Bolile genice sunt o proprietate inevitabilă a tuturor lucrurilor vii. Majoritatea bolilor genetice sunt asociate cu gene moștenite de la cele mai primitive organisme. Miliarde de ani de evoluție nu au făcut nici gene individuale, nici funcțiile pe care le îndeplinesc mai rezistente la mutații
Fiecare celulă umană poate fi comparată cu o fabrică uriașă, în care peste douăzeci de mii de gene care lucrează împreună fac o singură cauză. Produsele muncii genelor - proteine - sunt utilizate atât la construcția plantei în sine (astfel de proteine se numesc structurale), cât și ca instrumente ale muncii - cum ar fi diverse enzime implicate în multitudinea de reacții chimice din celule. Apropo, există mult mai mulți artizani care fac unelte decât producătorii de cărămidă, lucrătorii de beton și chiar și constructori.
Există elemente structurale separate într-o plantă, proteine-șefi și proteine-maiștri care încep diverse procese, numeroase sisteme care susțin viața plantei și îi permit să funcționeze așa cum este prescris de codul genetic. Dacă vom continua analogia, atunci întregul organism poate fi imaginat ca un stat uriaș, cu o industrie diversificată, organisme și instituții de reglementare și chiar o mare armată de oficiali.
Adevărat, nici un singur stat din lume nu se poate apropia de a fi comparat în termenii complexității structurii sale cu niciun pește „primitiv” din perioada jurasică.
În niciun caz, toți lucrătorii se nasc ideali: în timpul reproducerii, mutațiile apar inevitabil la gene. Unii dintre muncitori nu au nici o mână, alții au un ghimpe în ochiul drept, alții s-au născut cu un vânt. Toate aceste defecte afectează în mod inevitabil calitatea produsului pe care îl produc - spre deosebire de oameni, genele nu pot trece în mod voluntar la a produce ceva pe care abilitățile lor limitate nu le dăunează.
Boli ereditare și boli ale genelor
un grup de boli rezultate din afectarea ADN-ului la nivelul genei. Termenul de boli ale genelor este utilizat pentru bolile asociate cu o singură genă.
Cu toate acestea, fabricile și organismele întregi pot continua să funcționeze chiar fiind construite din, vorbind condiționat, cărămizi triunghiulare - ca să nu mai vorbim de pierderea unor funcții de semnalizare în celulă. În aceste cazuri, ei vorbesc despre boli congenitale. Până în prezent, aproximativ o mie și jumătate de gene au fost catalogate, dintre care anumite mutații duc la diverse modificări fenotipice în organism, dar permit totuși să se nască o persoană.
Tomislav Domazet-Losho și Dietard Tautz de la Institutul Max Planck pentru Biologie Evoluționară din Germania au întrebat care sunt genele din ADN-ul uman care sunt cele mai susceptibile la astfel de modificări. Unde, în ce magazine ale fabricilor noastre de celule lucrează lucrătorii care produc cele mai multe deșeuri?
Video promotional:
Și cel mai interesant - ce etape ale evoluției biologice ne-au oferit cei mai bungeri?
Pentru a trata această problemă, oamenii de știință au aplicat metodologia „filostratigrafiei” dezvoltată de aceștia. În ultimii ani, genomii organismelor localizate pe diferite ramuri ale arborelui evoluționar au fost descifrați, iar prin prezența unor gene similare pe diferite ramuri, a fost posibil să se urmărească la ce nivel a apărut o genă particulară. Datele moderne permit lui Domazet-Losho și Tautz să urmărească 19 astfel de straturi - de la bacterii, la multicelulare, mamifere și primate, chiar până la oameni. Rezultatele acestei analize au fost acceptate pentru publicare în Biologie Moleculară și Evoluție; oamenii de știință nu au făcut distincția între bolile cauzate de deteriorarea unei gene și cauzele poligene.
