Tot mai multe țări abandonează integritatea embrionilor umani și efectuează cercetări în domeniul manipulării genetice. Au apărut primele lucrări științifice din SUA și China, timp în care s-au creat embrioni umani modificați. „Lenta.ru” înțelege dacă aceste experimente vor fi utile, cum amenință umanitatea și de ce au fost interzise.
Pe 2 august 2017, revista Nature a publicat un articol care a dezvăluit detaliile primului experiment din istoria SUA care a reprezentat o provocare serioasă pentru campionii eticii și moralității. Oamenii de știință de la Universitatea din Oregon Health and Science au folosit tehnologia CRISPR pentru a modifica ADN-ul embrionilor umani. Anterior, astfel de manipulări în America erau considerate inacceptabile și, în unele locuri din lume, inclusiv în Rusia, sunt încă interzise. În acest sens, cercetătorii au fost ghidați de un scop nobil: să corecteze efectul genetic care provoacă moartea tinerilor, cel mai adesea sportivi.
Mutația MYBPC3 provoacă cardiomiopatie hipertrofică, un defect cardiac ereditar care afectează una din cinci sute de persoane. Se caracterizează printr-o încălcare a localizării fibrelor musculare în miocard, ceea ce duce la hipertrofia sa. Cel mai adesea, boala se manifestă la o vârstă fragedă sau mijlocie. Vicleșugul său constă în faptul că aproximativ o treime dintre pacienți nu se plâng de nimic și singurul simptom este moartea subită.
Deși cardiomiopatia hipertrofică poate fi cauzată de o varietate de mutații, cea mai frecventă cauză este MYBPC3. Oamenii de știință au decis să testeze o metodă care va preveni transmiterea genei defecte de la părinți la copii. Dacă un singur părinte are o mutație heterozigotă, 50% dintre copii vor fi noi purtători ai genei defecte. Cercetătorii au încercat să schimbe acest lucru prin fixarea MYBPC3 în embrioni, astfel încât să fie potențiali pentru transferul în uter și dezvoltarea ulterioară.
CRISPR-Cas9 este un sistem molecular care vă permite să tăiați anumite regiuni din ADN, care sunt apoi înlocuite cu altele. Se compune din două componente principale: proteina „foarfece” Cas9 și un primer sub forma unei molecule speciale numite ARN-ghid. Acesta din urmă se atașează la secțiunea dorită a ADN-ului și îi spune lui Cas9 unde să taie. Celula activează apoi mecanisme care „repară” tăietura prin inserarea unei noi șuvițe de ADN în acea locație. Folosind această tehnologie, oamenii de știință au obținut embrioni în care nu numai MYBPC3 a fost îndepărtat, ci secvența normală de nucleotide a fost inserată în locul său. În același timp, cercetătorii nu au găsit mutații la embrionii modificați care ar putea deveni un efect secundar al utilizării sistemului CRISPR.
Foto: Yorgos Nikas / SPL
Una dintre condițiile stricte ale experimentului este distrugerea embrionilor rezultați. Li s-a permis să se dezvolte doar câteva zile. Guvernul SUA nu permite cercetări care ar putea produce un copil modificat genetic. Acest lucru este justificat de faptul că tehnologia nu este suficient dezvoltată pentru a asigura siguranța și sănătatea persoanelor al căror genom a fost manipulat. Metodele biotehnologice, inclusiv sistemul CRISPR, nu funcționează cu o precizie perfectă și pot duce la modificări nedorite.
Acesta este unul dintre motivele pentru care activitatea cercetătorilor chinezi a fost criticată - aceștia au fost pionierii în domeniul modificării genetice a embrionilor umani în 2015. Deși principalul specialist Junjiu Huang a luat embrioni neviabili pentru experimente, a spus el, nu a reușit să convingă comunitatea științifică de corectitudinea acțiunilor sale. Din 86 de embrioni, doar patru au păstrat modificările necesare, iar CRISPR a ratat deseori marcajul prin editarea genomului în zone neplanificate. În plus, revistele Nature și Science au refuzat să accepte lucrarea sa pentru publicare din cauza preocupărilor etice asociate cu modificarea embrionilor umani.
