În Marea Britanie, oamenii de știință își creează creierul în legătură cu tratamentul copiilor despre care s-a descoperit că au o mutație genetică neobișnuită. Dezvoltarea lentă a Georgiei și a Jessicai din momentul nașterii i-a determinat pe părinți și medici să se gândească la unele abateri, acum specialiștii organizației Genomics England au reușit să identifice problema și sunt gata să înceapă tratarea fetelor de 4 ani.
Tatăl și mama Georgiei au spus că, din primele zile de la nașterea fiicei lor, le-a fost frică de diagnosticul dezamăgitor al medicilor. Capul fetei era puțin mai mare decât dimensiunea standard, iar reacția ei la ceea ce se întâmpla în jurul ei de la o zi la alta a rămas ușor mai lentă.
Medicii nu au putut determina care a fost cauza abaterilor, dar mai târziu, angajații Genomics England au ajutat la înțelegerea situației. După cum sa dovedit, mica Georgia are o mutație congenitală - doar o genă este defectă, dar afectează dezvoltarea armonioasă a organismului în ansamblu, potrivit portalului de internet „The Guardian”.
Experții au găsit o altă fată, Jessica, în vârstă de 4 ani, care avea și o mutație neobișnuită. Experții spun că șansele de recuperare a copiilor sunt, datorită „Proiectului 100.000 de genomi”, care a ajutat deja la detectarea a aproximativ 7 mii de anomalii genetice rare.
Elena Razumovskaya
