Un bărbat care nu este în măsură să crească în greutate și suferă, de asemenea, de diabet de tip 2 a descoperit în sfârșit cauza bolii sale rare și misterioase.
Oamenii de știință au identificat sindromul MDP la atleta paralimpic britanic Tom Stanford, o boală cauzată de o singură mutație genetică care cauzează probleme de sănătate aparent nelegate.
Tom, 23 de ani, s-a născut cu o greutate normală, dar pe măsură ce a crescut, a pierdut toată grăsimea subcutanată de pe față și membre. Boala lui înseamnă că organismul este lipsit de deprecierea sa naturală. Bărbatul suferă de durere în picioare, iar în caz de cădere, riscul lui Tom de a rupe un os este semnificativ mai mare decât cel al oamenilor obișnuiți.
Cu toate acestea, nivelul de grăsime din sânge al lui Tom este neobișnuit de mare, de parcă ar fi obez. Acest lucru a dus la dezvoltarea diabetului. Auzul lui Tom s-a deteriorat de asemenea ca un copil și acum poartă aparate auditive.
Tom speră că noul diagnostic va permite medicilor să aleagă mai precis tratamentul, iar el va avea o șansă de recuperare. Acum, bărbatul participă la competițiile de calificare, dacă va câștiga, va reprezenta Marea Britanie la Jocurile Paralimpice de la Rio din 2016.
Sindromul MDP este o boală extrem de rară și complexă. În prezent, doar opt cazuri de boală sunt cunoscute în lume. S-a constatat că Tom și alți pacienți au anomalii la gena POLD1, care modifică o enzimă care joacă un rol important în replicarea ADN-ului.
Video promotional:
Cercetătorii de la Universitatea din Exeter au comparat codul genetic al ciclistului cu cel al altor trei pacienți cu aceleași simptome și au privit și ADN-ul membrilor familiei sale.
Profesorul Andrew Hattersley a spus: „Boala lui Tom a fost un mister pentru noi de ani buni. Am putut observa simptomele, inclusiv un caz foarte neobișnuit de diabet de tip 2 la o persoană fără grăsime corporală, dar nu știam ce le cauzează. A trebuit să căutăm răspunsul în cele 30 de milioane de perechi de ADN ale lui Tom. Acum câțiva ani era imposibil."
