Specialiștii Centrului de Cercetări Genetice Medicale (MGNTs) au identificat o boală care nu a mai fost întâlnită în Rusia până acum, acesta este sindromul Ehlers-Danlos cu cifoscoză, a informat serviciul de presă al centrului.
Timp de un an și jumătate, cercetătorii de la laboratorul de diagnosticare ADN al Centrului științific de stat din Moscova au analizat rezultatele studiilor la pacienții cu diverse tipuri de patologie musculară și patologie de țesut conjunctiv, a explicat serviciul de presă.
Conform a numeroase date, am văzut că aceeași mutație se repetă în gena FKBP14. Am aflat că există o formă nosologică separată - sindromul Ehlers-Danlos cu cifoscoză, iar această mutație este caracteristică pentru el. Anterior, medicii nu erau familiarizați cu o astfel de formă nosologică , a declarat Alexander Polyakov, șeful laboratorului de diagnosticare ADN din Centrul științific de stat din Moscova, ale cărui cuvinte sunt citate în mesaj.
Cauza sindromului Ehlers-Danlos cu cifoscoză a fost descrisă doar în 2012. Boala este rară, dar 20 de pacienți au fost deja identificați în Rusia, ceea ce reprezintă jumătate din numărul de pacienți din lume, a spus serviciul de presă.
Sindromul Ehlers-Danlos cu cifoscoza este o afecțiune a țesutului conjunctiv care este însoțit de hipermobilitate articulară severă, piele fragilă și hiper-extensibilă, hipotensiune musculară severă de la naștere și scolioză progresivă.
