Autoritățile americane au aprobat utilizarea medicamentului pentru terapia genică a deficienței vizuale ereditare la copii.
Administrația pentru alimente și medicamente (FDA) a aprobat pentru prima dată o terapie genetică pentru o boală ereditară. Acum, medicamentul Luxturna este aprobat pentru utilizare, redând vederea persoanelor cu o formă specială de degenerare retiniană (distrofie retiniană). Acest lucru este raportat pe site-ul oficial al FDA.
Unele distrofii retiniene pediatrice sunt cauzate de mutații în ambele copii ale genei RPE65 (orice celulă din corp, cu excepția celulelor reproductive, poartă două copii ale unei gene). Această genă codifică o proteină care ajută la refacerea moleculelor pigmentare sensibile la lumină din celulele retiniene. Acești pigmenți sunt distruși de lumină. Acesta este parțial motivul pentru care acuitatea vizuală este redusă temporar dacă priviți îndelung obiectele puternic iluminate. Astfel, proteina codificată de copii defecte ale RPE65 nu poate asigura regenerarea normală a pigmentului. În primii ani de viață, acest lucru este compensat de o serie de mecanisme biochimice, dar încă viziunea se deteriorează treptat. Unii pacienți cu distrofii retiniene o pot pierde complet deja în adolescență.
Reprezentanții companiei Spark Therapeutics au prezentat un remediu care poate ajuta la aceste boli. Dezvoltarea lor, numită Luxturna, este un virus care poartă în ADN copii ale genelor normale RPE65. Odată ajuns în celulele retiniene (medicamentul va fi injectat direct în ochi), acestea înlocuiesc RPE65 defect cu cele sănătoase. Studiile pe animale au arătat că Luxturna este sigur de utilizat: virusul nu infectează subiecții experimentali și nu are efecte secundare pronunțate. Și în studiile clinice care au implicat 29 de pacienți cu vârsta cuprinsă între 4 și 44 de ani, aproape toți și-au îmbunătățit vederea datorită medicamentului. Efectul a fost exprimat în diferite grade. Unii nevăzători oficial și-au recăpătat viziunea minimă.
FDA a aprobat anterior încă două terapii genetice, Kymriah (pentru leucemie) și Yescarta (pentru limfom). Luxturna este al treilea medicament de acest gen aprobat și primul care tratează o afecțiune ereditară, nu dobândită. Cu toate acestea, medicamentul fără precedent are un dezavantaj semnificativ: prețul. Spark Therapeutics nu a spus încă cât va costa o doză din medicamentul lor, dar pe baza datelor Kymriah va costa cel puțin câteva sute de mii de dolari. Cu toate acestea, compania producătoare promite să ajute pacienții cu achiziționarea de fonduri.
SVETLANA YASTREBOVA