Diferite gene ale corpului nostru au apărut în diferite etape ale evoluției și cele mai multe dintre ele au fost prezente în strămoșii cei mai îndepărtați ai „coroanei creației”. Este greu de crezut, dar mai mult de jumătate din genele noastre erau încă prezente într-o formă sau alta în organisme unicelulare și cea mai mare parte a acestei jumătăți a apărut chiar înainte de apariția nucleelor din celule. Dar întreaga dezvoltare a mamiferelor a adăugat doar aproximativ 10% din numărul total de gene din corpul nostru.
Logica simplă dictează că genele responsabile de cele mai de bază procese celulare au fost moștenite de la cele mai vechi organisme. Prin urmare, mutațiile din ele ar trebui să conducă la defecte incompatibile cu viața și nu pot intra în categoria „congenitale”, ceea ce presupune chiar această naștere. În plus, aceste gene sunt sub influența procesului de selecție de miliarde de ani și ar putea fi „cumva să se stabilească” într-o formă pentru care mutațiile nu sunt atât de importante.
În același timp, genele care separă oamenii de maimuțe - nu Dumnezeu știe ce diferență în tabloul evolutiv global - nu sunt atât de importante. Ei bine, ce împiedică o persoană să se nască acoperită de piele sau incapabilă să analizeze matematica? Și ce este un milion de ani în comparație cu miliarde? Prin urmare, oamenii de știință au crezut că printre genele novice vor exista o proporție mai mare dintre cele care duc la boli congenitale.
S-a dovedit că totul este invers - bolile genetice sunt mai des asociate cu gene antice
După cum arată analiza a aproape două mii de gene care provoacă diverse boli congenitale, încă ne îmbolnăvim din cauza genelor moștenite de la strămoșii noștri cei mai îndepărtați. Iar acele inovații pe care natura le-a implementat pentru prima dată la mamifere aproape că nu duc la boli genetice.
În același timp, nu vorbim despre valori absolute - există pur și simplu mai multe gene străvechi, ci despre cele relative. Dacă din cele 8 mii de gene ale celui mai vechi nivel filostratigrafic, puțin mai puțin de o mie sunt asociate cu boli genetice, atunci printre cele două mii de gene care au apărut peste 100 de milioane de ani de dezvoltare a mamiferelor placentare, există mai puțin de o duzină de astfel de gene „cauzatoare de boli”. Cel mai mult, ponderea unor astfel de gene printre acele moaște pe care le-am obținut de la organismele precellulare și ultimii precursori ai organismelor multicelulare care au înflorit în faimoasa „explozie cambriană”.
Numărul de gene la diferite niveluri de filostratigrafie, localizate pe orizontală. Toate genele corpului uman sunt arătate în albastru, genele asociate cu boli genetice sunt arătate în roșu și verde. Nivelurile corespunzătoare vârfurilor individuale sunt etichetate. // Domazet-Loo & Tautz / Biologie moleculară și evoluție
Autorii nu trag concluzii sigure din rezultatul lor neașteptat, limitându-se la observația că bolile ereditare par a fi o componentă inevitabilă a vieții în sine. În plus, subliniază, munca lor face ca scopul biologic al genelor apărute în țara noastră în ultimele milioane de ani - de exemplu, acele o mie și jumătate, care sunt caracteristice primatelor, să fie și mai întunecate.
Cu toate acestea, lucrarea are și un sunet practic neobișnuit. Experimentele pe șoareci sunt acum considerate „standardul de aur” în studiul bolilor genetice. Dar dacă majoritatea dintre ele pot fi modelate pe nematozi și muște de fructe, de ce să pierzi timpul, banii și efortul care lucrează cu mamifere? Potrivit autorilor, dacă vorbim nu despre funcția biologică, ci despre problemele pur teoretice, cum ar fi cauzele bolilor genetice, este mai bine să lucrăm cu acele organisme model în care au apărut aceste boli.
