De ce unii oameni par mai tineri decât vârsta lor, în timp ce alții par mai în vârstă? Oamenii de știință chinezi au publicat rezultate ale cercetărilor care arată pentru prima dată că îmbătrânirea prematură a feței este asociată cu o genă foarte specifică. Această genă este responsabilă pentru producerea de pigment întunecat și se crede că este cauza apariției rasei albe caucaziene. Relația dintre mutații și îmbătrânirea fețelor europenilor albi a fost înțeleasă de „Lenta.ru”.
Toată lumea vrea să pară mai tânără decât vârsta lor. Acest lucru se datorează credinței că tineretul este o reflectare a sănătății. Într-adevăr, după cum au arătat studii recente realizate de oameni de știință britanici și danezi, vârsta externă poate prezice durata de viață a unei persoane. Vârsta externă pare să se coreleze cu markeri biomoleculari, cum ar fi lungimea telomerilor. Înțelegerea mecanismelor care stau la baza schimbărilor de aspect, potrivit gerontologilor - experți în îmbătrânire, este vitală pentru dezvoltarea de noi metode de terapii anti-îmbătrânire, dar nu există suficiente cercetări în acest domeniu.
Comparația a două fețe medii obținute din fotografiile a 22 de femei de 70 de ani, a căror vârstă externă este de 59 de ani (A), și fotografiile a 22 de femei de 70 de ani, a căror vârstă externă este de 80 de ani (B), ținând cont de efectul ridurilor.
Imagine: Fan Liu și colab. Academia Chineză de Științe
O echipă internațională de oameni de știință din institutele de cercetare din China, Olanda, Regatul Unit și Germania au efectuat un studiu la scară largă pentru a găsi asociații la nivel de genom pentru a găsi relația dintre gene și vârsta externă, inclusiv severitatea ridurilor faciale. Geneticienii au studiat genomul a peste două mii de britanici vârstnici, participanți la studiul de la Rotterdam, dedicat identificării factorilor care cauzează tulburări cardiovasculare, neurologice, oftalmologice și mentale la persoanele în vârstă. Oamenii de știință au testat mai mult de opt milioane de polimorfisme cu nucleotide unice (SNP) pentru conexiunea cu vârsta externă.
Comparația a două fețe medii obținute din fotografiile a 22 de femei de 69 de ani, a căror vârstă externă este de 60 de ani (C) și fotografiile a 22 de femei de 69 de ani, a căror vârstă externă este de 78 de ani (D), excluzând efectul ridurilor.
Video promotional:
Imagine: Fan Liu și colab. Academia Chineză de Științe
Un fragment apare atunci când una dintre nucleotidele dintr-o genă sau pe o altă bucată de ADN este înlocuită cu alta. De fapt, aceasta este o mutație care creează o nouă variantă a unei gene sau, în limbajul geneticienilor, o nouă alelă. O alelă poate diferi de alta prin mai multe tăieturi. Adesea, fragmentele nu afectează nimic, deoarece afectează părți nu atât de importante ale ADN-ului, dar uneori o mutație poate avea un efect dăunător sau benefic, de exemplu, accelerează sau încetinește îmbătrânirea pielii feței. Cum să găsiți mutația dorită printre milioane de alții? Sarcina unei căutări de asociații la nivel de genom este de a împărți participanții în mai multe grupuri - cu persoane mai tinere și mai în vârstă și de a afla care dintre substituțiile cu un singur nucleotid diferă cel mai mult aceste grupuri. Cel mai frecvent snip (sau unele dintre cele mai frecvente) va fi în aceeași genăce este responsabil pentru vârsta externă.
Geneticienii au examinat 2.693 de persoane pentru a găsi SNP asociate cu rata îmbătrânirii feței, severitatea ridurilor, modificări ale culorii pielii, forma feței, dimensiunea buzelor, linia maxilarului și pliurile nazolabiale. Deși oamenii de știință nu au găsit asociații suficient de fiabile cu vârsta și ridurile externe, au observat că diferite substituții de nucleotide unice în gena MC1R, care se află pe cromozomul 16, sunt mai frecvente. Cu toate acestea, dacă influența vârstei biologice și a sexului este luată în considerare în analiză, apare imediat o asociere semnificativă între alelele MC1R. Deoarece fiecare persoană sănătoasă are un set dublu de cromozomi, ceea ce înseamnă că fiecare genă este prezentată în două exemplare, atunci dacă în celule o genă MC1R este normală și cealaltă este mutantă, persoana pare cu un an mai în vârstă decât vârsta sa, dacă ambele MC1R sunt mutante - cu doi ani … Rețineți căcă gena mutantă în acest caz înseamnă că alela care nu produce o proteină normală.
Graficul din Manhattan, care arată că locusul MC1R este cel mai strâns legat de vârsta externă. Linia orizontală arată locurile diferitelor gene, iar linia verticală arată gradul de asociere cu caracteristicile vârstei.
Imagine: Fan Liu și colab. Academia Chineză de Științe
Pentru a-și testa rezultatele, biologii au folosit rezultatele unui alt studiu pe termen lung, luând date genetice de la 599 danezi în vârstă. Oamenii de știință au estimat vârsta externă și severitatea ridurilor din fotografiile persoanelor a căror vârstă biologică era cunoscută. S-a găsit o asociere cu polimorfisme cu nucleotide unice care se aflau în imediata apropiere a MC1R sau în cadrul acestei gene. Dar geneticienii nu s-au oprit aici și au făcut un alt test, de data aceasta cu 1173 de europeni, dintre care 99% sunt femei. Vârsta externă a fost încă asociată cu MC1R.
Ce este atât de special la MC1R? Gena codifică o proteină de receptor de melanocortină de tip 1, care este implicată în căile de semnalizare care duc la producerea eumelaninei pigmentului întunecat. Cercetările timpurii au arătat că 80% dintre persoanele cu păr roșu sau piele deschisă au o variantă MC1R care produce o proteină care nu funcționează. Fragmentele din această genă sunt, de asemenea, asociate cu manifestarea petelor de vârstă. Interesant este că culoarea pielii are un anumit efect asupra gradului de asociere dintre alele și vârsta externă. La persoanele cu pielea palidă, această legătură este cea mai puternică și este cea mai slabă dintre toate, cu tenul de măsline, cu toate acestea, în ciuda acestui fapt, asocierea a rămas semnificativă.
În general, efectul MC1R asupra vârstei externe a fost evident indiferent de culoarea pielii sau de petele de vârstă, indicând alte trăsături faciale care ar putea fi responsabile pentru asociere. Deoarece alelele mutante duc la pigmenți galbeni și roșii care nu pot proteja pielea de radiațiile ultraviolete dăunătoare și îmbătrânite, soarele ar putea influența vârsta externă. Cu toate acestea, chiar și cu această influență, asociația este încă puternică. Autorii articolului cred că MC1R poate interacționa cu alte gene implicate în procesele inflamatorii și oxidative. Sunt necesare cercetări suplimentare pentru a descoperi mecanismele biochimice și moleculare care stau la baza îmbătrânirii pielii.
Alexandru Enikeev
