Principalul mister al autismului: afectează capacitatea unei persoane de a socializa, dar adesea îi îmbunătățește potențialul mental
În 1866, medicul englez John Langdon Down (1828-1896) a descris un sindrom interesant de retardare mentală a oamenilor, menționând că, cu această abatere, unele aspecte ale manifestărilor activității mentale umane nu pot fi afectate. Douăzeci de ani mai târziu, Dr. Down le-a spus colegilor săi despre un pacient uimitor cu dizabilități mintale, care a recitat pasaje uriașe din opera populară a celebrului istoric britanic Edward Gibbon (1737-1794) „Declinul și căderea Imperiului Roman”.
Un alt pacient cu autism, americanul Kim Peek (Kim Peek) s-a născut în 1951. I-a uimit pe cercetători cu abilitățile sale. De exemplu, am citit romanul gros al lui Tom Clancy, The Hunt for Red October, în 1,5 ore! Și patru luni mai târziu, Kim a sunat cu ușurință numele, l-a descris pe căpitanul submarinului rus și a citit din inimă mai multe pagini ale cărții. Vârful a suferit o coordonare afectată, așa că în 1988 capul său a fost „luminat” cu ajutorul rezonanței magnetice nucleare (RMN sau RMN - imagistica prin rezonanță magnetică). Medicii au fost surprinși de faptul că Kim lipsea practic de așa-numitul corp callosum, care este un plexus de milioane de procese de celule nervoase (axoni) care leagă emisferele drepte și stângi ale creierului.
Se crede că tocmai Kim Peak a devenit prototipul eroului celebrului film „Rain Man”.
Autismul și-a primit numele în scrierile medicului american de origine austriacă Leo Kanner (1894-1981) în 1943. Aceasta este o anomalie slab înțeleasă până în prezent a funcțiilor cognitive, manifestată printr-o încălcare a capacității unei persoane de a interacțiuni sociale, dar nu încalcă și uneori chiar îmbunătățește abilitățile sale mentale. Copiii autiști se caracterizează nu numai prin izolare și înstrăinare, ci și prin incapacitatea de a participa la jocurile semenilor lor. Înainte de descrierea autismului, astfel de stări mentale erau numite copilărie, sau infantilă, schizofrenie.
Un exemplu primordial al unei persoane cu autism este prezentat în filmul Rain Man, în care eroul lui Dustin Hoffman, care a jucat autism, aproape că strică cazinoul cu capacitatea sa fenomenală de a număra. Și în filmul Mercury Rising, "Die Hard", Bruce Williams a jucat rolul agentului FBI care îl protejează pe băiatul autist Simon, datorită capacității sale de a descifra codul programului de top-secret "Mercury".
Oamenii de știință au bănuit de mult că autismul este legat de tulburări genetice. Deci, dacă unul dintre gemeni suferă de autism, atunci în mai mult de 90% din cazuri, gemenul identic va fi, de asemenea, sensibil la acest sindrom, la gemenii fraterni coincidența este observată doar în 10-50%. Oamenii de știință studiază astăzi nu atât cauzele radice genetice ale autismului, cât și corelarea anumitor simptome cu anumite mutații. Două gene sunt cele mai suspecte, dintre care una a fost descoperită în 1992 la Southwestern Medical Center din cadrul Universității Texas din Dallas.
Oamenii de știință sunt aproape de rezolvarea autismului
Conform teoriei neurologilor din Elveția, autismul la copii se dezvoltă nu din cauza tulburărilor funcționale, ci din cauza „supraîncărcării” creierului, scrie The Telegraph
Kamila și Henry Markram de la Institutul Federal Elvețian de Tehnologie din Lausanne consideră că boala este o consecință a faptului că oamenii autiști percep, simt și își amintesc prea multe informații. Această teorie, potrivit oamenilor de știință, poate explica natura imprevizibilă a autismului.
Față de bogăția lumii din jurul lor, copiii cu autism încearcă să se izoleze de realitate, în urma cărora dezvoltă deficiențe sociale și lingvistice. Acțiunile repetitive și necorespunzătoare (tremurarea capului, fluturarea mâinilor în fața etc.) sunt cel mai probabil încercarea unui copil de a face lumea ordonată și previzibilă.
Camila și Henry Markram și-au tras teoria dintr-un studiu la care au luat parte fiul lor, cu autismul de frontieră. Oamenii de știință au descoperit că toți oamenii autiști au o creștere anormală a creierului. Este de remarcat faptul că la naștere, creierul bebelușilor cu autism are dimensiuni mici sau normale, dar la un moment dat încep să crească neașteptat de repede. La vârsta de 2-3 ani, când simptomele autismului încep să apară, volumul creierului copiilor bolnavi este cu 10% mai mare decât valorile standard.
În martie a acestui an, specialiștii de la Stony Brook University Medical Center, New York, SUA, au descoperit că una dintre cauzele autismului sunt mutațiile genei contactin 4, care este responsabilă pentru conexiunile dintre neuroni. Mutația în care un copil are fie trei copii ale genei contactin 4 sau doar una în loc de două copii normale este responsabilă în 2,5% din cazurile de autism.
