Oamenii de știință au respins afirmația „zgârie un rus - vei găsi un tătar”. Invazia mongolă nu a lăsat aproape nicio urmă în genomii ruși, iar sciții nu au fost strămoșii noștri direcți. De la cine au provenit rușii și ce se poate învăța despre ei de către DNA.
În ce constă genomul rus?
„Genomul unui rus, precum genomul oricărui alt organism, conține patru nucleotide: adenină, guanină, citozină și timină, care sunt monoesteri de acid fosforic și legați de o legătură fosfodiester. Peste 99,5 la sută din secvențele de nucleotide din genomul tuturor oamenilor de pe Pământ sunt identice, dar aceste jumătate la sută sau chiar mai puțin - o zecime - reprezintă toate diferențele”, comentează Vladimir Bryukhin, cercetător principal la FG Dobrzhansky Center for Genomic Bioinformatics, Universitatea de Stat din Sankt Petersburg …
Când ADN-ul este moștenit din generație în generație, în structura sa apar diverse modificări. Acestea sunt inserții sau goluri (ștergeri) de fragmente, repetări lungi sau scurte ale unei anumite combinații de nucleotide, polimormisme cu un singur nucleotid, când o singură literă este înlocuită într-o parte a genei și alte variante. Unele se întâmplă întâmplător (derivă genetică), altele sunt rezultatul adaptării la condițiile de mediu. Toate acestea, de regulă, sunt situate în partea care nu codifică genomul, cea care nu poartă informații despre sinteza proteinelor.
Varianta rezultată a genomului poate fi moștenită și câștigă un punct de sprijin în populație. Apoi servește ca un marker prin care unele populații se disting de altele. În același timp, este departe de a fi întotdeauna posibil să comparăm fără echivoc populațiile cu oamenii istorici.
Oamenii de știință au descoperit o mare varietate de genomi
Video promotional:
În Rusia există aproape două sute de grupuri etnice, dintre care aproximativ optzeci la sută se identifică ca ruși. Dar chiar și oamenii de știință lor le consideră un „poliethnos”, un amestec de triburi balto-slave și germanice antice, popoare finlande-ugrice și turcești, multe etnii mai mici. Genomii rușilor din diferite regiuni, adesea cele vecine, diferă semnificativ. Într-un cuvânt, nu este realist să aducem toată diversitatea genetică a rușilor sub un numitor comun și să obținem un anumit genom al „rusului mediu”. Din acest motiv, de exemplu, pentru proiectul „genomuri rusești”, care este implementat sub auspiciile Universității de Stat din Sankt Petersburg, cu participarea IOGEN RAS, ITMO și a multor alte organizații științifice din țară, au fost alese peste cincizeci de populații, inclusiv treizeci de grupuri etnice ruse. Până în prezent, 330 de genomi din 17 populații au fost secvențiate. Acest lucru nu este suficient pentru statistici,dar oamenii de știință au împărtășit recent unele dintre rezultate. „Conform datelor preliminare, în general, rușii au foarte multe în comun cu finno-ugriezii, genomul baltic și vestul Europei, care, totuși, reflectă istoria migrației și a așezării oamenilor. Deși încă nu a fost urmărită o unitate comună: genomurile populațiilor Pskov și Novgorod sunt similare cu cele baltice, cele din Arkhangelsk diferă cu greu de cele fino-ugrice vestice, iar sudul rușilor sunt apropiați de cele din vestul Europei și practic nu conțin componenta fino-ugrică, spre deosebire de părțile nord-vestice și centrale. Rusia”, continuă savantul.genomurile populațiilor Pskov și Novgorod sunt similare cu cele baltice, cele de la Arkhangelsk diferă cu greu de cele fino-ugrice occidentale, iar rușii de sud sunt apropiați de cele din vestul Europei și practic nu conțin componenta fino-ugrică, spre deosebire de rușii din nord-vestul și centralul Rusiei”, continuă savantul.genomurile populațiilor Pskov și Novgorod sunt similare cu cele baltice, cele de la Arkhangelsk diferă cu greu de cele fino-ugrice occidentale, iar rușii de sud sunt apropiați de cele din vestul Europei și practic nu conțin componenta fino-ugrică, spre deosebire de rușii din nord-vestul și centralul Rusiei”, continuă savantul.
Genele povestesc despre caracteristicile de sănătate
Cercetătorii sunt interesați atât de etnice, cât și de variante de gene legate de sănătate: predispoziția la boli, eficacitatea medicamentelor, posibilele consecințe ale luării acestora. „După cum au arătat studiile noastre, în medie, în genomul fiecărei persoane există 50-60 de variante genomice care afectează probabilitatea dezvoltării unei anumite boli”, remarcă Bryukhin. De multă vreme se știe că anumite boli ereditare sunt mai frecvente în unele populații decât în altele. De exemplu, fenilcetonuria, care este cauzată de tulburări metabolice și duce la retard mental cu o alimentație necorespunzătoare, nu este atât de rară la europeni și ruși. Dar Mari, Chuvashes, Udmurts și Adyghes nu au aproape niciunul. În ce măsură diferențele genetice sunt responsabile pentru acest lucru, oamenii de știință trebuie să afle. Prevalența variantei genetice în gena TBC1D31,asociat, de exemplu, cu boala renală diabetică, diferă chiar și între populațiile Pskov și Novgorod de aproape două ori și de șapte ori în comparație cu populația Yakut”, adaugă savantul, subliniind că acestea sunt date preliminare.
