Simțirea durerii fizice este esențială pentru supraviețuire, dar există oameni pe planetă care nu simt durere. Oamenii de știință încearcă să înțeleagă de ce se întâmplă acest lucru.
Insensibilitatea congenitală la durere este o afecțiune rară, dar apare pe întreaga planetă. Potrivit experților, în prezent aproximativ un milion de oameni nu sunt capabili să simtă durere fizică, iar această abatere aduce o mulțime de probleme unei persoane. În primul rând, copiii care nu știu încă să-și controleze corpul suferă: își pot mușca o bucată de limbă și nu o pot observa. Persoanele cu această tulburare au mai multe șanse să spargă oasele. De asemenea, nu pot consulta la timp un medic, atât în caz de accidentare, cât și cu semnalul obișnuit de durere al unui organism bolnav.
De-a lungul anilor de cercetare, oamenii de știință au stabilit că insensibilitatea la durere este rezultatul tulburărilor genetice. Genele SCN9A, PRDM12 și altele, mutând, blochează transmiterea semnalelor electrice de-a lungul nervilor. Uneori, naloxonă și alți antagoniști opioizi ajută persoanele care nu simt durere, dar încă nu a fost dezvoltată o metodă de tratament universal. Cercetările asupra acestui fenomen continuă. Cei mai cunoscuți „pacienți” locuiesc în satul Vittangi din nordul Suediei, cu peste 40 de cazuri. Este evident că gena mutată (în acest caz, NGFß) este moștenită.
Geneticienii au studiat insensibilitatea ereditară la durere folosind exemplul familiei italiene Marsilis (Marsilis). Toate cele șase persoane - o femeie în vârstă de 78 de ani, cele două fiice și trei nepoți - experimentează disconfort subtil în loc de durere. Razele X au arătat că toate au multe fracturi de care nici măcar nu erau suspectate. Pe baza rezultatelor studierii genomilor, a fost găsită o mutație în gena ZFHX2. ZFHX2 controlează alte 16 gene, dintre care unele sunt responsabile pentru percepția durerii. Pentru a testa mecanismul activității sale, geneticienii au efectuat o serie de experimente pe șoareci, modificând mutația ZFHX2.
Oamenii de știință speră că vor putea găsi modalități de tratament pentru toți oamenii cu o astfel de abatere. În plus, cercetările ulterioare în acest domeniu vor conduce la crearea unor calmante eficiente și sigure ale durerii.
Autor: Anastasia Barinova
