dificile a doi băieți cu dizabilități de la naștere, Ted DeVita și David Vetter. Eroul filmului este un băiețel care a fost nevoit să existe într-o cabină specială care îl izolează de spațiul liber, deoarece efectele microbilor conținuți în aerul nefiltrat ar putea deveni fatal pentru băiat.
Prototipul eroului din film Witter a trăit treizeci de ani, moartea a rezultat ca urmare a unei încercări eșuate de a-i transplanta o măduvă osoasă. Această anomalie imună este o consecință a modificărilor în mai multe gene, în special gena responsabilă pentru defectul răspunsurilor celulelor B este afectată. Aceste modificări afectează negativ producția de limfe. Oamenii de știință cred că mutația se datorează lipsei adenozinei deaminazei. Mai multe metode au devenit disponibile medicilor pentru a trata TCI, iar terapia genică este potrivită pentru acest lucru.
Sindromul Lesch-Nyhan
Această mutație afectează un băiat nou-născut din 380.000. Cu această mutație crește producția de acid uric, care apare datorită proceselor metabolice naturale ale copilului. Bărbații cu SLS au afecțiuni comorbide, cum ar fi guta și pietre la rinichi. Acest lucru se datorează faptului că o cantitate mare de acid uric intră în fluxul sanguin.
Această mutație este responsabilă de schimbările în comportament, precum și în funcțiile neurologice ale bărbaților. Adesea, pacienții au spasme ascuțite ale mușchilor extremităților, care se pot manifesta sub formă de convulsii sau balansări neregulate ale membrelor. În timpul acestor atacuri, pacienții adesea se rănesc. După cum știți, medicii au învățat să vindece gută.
Ectrodactyly
Această mutație este vizibilă din exterior, o persoană nu are deloc falangele degetelor, în unele cazuri sunt subdezvoltate. Brațele și picioarele pacientului seamănă cu o gheară pentru unii oameni. Este practic imposibil să întâlniți acest tip de mutație. Uneori se nasc copii care au toate degetele, dar au crescut împreună. În prezent, medicii îi separă prin efectuarea unei operații plastice simple. Dar la un procent mai mare de copii cu această abatere, degetele nu sunt complet formate. Uneori ectrodactilul este cauza surdității. Sursa bolii, oamenii de știință numesc o încălcare a genomului, și anume în ștergerea, translocarea celui de-al șaptelea cromozom și inversarea.
Sindromul Proteus
Un reprezentant izbitor al acestei mutații este Omul Elefantului sau Joseph Merrick când era. Această mutație este cauzată de neurofibromatoza tip I. Țesutul osos, împreună cu pielea, crește într-un ritm anormal de rapid, în timp ce perturbă proporțiile naturale. Primele simptome ale sindromului Proteus la un copil apar nu mai devreme de șase luni. Ea curge individual. De obicei, 1 din un milion de oameni suferă de sindromul Proteus. Oamenii de știință știu doar câteva sute de fapte ale acestei boli.
Această mutație umană este o consecință a modificărilor genei AKT1, care este responsabilă pentru diviziunea celulară. În această boală, o celulă care are anomalii în structura sa crește și se împarte la o rată imensă necontrolată, o celulă fără anomalie crește la rata prescrisă. Ca urmare, pacientul are un amestec de celule normale și anormale. Nu arată întotdeauna plăcut estetic.
Trimethylaminuria
O anomalie mutațională rară, astfel încât oamenii de știință nu pot indica în mod clar numărul afectat de aceasta. Dar o persoană care suferă de trimetilaminurie poate fi observată la prima vedere. Pacientul acumulează substanța trimetilamină. Substanța schimbă structura secrețiilor de piele, în acest sens, transpirația miroase destul de neplăcut, de exemplu, unii pot mirosi a pește putred, urină, ouă putrede.
Sexul feminin este predispus la această anomalie. Intensitatea mirosului apare în plină intensitate cu câteva zile înainte de menstruație și este influențată și de aportul de medicamente hormonale. Oamenii de știință consideră că nivelul de trimetilamină a substanței excretate depinde direct de cantitatea de estrogen și progesteron. Persoanele cu acest sindrom sunt predispuse la depresie și trăiesc izolat.
Sindromul Marfan
Mutația apare destul de des, în medie, un copil din 20 de mii se naște cu această mutație. Este o afecțiune asociată dezvoltării anormale a țesutului conjunctiv. Cea mai frecventă formă de astăzi este miopia, precum și lungimea disproporționată a unui braț sau a unui picior. Uneori există cazuri de dezvoltare articulară anormală. Persoanele cu această mutație pot fi recunoscute prin brațele lor exorbitant lungi și subțiri.
Foarte rar, o persoană cu această anomalie are coaste despicate împreună, în timp ce oasele pieptului par să se scufunde sau să se afle în exterior. Odată cu evoluția avansată a bolii, coloana vertebrală este deformată.