Și dacă zgârieți mai adânc
Cum leagă geneticienii ADN-ul și etnia? Ei merg în expediții în diverse regiuni, iau mostre de la localnici și notează ce naționalitate se consideră ei, de unde provin părinții și bunicii lor. Dacă cel puțin trei generații ale unei familii au locuit într-un sat și s-au numit ruși, un astfel de genom este atribuit acestui etno provenind dintr-o anumită zonă. ADN-ul nuclear și mitocondrial este apoi izolat de salive sau probe de sânge în laborator și se efectuează o secvențiere completă. Rezultatele - lanțuri de miliarde de scrisori - sunt analizate în programe, izolând markeri cunoscuți, căutând altele noi și comparând între ei. Metodele de extracție și secvențare, precum și algoritmii de analiză sunt îmbunătățiți în mod constant. În 2015, oamenii de știință de la Institutul de Genetică Generală al Academiei Ruse de Științe, împreună cu colegii străini, au publicat rezultatele unui studiu la scară largă asupra genomilor ruși. Conform datelor lor, grupurile nordice, centrale și sudice se disting clar. Diferența este în „substrat”, adică grupuri etnice care trăiau pe teritoriul părții europene a Rusiei înainte de sosirea slavilor și a baltilor. Încercarea de a identifica acest vechi substrat ancestral cu popoarele de astăzi este greșită. Oamenii de știință sunt înclinați să concluzioneze că a existat chiar înainte de împărțirea populațiilor în popoare slave, baltice, germani, fino-ugrici și așa mai departe. Suntem despărțiți de el de mai bine de un mileniu. Cine sunt aceste popoare, purtătorii ce culturi rămâne de văzut. Opinia răspândită conform căreia slavii sunt descendenți direcți ai sciților și, într-un sens mai larg, asiatici, nu este confirmată din aceleași motive: sciții au trăit în urmă cu două mii și jumătate de ani. Este posibil ca rușii să aibă și genele lor, dar numai prin medierea altor grupuri etnice care ne sunt mai aproape de timp. Este ca în cazul genelor neandertalienilor și Denisovanilor, pe care rușii le au, ca majoritatea populațiilor umane moderne, de când cu toții coborâm din aceiași strămoși care au ieșit din Africa în urmă cu sute de mii de ani. Oamenii de știință neagă, de asemenea, contribuția mare a tatarilor-mongolilor la bazinul de gene rusesc. Jugul a influențat istoria și cultura, dar urmele sale abia se observă în gene. Componenta asiatică este prezentă în cantități mici, dar mai vechi, din grupurile etnice care au locuit Siberia cu mult înainte de evenimentele din secolele XII-XIV. Unul dintre exemplele ilustrative este studiul genomilor cazacilor. Unii istorici recunosc că de vreme ce cazacii au trăit la granița Rusiei, protejându-l de atacurile triburilor vorbitoare turcice,atunci ar putea în cele din urmă să absoarbă stepa (adică componenta mongol-tătară). Oamenii de știință ruși, împreună cu colegii lor ucraineni, au decis să verifice acest lucru și au secvențiat genomii a patru grupuri de cazaci. S-a dovedit că nouăzeci la sută din bazinul genic al Donului Kuban, superior și inferior, Zaporozhye este similar cu cel al estului slav, ca și în rândul rușilor, ucrainenilor, belarusilor. Dar cazacii Terek sunt o excepție, ei au o contribuție vizibilă a genelor din nordul Caucaziei. Studiul genomilor rușilor și al altor grupuri etnice care trăiesc în țară este curentul științei mondiale. Fără aceasta, este imposibil să se stabilească originea populațiilor moderne, a migrațiilor antice ale populației, pentru a clarifica și testa ipotezele istorice. Și acest lucru este necesar pentru a studia răspândirea bolilor ereditare, pentru a găsi markeri genetici care să ajute la orientarea medicamentului.
Ilustrație de RIA Novosti. Au fost utilizate datele de la Utyvska OM și altele.. Originea principalelor grupuri de cazaci conform datelor despre polimorfism și cromozom // Buletinul Universității Naționale din Odessa. Serie: Biologie. - 2015. - Nu. 20, Vip. 2. - S. 61-69.
Distribuția haplogrupurilor între populațiile rusești. Un haplogroup este o colecție de variante genomice prezente într-o populație care indică strămoșii. Diagramele arată similitudinea genomilor rușilor centrali și de sud, Don Cossacks. Locuitorii regiunii Arkhangelsk au un tip distinct de haplogrup N1c (maro) caracteristic popoarelor finno-ugrice
Tatiana Pichugina
