Secretarul Sănătății din Marea Britanie, Matthew Hancock, a anunțat planurile Serviciului Național de Sănătate din țară de a începe secvențializarea (citirea) ADN-ului fiecărui copil născut în Foggy Albion. Proiectul pilot va acoperi 20 de mii de copii. Cu toate acestea, nu toți experții susțin această idee și nu cred că există o nevoie reală pentru o astfel de screening.
Pentru a fi clar, mulți bebeluși astăzi sunt deja testați pentru anumite afecțiuni de sănătate la scurt timp după naștere. Cu toate acestea, este puțin probabil ca secvențializarea completă a ADN să devină parte a screeningului de rutină.
Astăzi, bebelușii născuți în Marea Britanie sunt testați pentru nouă boli genetice. Au fost aleși de specialiști pentru că, știind că sunt prezenți, pot preveni formele lor cele mai grave cu un tratament preventiv.
Vorbim, de exemplu, despre fenilcetonurie - o boală ereditară asociată cu o încălcare a metabolismului aminoacizilor, în principal fenilalanină. Această boală poate provoca leziuni ale creierului, dar poate fi evitată cu o dietă cu conținut scăzut de proteine.
Din păcate, majoritatea bolilor genetice nu sunt atât de simple, iar pentru mulți nu există încă un tratament adecvat. Putem spune că specialiștii încep doar să studieze genomul uman, iar unele informații obținute în timpul „citirii” ADN-ului pot duce la dileme dificile, scrie The New Scientist.
Un exemplu este boala genetică a Huntington. Se face simțită la vârsta de 30-50 de ani, duce la dizabilități severe și la moartea ulterioară precoce. Nu există nici un remediu pentru această afecțiune.
Rudele pacienților cu boala Huntington pot petrece ani întregi hotărând singuri dacă doresc să fie testate pentru prezența anumitor probleme sau nu. Și, apropo, mulți preferă să nu facă acest lucru (pentru a nu trăi în frică constantă mai târziu).
Dacă vorbim despre copii care ar putea moșteni boala Huntington, atunci dacă părinții cer medicilor să-și verifice copilul, ei sunt de obicei refuzați (conform recomandărilor internaționale în acest sens). Decizia de a afla dacă o persoană are gena responsabilă pentru această boală este o alegere personală care ar trebui luată unei persoane după ce împlinește 18 ani.
Video promotional:
Desigur, boala Huntington este rară, dar pot apărea dileme similare pentru afecțiuni mai frecvente. Anumite gene sunt cunoscute pentru a face oamenii mai susceptibili de a dezvolta boala Alzheimer și unele tipuri de cancer. Cu toate acestea, în prezent, există puține lucruri care pot fi făcute pentru a evita demența (demența dobândită).
Unii oameni ar prefera să nu știe despre aceste riscuri înainte de a veni nevoia de a lupta împotriva bolii (și este posibil să nu vină, deoarece un test genetic determină în majoritatea cazurilor doar posibilitatea de a dezvolta o anumită afecțiune).
De asemenea, nu ar avea sens să secvenționezi genomii bebelușilor la naștere și apoi să aștepți până când vor îmbătrâni pentru a le oferi rezultatele.
Și deși secvențializarea ADN-ului va deveni în mod inevitabil o metodă de examinare mai ieftină și mai avansată în anii următori, ar fi mai rezonabil să o oferim tuturor adulților, cred mulți experți.
Cu toate acestea, există un grup mic de copii pentru care secvențierea genomului poate aduce beneficii reale: cei care au boli rare nediagnosticate prin alte metode.
Așadar, într-unul dintre studii, secvențierea ADN-ului a dus la diagnosticul la o cincime dintre copiii aflați în terapie intensivă, iar această cifră este probabil să crească în timp. Potrivit experților, în aceste cazuri, părinții pot consimți să își testeze bebelușii, deoarece în acest caz, secvențierea ADN nu se face din curiozitate inactivă.
Până în prezent, nu există alte detalii despre planurile din Marea Britanie pentru acest program. Între timp, experții recunosc că secvențierea ADN a tuturor bebelușilor este un pas uriaș care va necesita consultarea publică pe probleme etice și practice.
Evgeniya Efimova
