Aducând înapoi o genă care ar putea fi dezactivată care ar putea fi una dintre cauzele autismului, oamenii de știință au salvat șoarecii de laborator de o serie de simptome autiste.
Din câte se știe, autismul are rădăcini genetice definite, deși încă neclar. Unul dintre principalii „suspecți” este gena Shank3, care joacă un rol important în dezvoltarea creierului și este defect la 1% dintre persoanele cu simptome de autism. Produsul proteic al acestei gene la persoanele fără tulburări se găsește în sinapsele, unde joacă un rol structural, asigurând funcționarea normală a moleculelor de semnalizare și a proteinelor. Este logic să credem că absența genei normale Shank3 sau scăderea activității acesteia poate servi drept bază neurologică pentru dezvoltarea simptomelor autismului, inclusiv comportament stereotip, dificultăți în interacțiuni sociale și anxietate.
Într-adevăr, un grup de profesori MIT, Guoping Feng, a dezvoltat o tulpină GM specială de șoareci de laborator cu eliminarea genei Shank3, ai cărei reprezentanți au dezvoltat simptomele autiste corespunzătoare. Anterior, oamenii de știință au arătat deja că la astfel de șoareci, în unele sinapse (în special în striatul) creierului, se formează un număr redus de spine dendritice - tuberculi, care cresc eficiența contactelor dintre neuroni.
Și recent, Guoping Feng și echipa sa au pus noi experimente pe acești șoareci. Oamenii de știință au proiectat promotorul genei Shank3, astfel încât să poată activa aceasta la momentul potrivit. Și când șoarecii au ajuns la vârsta adultă și au dezvoltat toate simptomele potrivite, au făcut exact așa: au lansat Shank3. Drept urmare, unele dintre simptomele inerente autismului - comportamentul stereotip și retragerea din interacțiunile sociale - au dispărut cu adevărat. La nivel celular, s-a observat revenirea la numărul normal de coloane vertebrice dendritice în sinapsele striatale.
Pe de altă parte, rezultatul nu a fost perfect. Anxietatea și unele încălcări ale coordonării mișcărilor au persistat încă. Acest lucru a condus oamenii de știință la ideea că aceste manifestări pot fi asociate cu tulburări în structura sinapselor, care sunt deja coapte și „fixate” de către statul adult. Pentru a testa acest lucru, autorii au apelat la gena Shank3 la șoarecii tineri (20 de zile) și, în cele din urmă, au normalizat restul simptomelor.
Acum, Guoping Feng și colegii săi au depus toate eforturile pentru a găsi timpul optim pentru o astfel de intervenție, deoarece în viitor, când vom învăța să interferim în siguranță cu genomul activ al unui organism viu, o astfel de abordare poate da speranță multor autori și familiilor lor. Cu toate acestea, Shank3 este departe de singura genă care merită să fie atentă, iar oamenii de știință continuă să lupte pentru a dezvălui toate detaliile dezvoltării acestor tulburări.
Serghei Vasiliev
