Tehnologia de secvențiere a ADN-ului îi ajută pe oamenii de știință să găsească răspunsuri la întrebări care au afectat oamenii de secole. Prin cartografierea genomelor animalelor, înțelegem mai bine modul în care girafa și-a luat gâtul lung și de ce șerpii sunt atât de lungi. Secvențializarea genomului ne permite să comparăm și să contrastăm ADN-ul diferitelor animale și să ne dăm seama cum au evoluat și au devenit ceea ce au devenit.
Dar uneori ne confruntăm cu un mister. Genomele unor animale nu par să includă anumite gene care apar la alte specii similare și trebuie să fie prezente pentru a menține animalele în viață. Aceste gene aparent dispărute au fost numite „ADN întunecat”. Existența ei ne poate schimba înțelegerea despre evoluție.
Pentru prima dată, oamenii de știință conduși de Adam Hargreaves de la Universitatea Oxford au întâlnit acest fenomen în timp ce secvențează genomul șobolanului de nisip (Psammomys obesus), o specie de gerbilor care trăiește în deșerturi. În special, au vrut să studieze genele gerbilor asociate cu producția de insulină pentru a înțelege de ce acest animal este în special sensibil la diabetul de tip II.
Când au căutat gena Pdx1, care controlează secreția de insulină, au descoperit că insulina lipsea, împreună cu alte 87 de gene care o înconjurau. Unele dintre aceste gene dispărute, inclusiv Pdx1, sunt vitale și animalul nu poate supraviețui fără ele. Unde sunt ei?
Primul indiciu a fost că, în mai multe țesuturi ale corpului șobolanului de nisip, oamenii de știință au găsit produse chimice care ar putea apărea conform „instrucțiunilor” din genele „lipsă”. Acest lucru ar fi posibil numai dacă genele ar fi prezente undeva în genom. Și acest lucru ar indica faptul că nu lipseau, ci pur și simplu au dispărut.
Secvențele ADN ale acestor gene sunt foarte bogate în guanină și citozină, două dintre cele patru molecule „de bază” care alcătuiesc ADN. Știm că secvențele bogate în citozină și guanină prezintă probleme pentru unele metode de secvențare a ADN-ului. Și devine mai probabil ca genele pe care le căutam să fie pe loc, dar greu de găsit. Din acest motiv, am numit această secvență ascunsă „ADN-ul întunecat” ca referire la materia întunecată, care constituie 25% din univers, dar pe care nu o putem găsi.
Studiind genomul șobolanului de nisip, am constatat că într-o parte a acestuia, în special, au existat mult mai multe mutații decât în genele altor rozătoare. Toate genele din această pată de mutații au fost cu ADN-ul bogat în citozină și guanină și mutat într-o asemenea măsură încât au fost dificil de detectat folosind metode standard. O supra-mutație oprește adesea gena să funcționeze, dar cumva genele șobolanului de nisip continuă să-și joace rolurile, în ciuda schimbării radicale a secvenței de ADN. Aceasta este o sarcină foarte dificilă pentru gene. Este ca și cum ai cânta „Katyusha” folosind doar vocale.
Acest tip de ADN întunecat a fost găsit anterior la păsări. Oamenii de știință au descoperit că 274 de gene sunt „absente” în genomele aviare secvențiate în prezent. Printre ele se numără gena pentru leptină (un hormon care reglează echilibrul energetic), pe care oamenii de știință nu au reușit să o găsească de mai mulți ani. Încă o dată, aceste gene au un conținut extrem de ridicat de citozină și guanină, iar produsele lor se găsesc în țesuturile corpurilor păsărilor, chiar dacă genele în sine nu sunt, așa cum s-a întâmplat, în secvențele genomice.
Video promotional:
O rază de lumină în ADN-ul întunecat
În majoritatea manualelor, există o definiție din care rezultă că evoluția se desfășoară în două etape: mutația este urmată de selecția naturală. Mutația ADN-ului este un proces comun și continuu, care se întâmplă complet întâmplător. Selecția naturală determină ce mutații ar trebui să treacă și care nu, de obicei în funcție de ce rezultat au arătat în procesul de reproducere. Pe scurt, o mutație creează o variație în ADN-ul unui organism, iar selecția naturală decide dacă trebuie să rămână sau să o scadă, și așa se întâmplă evoluția.
Dar buzunarele de mutații ridicate ale genomului înseamnă că genele din anumite locații au șanse mai mari de a muta decât altele. Aceasta înseamnă că astfel de focare pot fi un mecanism subestimat care poate determina și cursul evoluției. Aceasta înseamnă că selecția naturală nu poate fi singura forță motrice. Până acum, ADN-ul întunecat pare să fi fost prezent la două tipuri de animale diferite și comune. Dar încă nu se știe cât de răspândită este. Genomele tuturor animalelor ar putea conține ADN-ul întunecat și, dacă nu, ce face ca gerbilii și păsările să fie atât de unice? Cel mai captivant puzzle va fi să descoperiți ce impact a avut ADN-ul întunecat asupra evoluției animalelor. În exemplul de șobolan de nisip, focalizarea mutației ar fi putut duce la adaptarea animalului la condițiile de deșert. Pe de altă parte, mutația poate fis-a întâmplat atât de repede încât selecția naturală nu a putut funcționa suficient de repede pentru a elimina orice este dăunător în ADN. Dacă da, mutațiile dăunătoare ar putea interfera cu supraviețuirea șobolanului de nisip în afara mediului său actual de deșert. Descoperirea unui astfel de fenomen ciudat ridică cu siguranță întrebări despre cum evoluează genomul și despre ce am putea lipsi în proiectele existente de secvențiere a genomului. Poate că ar trebui să ne întoarcem și să aruncăm o privire mai atentă.și ce am fi putut lipsi în proiectele existente de secvențiere a genomului. Poate că ar trebui să ne întoarcem și să aruncăm o privire mai atentă.și ce am fi putut lipsi în proiectele existente de secvențiere a genomului. Poate că ar trebui să ne întoarcem și să aruncăm o privire mai atentă.
Ilya Khel
