Când oamenii de știință au cartografiat informațiile genetice umane (genomul) în urmă cu 15 ani, au promis că vor schimba lumea. Optimistii se asteptau la o era in care toate bolile genetice vor disparea. Pesimiștii se temeau de răspândirea discriminării genetice. Amândoi s-au dovedit a fi greșiți. Motivul este simplu: genomul nostru este foarte complex. Găsirea diferențelor specifice în genom este doar o mică parte din înțelegerea modului în care funcționează de fapt variația genetică, dând naștere la toate aceste trăsături pe care le vedem. Din păcate, puțini oameni își dau seama cât de complexă este genetica. Și pe măsură ce mai multe produse și servicii încep să folosească date genetice, există pericolul ca această neînțelegere să-i determine pe oameni să ia decizii foarte proaste.
În școală, am fost învățați că ochii căprui determină gena dominantă, iar ochii albaștri o determină pe cea recesivă. În realitate, nu există trăsături umane care sunt transmise din generație în generație într-un mod atât de direct. Majoritatea trăsăturilor, inclusiv culoarea ochilor, sunt influențate de mai multe gene, fiecare cu o contribuție mică.
Mai mult, fiecare genă contribuie la o mare varietate de trăsături - concept numit pleiotropie. De exemplu, variantele genetice asociate cu autismul au fost, de asemenea, legate de schizofrenie. Atunci când o genă tratează o trăsătură într-un mod pozitiv (de exemplu, produce o inimă sănătoasă) și într-un alt mod negativ (crescând riscul de degenerare maculară în ochi), se numește pleiotropie antagonistă.
Pe măsură ce puterea de calcul a crescut, oamenii de știință au putut să izoleze multe diferențe moleculare distincte în ADN cu caracteristici umane specifice, inclusiv trăsături comportamentale, cum ar fi iubirea de învățare și psihopatie. Fiecare dintre aceste variante genetice explică doar o mică variație a populației. Dar când toate aceste opțiuni sunt adăugate împreună, ele explică tot mai multe diferențele pe care le vedem între oameni. Și în absența cunoștințelor genetice, multe lucruri vor fi de neînțeles.
De exemplu, am putea secvența ADN-ul unui nou-născut, să-i calculăm scorul poligenic pentru realizarea academică și să-l folosim pentru a prezice, cu un anumit grad de acuratețe, cât de bine va avea performanță în școală. Informațiile genetice pot fi cel mai puternic și cel mai precis predictor al punctelor tari și al punctelor slabe ale copilului. Utilizarea datelor genetice ne-ar permite să personalizăm mai eficient educația și resursele direcționate pentru copiii care au cel mai mult nevoie.
Dar acest lucru va funcționa numai dacă părinții, profesorii și legiuitorii au suficientă înțelegere a geneticii pentru a utiliza aceste informații corect. Efectele genetice pot fi prevenite sau îmbunătățite schimbând mediul unei persoane, inclusiv oferind oportunități și alegeri în educație. Există, de asemenea, percepția că anumiți indicatori genetici ar putea duce la un sistem în care copiii vor fi separați pentru totdeauna în clase bazate pe ADN-ul lor și nu vor primi sprijin adecvat pentru adevăratele lor abilități.
Cunoștințe medicale îmbunătățite
Video promotional:
Într-un context medical, oamenii urmează cel mai adesea sfaturi despre genetică de la un medic sau un alt profesionist. Dar chiar și cu un astfel de sprijin, persoanele cu cunoștințe genetice bune vor beneficia mai mult și vor putea lua decizii mai bune despre propria sănătate, planificarea familiei și sănătatea rudelor. Oamenii sunt deja derutați de propunerile de a efectua teste genetice costisitoare și tratament cancer, bazate pe informații genetice. O înțelegere a geneticii i-ar ajuta să evite tratamentele care nu sunt necesare în cazul lor particular.
Astăzi, genomul uman poate fi editat direct folosind metoda CRISPR. În timp ce aceste tehnici de modificare genetică sunt foarte reglementate, simplitatea relativă a CRISPR înseamnă că biohackers au adoptat deja acest instrument și își editează propriile genomuri, de exemplu, pentru întărirea mușchilor sau pentru tratamentul HIV.
Astfel de servicii biohacker vor deveni din ce în ce mai disponibile (chiar ilegale). Dar, pe măsură ce am aflat despre pleiotropie, schimbarea unei gene într-un mod pozitiv poate avea consecințe dezastruoase neintenționate. Chiar și o mică înțelegere a tuturor acestor lucruri poate salva viitorii biohackeri de la o greșeală costisitoare sau posibil chiar fatală.
Devenim din ce în ce mai vulnerabili la potențialele dezinformări genetice, deoarece nu avem specialiști care să se consulte. De exemplu, compania britanică de distribuție a alimentelor Marmite a lansat recent o campanie publicitară care oferă un test genetic pentru a vedea dacă o iubești pe Marmite sau o urăști pentru doar 89 de lire sterline. În ciuda inteligenței și a hilarității campaniei în sine, aceasta are mai multe probleme.
În primul rând, preferința pentru pate de Marmite, ca orice altă trăsătură complexă, este determinată de interacțiunea complexă a genelor și mediului, mai degrabă decât dată la naștere. În cel mai bun caz, un astfel de test vă va spune dacă aveți o înțelegere pentru produse de acest fel, și chiar atunci va fi foarte inexact. În al doilea rând, campania publicitară arată unui tânăr care „îi mărturisește” tatălui său că o iubește pe Marmite. Această analogie evidentă cu orientarea sexuală poate consolida conceptul învechit și periculos de „gene gay” sau chiar ideea că poate exista o singură genă pentru trăsături complexe.
Cunoașterea este cel mai bun instrument pentru revoluția genetică. Trebuie să fii pregătit.
Ilya Khel
