Cercetătorii de la Institutul Weizmann au descris pentru prima dată pe deplin caracteristicile sexuale ale expresiei genice comune femeilor și bărbaților.
Studierea modului în care sunt exprimate diferite gene la bărbați și femei este importantă pentru înțelegerea evoluției umane și dezvoltarea de noi strategii terapeutice. Un exemplu de astfel de specificitate este dimorfismul sexual: de exemplu, este exprimat prin trăsăturile anatomiei, structurii și activității creierului, comportamentului și mortalității. În 2012, o echipă internațională de oameni de știință (QTL). Pr că numai în limfocitele B, aproximativ 15% din loci trăsături cantitative (QTL) influențează expresia în ceea ce privește sexul. În același timp, purtătorii majorității acestor gene sunt presupuși a fi reprezentanți ai ambelor sexe și, deși mutațiile din ele se acumulează adesea de-a lungul unei linii, restricțiile de selecție pot duce la răspândirea anomaliei la celălalt sex, crescând riscul populației.
Într-o nouă lucrare, oamenii de știință israelieni au descris pe deplin expresia genelor dependente de gen în 45 de țesuturi universale. Pentru a face acest lucru, au examinat rezultatele secvențierii ARN a proiectului Genotype-Tissue Expression (GTEx) folosind 8555 de probe de la 357 de bărbați și 187 de femei. Autorii au evaluat caracteristicile sexuale ale expresiei prin compararea indicelui individual de 18 670 din 19 644 de gene care codifică proteinele pentru fiecare țesut. O comparație suplimentară între sexe a făcut posibilă identificarea a peste 6500 de gene cu specificitate sexuală ridicată, expresia a 650 dintre care diferă semnificativ în două țesuturi și 22 în nouă sau mai multe. Cea mai pronunțată specificitate a fost demonstrată de 6123 de gene din glandele mamare.
Evaluarea expresiei genelor specifice genului (a) și a numărului acestora în 45 de țesuturi de bărbați și femei (b) / Moran Gershoni și colab., BMC Biology, 2017
Expresia specifică a mai mult de o sută de gene a fost găsită în mușchii scheletici, pielea, țesutul gras subcutanat, cortexul cingulat anterior (în total, în șapte din 13 țesuturi cerebrale) și în ventriculul stâng al inimii. În special, la bărbați, gena MUCL1 a fost supraexprimată în piele, în timp ce la femei, în glandele mamare. Diferențe similare au fost caracteristice țesutului hepatic. În plus, oamenii de știință au evaluat relația genelor cu riscul diferitelor boli și particularitățile activității organelor interne. Analiza a arătat că genele „feminine” sunt corelate pozitiv cu metabolismul glucozei, obezitatea, bolile musculare și cardiomiopatia. La rândul lor, genele „masculine”, pe lângă metabolismul glucozei (de asemenea, specifice), au fost asociate cu un mecanism molecular diferit de contracție musculară.
Dintre gene, a căror exprimare a fost mai puternică (cu cel mult 10 puncte procentuale) s-a manifestat doar la un singur sex, autorii au atribuit 1559 de regiuni ADN. Cei mai mulți dintre ei (82,6 la sută) s-au dovedit a fi „bărbați” și au fost supraexprimați în testicule. De asemenea, multe dintre aceste gene au fost asociate cu glanda și pielea prostatei. La femei, astfel de gene au fost găsite în sistemul de reproducere și în țesuturile creierului. Potrivit oamenilor de știință, rezultatele confirmă importanța evoluției diferențelor în structura și funcția organelor genitale ale bărbaților și femeilor. În acest sens, este de remarcat faptul că zeci de gene au fost exprimate în mod specific la bărbați în țesuturile pielii care nu au legătură directă cu funcția de procreație. Constatările clarifică diferențele genetice dintre sexe.
Detaliile lucrării sunt prezentate în revista BMC Biology.
Denis Strigun
Video promotional:
