În aprilie anul trecut, s-a născut primul copil din lume, conceput de trei părinți. Celulele sale conțin ADN de la trei persoane - două femei și un bărbat. Dar nu cu mult timp în urmă, a apărut un articol, în care procedura efectuată cu un an înainte a fost descrisă în detaliu și posibilele consecințe au fost descrise. Acest experiment, de remarcat, a provocat grave controverse în comunitatea științifică.
Băiatul s-a născut ca urmare a muncii și a eforturilor mari ale medicilor de la New Hope Fertility Center (New York). Aceștia au fost supuși terapiei de înlocuire mitocondrială, care este cunoscută și sub numele de „metoda cu trei părinți”. În acest fel, medicii au ajutat un cuplu din Iordania, ai cărui doi copii au murit anterior la o vârstă fragedă (de la opt luni la 6 ani) ca urmare a sindromului Leigh - un periculos boala genetica.
Encefalomiopatia subcuta necrotizanta sau sindromul Leigh este o boala incurabila care afecteaza sistemul nervos central. De regulă, primele simptome încep să apară la copiii de un an și se exprimă în vărsături, diaree, disfuncție a înghițirii, ca urmare a faptului că copilul pierde rapid în greutate. Pe măsură ce boala progresează, munca mușchilor (în special, a mușchilor oculari) este perturbată, deoarece creierul este lipsit de capacitatea de a controla procesul de contracție a acestora. Cea mai frecventă cauză de deces este insuficiența respiratorie.
Sindromul Leigh apare ca urmare a mutațiilor la gene care sunt asociate cu activitatea mitocondriei. Multe dintre ele sunt conținute în genomul mitocondrial, în ciuda faptului că peste trei duzini de gene nucleare au fost descrise în știință, care ar putea fi implicate și în dezvoltarea bolii. Aproximativ un sfert din toate cazurile cunoscute ale bolii sunt asociate cu mutații care se dezvoltă în ADN-ul mitocondrial. Aceste mutații pot provoca perturbări în activitatea ATPazei, o enzimă care catalizează descompunerea moleculei ATP și eliberează energie care este folosită de multe procese vitale din organism.
Se întâmplă adesea ca defecte (fără ATPază normală) și mitocondrii normale să coexiste în aceeași celulă - această afecțiune se numește heteroplasmie. Simptomele bolii apar în funcție de numărul de mitocondrii defecte, ceea ce determină încărcarea mutațională.
Conform cercetărilor, sindromul Leigh este cel mai probabil să apară atunci când nivelul de hereroplasmie ajunge la 6070 la sută. O femeie iordaniană care a mers la un centru din New York pentru ajutor a avut o încărcătură de mutație de 24,5%. Astfel, ea nu era decât purtătoare de mitocondrii „deteriorate”, însă ea însăși nu suferea de boală. În același timp, la doi dintre copiii ei morți, nivelul heteroplasmiei a ajuns la 95 la sută. Pentru a proteja copilul nenăscut de această boală genetică, medicii au decis să facă un pas disperat: să înlocuiască toate mitocondriile posibile din oul care i-ar putea fi transmise copilul.
Când au apărut informații despre nașterea unui copil, oamenii de știință au criticat experimentul, deși au recunoscut importanța sa enormă. La acel moment, detaliile experimentului erau foarte puțin cunoscute, astfel că mulți oameni de știință așteptau explicații din partea autorilor experimentului.
La începutul lunii aprilie, un articol a apărut într-una dintre publicațiile de specialitate, în care medicii vorbeau în detaliu despre metodele care au fost utilizate în procesul de creare a unui embrion.
Video promotional:
Experimentul a fost condus de chirurgul american John Zhang. Procedura de stimulare a ovarului și colectarea ovocitelor au fost efectuate la Centrul de Fertilitate. În același mod, toate manipulările necesare cu material biologic au fost efectuate acolo. Oamenii de știință au operat un fascicul laser pe o secțiune a membranei ovocitului mamei, datorită căreia au reușit să introducă cu precizie o pipetă de microinjecție și să îndepărteze nucleul. Nucleul era înconjurat de o membrană, era contopit cu un ou sănătos donator. În acest scop, s-a aplicat metoda electrofuziei, timp în care celulele au fost expuse la mici impulsuri electrice.
Oul rezultat a fost fertilizat cu sperma tatălui, după care embrionul rezultat a fost înghețat și transportat în Mexic, la o clinică afiliată. Acolo a fost efectuată operația de implantare a unui ou fecundat în uter, deoarece legea americană interzice utilizarea acestei tehnici pentru concepție. Copilul s-a născut la a 37-a săptămână.
Unii experți au reacționat favorabil la publicație. Deci, în special, potrivit cercetătorului american al celulelor stem Dietrich Egli, acest studiu este o lucrare științifică istorică.
În același timp, experimentatorii înșiși au recunoscut că o parte din ADN-ul defect al mamei a fost transferat la întâmplare în celula donatoare. Potrivit oamenilor de știință, acest lucru poate provoca consecințe imprevizibile pentru corpul copilului, deoarece unele dintre mitocondrii din celulele sale nu vor funcționa normal. Numărul mitocondriilor defecte diferă între țesuturi. Doar două procente din ADN-ul mitocondrial al mamei au fost detectate în sedimentul urinar, iar nouă procente au fost deja detectate în celulele preputului. În același timp, este imposibil să se determine cât de mult se află în celulele creierului sau inimii fără intervenție chirurgicală. Este probabil ca sarcina mutațională din aceste țesuturi să fie mult mai mare. Cu toate acestea, în general, oamenii de știință evaluează foarte pozitiv șansele copilului de a trăi o viață sănătoasă.
După cum subliniază Egli, experimentarea umană poate ajuta cercetătorii să învețe ceva complet nou. Cu toate acestea, în acest caz, nu vorbim despre un copil deja născut, deoarece părinții lui au refuzat orice alte cercetări, cu excepția cazului în care există o nevoie medicală urgentă. În plus, Zhang nu a răspuns la o întrebare din partea reporterilor dacă colegii săi au asigurat consimțământul părinților pentru monitorizarea medicală pe termen lung.
Dacă oamenii de știință sunt împiedicați să observe dezvoltarea unui pacient unic, valoarea muncii sale va fi mult redusă. Oamenii de știință consideră că este prea devreme să aplici o astfel de tehnică pentru tratament, deoarece nu se știe care sunt consecințele pe termen lung pentru copiii născuți în acest fel.