Video promotional:
Apoi Edward Lanphier, președintele Sangamo Biosciences, specializat în editarea ADN-ului în celulele adulte, a spus că o astfel de cercetare ar trebui suspendată și ar trebui să se țină o discuție amplă despre posibilitatea experimentelor cu embrioni umani. El a numit experimentul chinezesc un eșec. Junjiu Huang nu a fost de acord cu opiniile comunității științifice occidentale și a continuat să lucreze la îmbunătățirea metodei sale.
Foto: L. Souci / BSIP / SPL
Francis Collins, directorul Institutului Național al Sănătății din SUA (NIH), a declarat că el și colegii săi consideră că este inacceptabil să editeze ADN embrionar, chiar și în scopuri științifice, iar NIH nu intenționează să aloce fonduri pentru astfel de cercetări.
Doi ani mai târziu, oamenii de știință din Oregon au obținut același lucru ca și cercetătorul chinez, dar nu au putut verifica dacă embrionii se vor transforma în copii sănătoși. În situația actuală, aplicarea clinică a acestei metode este o chestiune pentru viitorul îndepărtat. Problema este că legislația americană existentă permite experimentele cu embrioni umani doar cu finanțare din partea organizațiilor neguvernamentale și private. Congresul refuză să aloce bani din buget pentru astfel de cercetări, ceea ce inhibă foarte mult dezvoltarea acestui domeniu.
Situația din jurul biotehnologiei și modificării genelor este complicată de atitudinea unor oameni influenți și a organizațiilor guvernamentale față de această direcție. De exemplu, Agenția Națională de Informații din SUA a emis un buletin anual în 2016 care a inclus instrumente de editare a genomului în secțiunea armelor de distrugere în masă. Acesta este un semn al îngrijorării tot mai mari cu privire la dezvoltarea rapidă a tehnologiei, care a fost stimulată de utilizarea sistemelor CRISPR.
Foto: Paul Sancya / AP
În același timp, în această iarnă, Academia Națională de Științe din SUA a publicat un raport în care susținea că oamenii de știință ar trebui să poată edita genele embrionilor umani în scopuri de cercetare. Nu este vorba despre creșterea oamenilor ideali, așa cum se arată în filmul „Gattaca”. În primul rând, este necesar să se clarifice în detaliu modul în care se dezvoltă embrionul, ce rol și în ce stadiu de embriogeneză joacă genele individuale în acest proces. Tratamentul bolilor ereditare grave este permis și în absența altor alternative rezonabile. Bineînțeles, toate acestea trebuie efectuate sub control strict și cu aprobarea publicului.
Recomandările propuse sunt relevante numai dacă interdicția de a crea persoane modificate genetic este încă ridicată. Acest lucru va fi posibil numai dacă se ajunge la un consens cu privire la siguranța acestei tehnologii. Acum, preocuparea publicului crește doar. În acest sens, un mare rol îl joacă lipsa de înțelegere a ceea ce fac de fapt oamenii de știință. Cu toate acestea, chiar faptul că studiul a fost realizat de oamenii de știință din Oregon dă speranță că această problemă va fi rezolvată.
În ceea ce privește alte țări, în februarie 2016, guvernul britanic a permis cercetătorilor să efectueze experimente pentru a edita genomul embrionilor umani. Scopul final al oamenilor de știință este de a rezolva problema avorturilor spontane. Experții doresc să determine genele care sunt cele mai active în primele zile ale vieții fătului, când embrionul formează celule - baza viitoarei placente.
În Rusia, situația este mult mai complicată. Este ilustrat elocvent faptul că, de la 1 ianuarie 2017, este interzisă în țara noastră crearea de embrioni umani pentru producerea unui produs celular biomedical, precum și utilizarea biomaterialului obținut prin întreruperea (sau întreruperea) dezvoltării unui embrion uman pentru dezvoltarea, producerea și utilizarea biomedicalei. produse celulare. Nu se vorbește despre o discuție serioasă cu privire la posibilitatea modificării genetice a embrionilor umani.
Alexandru Enikeev
