A găsit o genă responsabilă de mersul pe patru
Biologii turci au descoperit o mutație genetică care împiedică oamenii să învețe să meargă în poziție verticală. Această descoperire va ajuta la identificarea tiparelor evolutive care au dus la faptul că oamenii stăpâneau mersul pe două picioare, conform mesajului Societății Europene de Genetică Umană.
Mai multe familii, dintre care unele mergeau pe toți patru, au fost descoperite în Turcia în 2005. Pentru prima dată, această patologie a fost descrisă de savantul turc Uner Tan, care a numit această boală cu numele său propriu - sindromul Unertana.
Într-un articol publicat apoi în revista Neuroquantology, savantul a descris o familie în care cinci din 19 copii „au mers pe două brațe și două picioare, cu genunchii drepți. S-ar putea ridica, dar numai pentru o perioadă scurtă de timp, cu genunchii îndoiți”. S-au distins prin abilități de vorbire slabe și retard mental.
Acest caz a fost considerat ca un exemplu de evoluție inversă - mișcare înapoi de-a lungul scării evoluționale.
În cadrul conferinței de la European Society of Human Genetics de la Barcelona, luni, au fost prezentate rezultatele unei examinări genetice a celor care suferă de sindromul Unertana, efectuată de un grup de oameni de știință condus de profesorul Taifun Ozcelik de la Universitatea Bilkent (Ankara).
Cercetătorii au descoperit că membrii a două familii, care călătoresc pe toți patru, aveau o mutație în gena responsabilă de receptorul lipoproteinei cu densitate foarte mică. Această proteină este critică pentru buna funcționare a cerebelului, una dintre regiunile creierului responsabile de coordonarea mișcărilor.
Deși familiile locuiau în sate izolate la 200-300 de kilometri distanță și, probabil, nu aveau strămoși în comun, oamenii de știință speră să găsească o singură mutație genetică asociată cu afecțiunea. Au fost surprinși să constate că lucrurile stau altfel.
„Am efectuat teste genetice ale acestor familii și am găsit zone din ADN care sunt comune tuturor membrilor familiei care merg pe toate patru. Cu toate acestea, am fost surprinși să constatăm că genele de pe trei cromozomi diferiți sunt responsabili pentru această boală în patru familii diferite”, spune profesorul Ozchelik.
Video promotional:
Potrivit acestuia, mutațiile genei responsabile de VLDLR au fost găsite în familiile A și D, dar o astfel de mutație nu a fost găsită nici în familia B, nici în familia C.
În toate cazurile, toți cei care suferă de sindromul Unertana erau descendenți ai căsătoriilor strâns legate. Toți aceștia au avut întârzieri importante în dezvoltarea copilăriei.
„În timp ce copiii normali se schimbă la mers pe două picioare după un timp relativ scurt, acești oameni au continuat să meargă pe mâini și picioare și nu au mers niciodată în picioare. Deși se puteau ridica dintr-o poziție de șezut cu genunchii aplecați, practic nu au mers niciodată pe jos”, observă Ozchelik.
Anterior, se presupunea că lipsa accesului la îngrijiri medicale a înrăutățit efectul întârzierii dezvoltării cerebelare, ceea ce a dus la mersul pe toate cele patru, relatează RIA Novosti.
„Deși era adevărat că familia B nu avea acces la îngrijiri medicale de calitate, familiile A și D ar putea merge la medici și ambele familii au încercat să-și vindece copiii cu acest sindrom”, spune Ozchelik.
„Unul dintre membrii familiei A este un medic care a fost implicat activ în intervenții medicale. În plus, părinții din Familia A au încercat, de asemenea, să-și înțepe copiii de la mers pe jos pe toate cele patru, dar acest lucru nu a funcționat. Credem că factorii sociali nu au fost implicați în dezvoltarea acestui sindrom”, adaugă savantul.
Mutațiile deficienței VLDLR au fost găsite și în secta Hatterite, un grup de anabaptiști care trăiesc în America de Nord. Printre cei care s-au dovedit a avea această mutație, au fost și mulți care nu aveau abilități de mers vertical. Caracteristicile neurologice ale membrilor familiilor turcești afectate de sindromul Unertana și printre hatterite sunt similare. Cea mai mare diferență este că familiile turcești pot merge pe toate patru, spun oamenii de știință.
Ei sugerează că mutația în hatterite poate fi mult mai pronunțată, atât de mult încât nu sunt capabili să meargă nici pe patru.
Alături de o dimensiune mare a creierului, vorbirea, capacitatea de a face instrumente de mers vertical pentru o lungă perioadă de timp a fost considerată ca una dintre trăsăturile cheie care au dus la formarea omului modern.
Un grup condus de profesorul Ozchelik a descoperit cum mutațiile genei responsabile de producerea VLDLR afectează dezvoltarea creierului și abilitățile motorii la om.
Este posibil ca gena VLDLR să fie asociată cu alte tipuri de tulburări ale creierului. În plus, sperăm să găsim gene defectuoase asociate cu mersul pe toți patru din familiile B și C”, spune Ozchelik.
