Oamenii de știință au anunțat o descoperire în cercetarea schizofreniei: pentru prima dată, a fost descoperită o genă care este asociată în mod unic cu dezvoltarea acestei boli mintale complexe. Descoperirea este raportată în revista Nature.
În ultimii ani, știința a colectat o mulțime de informații despre rădăcinile biologice ale schizofreniei - rolul mutațiilor genetice, al sistemului imunitar și al microbiomului în dezvoltarea bolii. Un grup de cercetători din Statele Unite a reușit să găsească o variantă a genei la schizofrenici, a cărei acțiune explică toate aceste fenomene.
Geneticienii și psihiatrii au compilat o imensă bază de date de 65 de mii de oameni din 30 de țări și au început să caute mutații genetice cu cea mai puternică legătură cu schizofrenia. Unul dintre candidați a fost varianta genei C4.
Se știe că această genă este responsabilă pentru producerea unei proteine care marchează agenții patogeni pentru distrugerea ulterioară de către sistemul imunitar. Cu toate acestea, C4 este utilizat și în tăierea sinaptică - îndepărtarea conexiunilor redundante din creier pentru a întări căile cele mai frecvent utilizate. Tunderea are loc în timpul pubertății.
Experimentele efectuate la șoareci au arătat că expresia crescută a C4 are ca rezultat o „tăiere” mai intensă a sinapselor. Aceasta este ceea ce oamenii de știință cred că crește probabilitatea de a dezvolta schizofrenie. Se remarcă faptul că simptomele schizofreniei încep să se manifeste în adolescență. Noua ipoteză este confirmată de faptul că există relativ puține sinapse în cortexul cerebral la pacienții adulți. Este probabil ca o expresie anormală a C4 să afecteze sistemul imunitar al celor cu schizofrenie.
Noua descoperire a dat medicilor speranța de a crea un medicament mai eficient pentru tratamentul și chiar prevenirea schizofreniei (prin prevenirea tăierii sinaptice inutile). Medicamentele moderne vizează în principal ameliorarea simptomelor bolii - iluzii și halucinații.
Experții își exprimă din ce în ce mai mult opinia că schizofrenia nu este o boală, ci un sindrom - un cuvânt cod care asigură comunicarea între psihiatri, pacienți și oameni de știință. Varietatea simptomelor a dat naștere la controverse cu privire la faptul dacă schizofrenia este o singură boală sau este un diagnostic în spatele căruia se află o serie de sindroame separate. Toate încercările anterioare de a găsi o bază genetică pentru schizofrenie s-au încheiat cu eșec.
