Isabella Blomey din orașul australian Humpty Doo arată de 2 ani, dar are de fapt 7 ani.
La 2 ani, fata pur și simplu a încetat să crească, în plus, are întotdeauna părul scurt, nu cresc atât de mult după ce au fost tăiați pentru ultima oară la 2 ani. Potrivit părinților ei, Isabella este „înghețată în timp”.
Starea Isabellei i-a nedumerit pe toți medicii care au examinat-o. Nu au putut niciodată să găsească cauza acestei anomalii. Pe lângă întârzierea creșterii fizice, fata are aceleași probleme de vorbire pe care le-a avut la doi ani.
Recent, a fost descoperită cauza bolii fetei, s-a dovedit a fi un sindrom trichorhinofalangian rar. Mama unui băiat cu același sindrom a contactat-o pe mama Isabelei și i-a spus care este boala.
Această tulburare ereditară extrem de rară se caracterizează prin păr subțire, trăsături faciale caracteristice, anomalii în dezvoltarea brațelor și picioarelor, statură scurtă, nas în formă de pară și urechi mari și alte anomalii, în funcție de severitate.
Isabella urmează deja școala, unde studiază la o clasă specială. Nu-i place părul scurt și uneori poartă perucă. În caz contrar, potrivit mamei fetei, este un copil obișnuit, are hobby-urile ei preferate, în special desenele animate Disney, iubește rozul, prințesele Anna și Elsa din desenul animat „Frozen” și desen.
Video promotional:
- De obicei, nou-născuții cresc în dimensiuni la fiecare câteva luni. Iar pentru Isabella, nu am cumpărat haine noi până la 4 luni. S-a încadrat în costume pentru nou-născutul, - spune mama fetei.
Doamna Blomi a creat o pagină de Facebook dedicată Isabellei și sindromului ei. Potrivit acesteia, acum doar 3 persoane din Australia cu aceeași boală sunt înregistrate acolo și, în total, există câteva sute de astfel de persoane înregistrate în lume. În curând, speră să viziteze Clinica Americană Mayo, unde ADN-ul Isabellei va fi analizat și ce tip de boală are.
